内分泌疾病精品医学ppt课件

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第十五章内分泌疾病南京医科大学第一附属医院吴升华 甲状腺功能减低症hypothyroidism★定义：甲状腺功能减低症是由于各种不同疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，导致甲状腺素缺乏；或由于甲状腺或靶器官反应低下造成的临床综合征。 分类原发性(初级)：病灶→甲状腺继发性(第二级):病灶→垂体第三级：病灶→下丘脑中枢性甲减 先天性甲状腺功能减低症Congentitalhypothyroidism★定义：先天性甲状腺功能减低症是由于多种先天性原因引起的甲状腺素合成障碍或甲状腺或靶器官反应性低下导致的代谢水平低下、体格和智能发育的儿童疾病。★分类：1.散发性：由于先天性甲状腺发育不良或甲状腺素合成酶缺陷所致，散发为主。2.地方性：由于食物中缺碘所致，见于甲状腺肿流行的山区。 甲状腺素合成 下丘脑—垂体—甲状腺之间的反馈调节 病因1.甲状腺不发育或发育不全：甲状腺缺如、宫内发育不全或异位。2.甲状腺合成途径缺陷：家族性甲状腺素生成障碍(FTD)→①甲状腺摄取和转运碘障碍.②过氧化酶缺陷致酪氨酸碘化物缺陷.③碘化酪氨酸偶联缺陷（碘化酶缺陷）.④脱碘酶缺陷.⑤产生异常的含碘蛋白质。 3.促甲状腺素缺陷：特发性垂体功能低下、下丘脑垂体发育缺陷→TSH↓4.甲状腺或靶器官反应性低下：对TSH或T4、T3不反应。5.碘缺乏：孕妇食物中缺乏碘→胎儿甲状腺素合成障碍。6.新生儿暂时性甲状腺功能减低症：①母亲甲亢→TSH受体阻断性抗体入胎儿→新生儿甲减，3月内消失。②母亲甲亢应用丙基硫氧嘧啶→新生儿甲减，1周内消失。 临床特征曾称呆小病(呆+小)四大特征特殊面容生长发育障碍生理功能低下智能低下 临床表现1.新生儿甲减：过期产，体重大，生理黄疸期＞2周，腹胀，反应少，体温低。2.典型症状：①特殊面容和体态：面容浮肿，头大颈短,毛发稀少,眼距宽,鼻梁宽平,舌大伸出口,身材矮小,四肢短。②神经系统：智能低下,反应淡漠.③生理功能低下：体温低嗜睡,心率呼吸慢,肌张力低,腹胀便秘脐疝。3.地方性甲减：①“神经性”综合征：痉挛性瘫痪，共济失调，聋哑，智能低下。②“粘液水肿性”综合征：生长发育与性发育落后，粘液水肿，智能低下。4.多种垂体激素缺乏症状：低血糖，尿崩症. 呆小病患儿特殊面容和体态 脐疝 实验室检查1.新生儿筛查：干血滴纸片法→TSH＞20mU/L2.血清T3、T4、TSH测定：TSH↑，T4↓，T3↓或正常。3.TRH刺激试验：垂体病变→静推TRH后TSH不上升。下丘脑病变→TSH上升高而持久。4.骨龄测定：腕骨骨龄落后。5.核素检查：SPECT查甲状腺发育情况。 7岁男孩呆小病：胸廓小呈钟形，肱骨骨骺尚未出现，骨龄落后 终生替代治疗：左旋甲状腺素钠(L-T4)或甲状腺素片 治疗方法★方法：从小剂量开始，每1～2周随访1次，根据症状、血T4、TSH增加剂量，直到症状改善，T4、TSH正常，作为维持量服用。以后每3月随访1次，根据发育情况、血T4、TSH调整剂量。服药1～2年后每6月随访1次，调整剂量。★观察指标：以T4最可靠，最适合的治疗剂量是维持血T4正常水平、临床征象正常、且无中毒反应的最小剂量。 儿童期糖尿病diabetesmellitus★定义：糖尿病是一种以高血糖为主要生化特征的全身慢性代谢性疾病。★分类：①Ⅰ型糖尿病(胰岛素依赖型糖尿病,IDDM)：由于胰岛β细胞破坏，胰岛素绝对不足所致，儿童多见。②Ⅱ型糖尿病(非胰岛素依赖型糖尿病,NIDDM)：胰岛素分泌↓或靶细胞对胰岛素不敏感所致，儿童少见，肥胖年长儿中可见。③特殊类型：MODY，Turner、Cushing、Down、Klinefelter综合征，甲亢，囊性纤维化，胱氨酸病，儿童罕见。 