《群体遗传》PPT课件

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1、第七章群体遗传学群体或种群（population）是指同一物种生活在某一地区的、能相互杂交的个体群。这样的群体也叫孟德尔式群体（Mendelianpopulation）。研究群体的遗传结构和变化规律的科学。遗传结构指基因和基因型在群体中的分布。基因频率（genefrequency）是指群体中某一基因的数量，即指等位基因的频率。基因型频率（genotypefrequency）是指一个群体中不同基因型所占的比率。第一节基因频率与基因型频率MN血型。有人在一个地区调查747人M血型基因型为MM223人占31.2%N血型基因型为NN129人占17.3%MN血型基因型为MN485人占5

2、1.5%设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q=1p=MM十1/2MN=0.312+0.515/2=0.57q=NN+1/2MN=0.173+0.515/2=0.43例题思考题：ABO血型有人在一个地区调查1000人群体。结果发现：A型血300人，B型血250人，O型血300人，AB血型150人。请问复等位基因IA、IB、i的频率各是多少？？同样，如果已知基因频率也很容易推算出来基因型频率。如MN血型系统M的基因频率为p=0.57，N的基因频率为q=0.43，那么MM基因型（M血型者）频率=0.57*0.57NN基因型（N血型者）频率=0.43*0.43MN基因型（MN

3、血型者）频率=？？若等位基因A，a的基因频率分别为p，q则三种基因型AA，Aa，aa的频率分别为p22pqq2符合这种分布的群体，我们称为遗传平衡群体第二节遗传平衡定律（Lawofgeneticequilibrium；Hardy－Weinberglaw）在一定的条件下：①群体很大②随机交配③没有自然选择④没有突变发生⑤没有个体的大规模迁移群体中基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中保持不变。假定A→p，a→q，p＋q=l。（p＋q）2＝1．二项式展开，P2＋2pq＋q2=l．P2→AA，q2→aa，2pq→Aa。例如一个群体100人，AA60人，Aa20人，aa20人。这

4、是一个遗传平衡群体吗？基因型数量频率AA600.60Aa200.20aa200.20总计1001.0AA→0.6Aa→0.2aa→0.2。再计算基因频率:A→p=0.60＋0.20/2=0.70a→q=0.20+0.20/2=0.30如果是遗传平衡的群体，它应当符合：AA=p2=0.49Aa=2pq=0.42aa=q2=0.09先计算基因型频率F1基因型AA：Aa：aa的比例变化F1精子A（0.70）a(0.30)卵子A(0.70）AA(0.49)Aa(0.21)a(0.30)Aa(0.21)aa(0.09)即AA（p1）2=0.49，Aa(2p1q1)=0.42，aa(q1

5、)2=0.09达到了遗传平衡状态再次随机交配F2基因型AA：Aa：aa的比例变化F2精子A（0.70）a(0.30)卵子A(0.70）AA(0.49)Aa(0.21)a(0.30)Aa(0.21)aa(0.09)即AA（p2）2=0.49，Aa(2p2q2)=0.42，aa(q2)2=0.09以后各代中，都将保持这个基因频率和基因型频率，不再发生变化。因此，一个遗传不平衡的群体，只要是进行随机交配，一代以后即可达到遗传平衡遗传平衡定律的应用AR:一个群体中白化病的发病率为1/20000，求致病基因频率；携带者频率已知白化病是AR病，aa决定发病按遗传平衡定律计算：aa=q2=

6、1/20000a=q=√1/20000=0.007A=p=1-q=1-0.007=0.993≈1Aa=2pq=2×0.993×0.007≈0.014在这个群体中，致病基因a的频率为0.007，携带者的频率约为0.014。XR：等位基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体男性的发病率=致病基因频率女性的发病率=(致病基因频率)2红绿色盲在男性中占7%,致病基因频率q=0.07女性红绿色盲发病率预期应为q2=(0.07)2=0.0049，这与实际观察到的数值0.5%是很相近的，由于数值过小，所以，很少看到女性红绿色盲的患者。女性携带者频率2pq=2×0.07=0.14AD:纯合子

7、(AA)患者频率(p2)很低,可忽略;XD:男性的发病率=致病基因频率(p)女性的发病率(XAXA/XAXa)=p2+2pq第三节影响遗传平衡的因素一、基因突变对遗传平衡的影响自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的突变率（mutationrate）,表示为n×10-6/代.如一对等位基因A(p)和a(q)，设A→a突变率为u，a→A突变率为v。每一代中:pu的A→a，qv的a→A。若pu＞qv，则a↑若pu＜qv，则A↑pu=qv（1-q）u=qvu-qu=qvu=qu+qvu=q（u+v）q=u/