群体遗传-医学ppt课件

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1、医学遗传学群体遗传PopulationGenetics群体(population)是由一群可以相互交配的个体组成，因而仅仅从个体的遗传结构难以解释群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律。不同人种我国不同民族人群群体遗传学（populationgenetics）主要研究群体中基因的分布及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素，通过数学手段研究基因频率和相对应的表型在群体中的分布特征和变化规律，也是人类遗传学、人类进化和后基因组学研究的中心任务。第一节群体的遗传平衡一、Hardy-Weinberg平衡律在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的

2、减少而增加，不同基因型相互比例在一代代传递中保持稳定。亲代的两个等位基因频率和子代基因型频率Hardy-Weinberg平衡律精子A（p）a（q）卵子A（p）AA（p²）Aa（pq）a（q）Aa（pq）aa（q²）第二代基因型频率AA(p²)Aa(2pq)aa(q²)AA(p²)AA×AA(p4)AA×Aa(2p³q)AA×aa(p²q²)Aa(2pq)Aa×AA(2p³q)Aa×Aa(4p²q²)Aaxaa(2pq³)aa(q²)aa×AA(p²q²)aa×Aa(2pq³)aa×aa(q4)Hardy-Weinberg平衡律各种婚配的后代基因型分布Hardy-Weinberg平衡

3、律婚配类型频率后代AAAaaaAA×AAp4p4AA×Aa4p³q2p³q2p³qAA×aa2p²q²2p²q²Aa×Aa4p²q²p²q²2p²q²p²q²Aa×aa4pq³2pq³2pq³aa×aaq4q4表中结果显示：AA后代=p4+2p³q+p²q²=p²(p²+2pq+q²)=p²(p+q)²=p²；Aa后代=2p³q+4p²q²+2pq³=2pq(p²+2pq+q²)=2pq(p+q)²=2pq；Aa后代=p²q²+2pq³+q4=q²(p²+2pq+q²)=q²(p+q)²=q²可以看出在这一群体中第一代和第二代的基因型频率是一致的。实际上无论经过多少代，基因型频率将

4、保持不变，每种基因型的个体数量随着群体大小而增减，但是相对频率不变，这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。Hardy-Weinberg平衡律二、Hardy-Weinberg平衡律的应用——Hardy-Weinberg平衡判定例1：某一基因座的一对等位基因A和a，有三种基因型AA，Aa／aA和aa，在随机1000人的群体中，观察的基因型分布如下：AA为600人Aa／aA为340人aa为60人。不同基因型频率的预期值和观察值基因型预期值观察值AA592.9(p2×1000)600Aa/aA354.2(2pq×1000)340aa52.9(q2×1000)60X2=1.607p＞

5、0.05X2检验：当p＞0.05时，表示预期值和观察值之间的差异无统计学意义，等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，p＜0.05时，表示预期值和观察值之间的差异有统计学意义，等位基因频率和基因型频率分布不符合Hardy-Weinberg平衡。例2：假设某一基因座的一对等位基因B和b，在1000人群体中，该基因型频率分布是BB为600人Bb/bB为320人bb为80人基因型预期值观察值BB577.6(p2×1000)600Bb/bB364.8(2pq×1000)320aa57.6(q2×1000)80经X2检验p＜0.05，该基因座随着BB纯合子的减少，B

6、b杂合子增加，该群体偏离了Hardy-Weinberg平衡。二、Hardy-Weinberg平衡律的应用——等位基因频率和杂合子频率例如：常染色体隐性遗传病囊性纤维化在欧洲白种人的发病率约1/2000，患者为突变基因的纯合子q2＝1/2000，则q=√1/2000=1/45=0.022，p=1-1/45=44/45=0.978，杂合子即携带突变基因的个体2pq=2×44/45×1/45=1/23=0.043。第二节影响遗传平衡的因素一、非随机婚配随机婚配指无须考虑配偶的基因型选择配偶；而非随机婚配可以通过两种方式增加纯合子的频率。选型婚配（assortativemating），即选

7、择具有某些特征（如身高、智力、种族）的配偶；如果这种选择发生在常染色体隐性遗传性聋哑病患者中，就将增加纯合患者的相对频率；近亲婚配（consanguineousmating），即有共同祖先血缘关系的亲属婚配，尽管表面上不改变等位基因频率，但可以增加纯合子的比例，降低杂合子数量，因此使不利的隐性表型面临选择，从而又最终改变了后代的等位基因频率。近亲婚配不仅提高了后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加了后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性，这是因为多基因病的患