病因与发病机制遗传因素：HLA-DR3.4HLA-DQα52Arg↑HLA-DQβ57non-Asp↑病毒感染化学毒素牛乳蛋白牛胰岛素胰腺损伤释放抗原诱生自身抗体→抗GAD抗ICA，抗IAA，抗IRAb抗ICSA→自身免疫反应与巨噬细胞HLAⅡ结合→活化T细胞→IL-1.IL-2.IL-6.TNF.IFN.NO.自由基胰岛素↓↑β细胞破坏Ⅰ型糖尿病 病理生理胰岛素↓反调节激素↑糖利用↓:糖入细胞↓糖原合成↓糖酵解↓磷酸戊糖旁路↓三羧循环↓血糖↑能量供应↓高脂血症,酮体↑ATP↓饥饿多食渗透性利尿脱水.电解质↓多尿多饮消瘦低蛋白血症，生酮AA↑负氮平衡脂肪分解↑合成↓蛋白质分解↑合成↓酮症酸中毒肝糖原分解↑糖(原)异生↑ ★典型症状：三多一少→多饮、多尿、多食、体重减少。★就诊原因：年长儿消瘦、乏力、夜间遗尿。40%患儿就诊时为急性感染等诱发的酮症酸中毒。临床表现 并发症急性并发症：酮症酸中毒低血糖感染高渗性非酮性昏迷中期并发症：骨骼和关节异常生长障碍其他(性成熟延迟、心理智力受损、白内障)慢性并发症：糖尿病性视网膜病糖尿病肾病糖尿病周围神经病变 ★诱因：急性感染、过食、中断胰岛素治疗。★儿童起病特点：急，恶心呕吐，腹痛，关节肌肉疼痛，嗜睡，昏迷。易误诊急腹症、脑膜炎、败血症、肺炎。★表现：呼吸深长，皮肤口舌干燥，口唇樱桃红，呼气苹果味，心率↑血压↓体温↓嗜睡，昏迷。糖尿病酮症酸中毒 1.血液检查：①血糖：空腹血糖＞6.7mmol/L(120mg/dl)，随机血糖＞11.1mmol/L(200mg/dl)。②血脂：胆固醇↑甘油三酯↑游离脂肪酸↑③酸中毒时：血气分析pH＜7.3，HCO3ˉ＜15mmol/L。电解质紊乱。血酮体↑④糖化Hb(HbA1c)：升高，正常为＜6%，可反应胰岛素治疗效果。治疗良好时＜9%。⑤其他：胰岛素↓C肽↓抗IAA,ICA,GAD(+)实验室检查 2.尿液检查：①尿糖：阳性，+～++++。②尿酮体：酮症酸中毒时阳性。③尿微量白蛋白：正常＜20μg/min，早期糖尿病肾病→20～200μg/min，临床糖尿病肾病→＞200μg/min。3.葡萄糖耐量试验：用于无明显症状、尿糖偶尔阳性而血糖正常或稍高者。口服葡萄糖1.75g/kg，正常人60分钟时＜10mmol/L，120分钟时＜7.8mmol/L；糖尿病病人120分钟时＞11.1mmol/L，血清胰岛素峰低下。 儿童期糖尿病诊断标准1.空腹血糖≥7.0mmol/L(≥126mg/dl)，并有糖尿病症状；2.随机血糖≥11.1mmol/L(≥200mg/dl)；3.糖耐量试验中2小时血糖≥11.1mmol/L(≥200mg/dl)。凡符合上述任何一条即可确诊为糖尿病。 儿童酮症酸中毒诊断标准1.血糖常＞16.8mmol/L(300mg/dl);2.血pH＜7.3,HCO3ˉ＜15mmol/L;3.阴离子间隙(AG)升高，AG=(K+Na)-(Cl+HCO3ˉ)，AG正常值8～16；4.血酮体＞5mmol/L,尿酮体、尿糖阳性。 鉴别诊断其他还原性糖尿：果糖、戊糖非糖尿病性葡萄糖尿症：Fanconi综合征肾小管酸中毒胱氨酸尿症重金属中毒婴儿暂时性糖尿病：生后＜6周其他的酸中毒、昏迷：脑膜炎,急腹症,尿毒症低血糖症 治疗★Ⅰ型糖尿病治疗目的和要求：①消除临床症状；②预防酮症酸中毒发生；③避免发生低血糖；④保证患儿正常生长发育和性成熟；⑤防止肥胖；⑥防止和及时纠正情绪障碍；⑦早期诊治并发症和伴随病；⑧防止慢性并发症发生与发展。★胰岛素治疗：基因重组人胰岛素，分为短、中、长效3类。短效为普通胰岛素(RI)，中效为珠蛋白胰岛素(NPH)，长效为鱼精蛋白锌胰岛素(PZI)。 胰岛素种类与作用时间胰岛素种类开始作用时间（h）作用最强时间（h）维持时间（h）短效（RI）0.53～46～8中效（NPH）1.5～24～1218～24混合（短效+中效）0.52～818～24长效（PZI）3～414～2024～36 胰岛素应用方案初治阶段：RI→0.5-1U/kg/d分4次于早、中、晚餐前30分钟、睡前皮下注射调整阶段：RI→根据每餐后及下一餐前的血糖或尿糖调节该餐前RI用量。每次±1-2U维持阶段：中+短或长+短混合→早3/5晚2/5；或早中晚各2/5,1/5,2/5 胰岛素治疗后的反应与并发症1.急性胰岛素过量：低血糖。2.慢性胰岛素过量（Somogyi现象)：晚餐前中效胰岛素过量→午夜至凌晨低血糖→反调节激素↑→清晨血糖↑3.晚间胰岛素不足：清晨现象(dawn现象)→清晨5～9时血糖升高。4.局部和全身过敏反应：可自行消失。5.胰岛素耐药：用量＞2U/kg/d；产生抗体所致，可换剂型。 饮食治疗1.热量需要：总热量kcal/d=1000+(年龄×70～100)2.食物成分：碳水化合物50%～55%，蛋白质15%～20%，脂肪30%。3.热量分配：早、中、晚餐各占2/10,3/10,3/10。上午、下午、睡前点心各占1/10。 运动治疗★作用：增加肌肉的糖利用，改善脂肪代谢，增加组织对胰岛素的敏感性。★方法：血糖控制良好后→餐后1～2小时后运动2小时。每天1次。 酮症酸中毒治疗1.纠正脱水、酸中毒与电解质紊乱：①中度等渗脱水：第1小时补生理盐水20ml/kg，以后10～15ml/kg，第1天总量80～100ml/kg以后60～80ml/kg/d。②见尿补钾：3～6mmol/kg/d。③纠酸：血pH＜7.2时补碳酸氢钠，pH＞7.2停用，维持稍偏酸状态。2.胰岛素：0.1U/kg静推RI，再0.1U/kg/h加入生理盐水中静滴。维持血糖11.2～14mmol/L。血糖＜11.2mmol/L时停RI，加5%GS静滴。3.控制感染：如并发感染可用抗生素。 糖尿病教育和监控1.糖尿病教育：①疾病危害；②治疗目的；③胰岛素注射；④剂量调节；⑤饮食管理；⑥运动疗法；⑦监测记录；⑧防治低血糖；⑨保健护理；⑩心理治疗。2.糖尿病监控：①血糖与尿糖；②糖化血红蛋白；③尿微量白蛋白排泄率。 生长激素缺乏症growthhormonedeficiency,GHD★定义：小儿身高低于同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差（-2SD)者称为儿童矮小症，其中部分患儿因垂体前叶分泌生长激素不足所致者，称为生长激素缺乏症。 中枢神经系统多巴胺、5-HT、去甲肾上腺素、胆碱、阿片类等递质↓下丘脑ˉGHRHGHRIH(GHIH)＋－垂体前叶ˉhGH→软骨细胞增殖、骨骼生长↓＋与GH-BP结合→肝、肾等器官合成↓IGF-I与IGF-R、IGF-BP结合，促生长、代谢效应生长激素合成、分泌与功能 病因先天性(特发性)：①IGHDⅠ：AR②IGHDⅡ：AD③IGHDⅢ：X连锁获得性(器质性,继发性)：①颅内肿瘤②颅内感染③放射损伤④头颅创伤⑤浸润病变⑥发育不良暂时性：①体质性青春期生长延迟②社会心理性生长抑制③原发性甲减 临床表现1.男孩多见，可有难产、新生儿窒息史。2.1～2岁后生长缓慢(＜4cm/年)，身长低于同年龄性别正常儿2SD以上，肢体匀称，面容幼稚，皮下脂肪多，智力正常，骨龄落后2年以上。3.可伴有尿崩症、颅内肿瘤的颅高压表现、甲状腺功能低下表现、性腺发育不全表现、低血糖表现。 实验室检查1.血清IGF-I、IGFBP-3：降低(5岁以上)。2.GH激发试验：①生理性激发试验：运动试验，夜睡眠试验，用于筛查。 ②药物激发试验：胰岛素、精氨酸、左旋多巴、可乐定、GHRH。至少做2种试验：GH峰值＜5μg/L→GH完全缺乏；GH峰值5～9μg/L→GH部分缺乏；GH峰值≥10μg/L→GH不缺乏。3.其他内分泌、激素测定：GHBP、TSH、T4、TRH激发试验、LHRH激发试验。4.影像学检查：X线、头颅CT、MRI检查蝶鞍。X线检查骨龄。 7岁男孩颅咽管瘤：鞍上池见肿瘤，第3、4脑室被压变形。 该男孩矮身材，骨龄落后 诊断1.身长低于同年龄性别正常儿2SD以上，肢体匀称，智力正常，骨龄落后2年以上。2.至少2项药物激发试验的GH峰值＜10μg/L。 1.家族性矮身材2.体质性青春期延迟3.宫内生长迟缓4.染色体异常5.骨骼发育障碍6.其他慢性病、代谢病鉴别诊断 治疗1.r-hGH替代治疗：0.1U/kg,皮下注射，gN，治疗至骨骺愈合。2.其他：GHRH、GHRPs、性激素、促合成代谢激素。 有问题吗? 多谢!再见!