肝豆状核变性的病例和治疗.doc

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1、肝豆状核变性的病例及治疗一病例1.女，十二周岁，因全身及眼睛发黄到医院治疗，住进两天后引起急性溶血性贫血和肝功能衰竭，经过抢救治疗四十几天病情好转，后经过眼睛，铜蓝蛋白和尿铜检查初步诊断为肝豆状核变性病。2.男，18岁，十三天前因肠炎发烧，查血常规，查出血小板低，后排除白血病后，查出肝硬化，铜指标异常确诊为肝豆状核变性。第一周医生猜测是白血病，打头孢做常规退烧治疗。十天后后确诊为肝豆状核变性。3.男，20岁，走路的样子不好看，说话像大舌头，左胳搏发硬，身子有点拗。曾被误诊精神分裂症。二诊断和治疗肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，

2、HLD)又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由于铜沉积于肝、脑、肾和眼角膜及全身，引起多器官脏器损伤，如肝硬化、肾病、脑损害以及角膜色素环、溶血性贫血。HLD是少数可治疗的遗传性疾病之一，如能获得早期诊断、早期有效的排铜治疗，对改善患者的生活质量、降低病死率均有重要意义。1. 辨证论治 辨证分型论治HLD的文献报道并不多见，HLD的辨证分型临床尚未统一，尤其缺少较多样本的临床研究。谌宁生将该病辨证分为4型：肝风内动型，治以滋养肝肾、柔肝熄风，方用大定风珠加减；湿困脾胃型，治以芳香化湿、健脾和胃，方用藿朴夏苓汤加减；痰浊阻络型，治以祛痰通络、

3、醒脑开窍，方用涤痰汤加减；热毒内盛型，治以清热解毒、泻肝降火，方用龙胆泻肝汤加减。崔世麟对青霉胺治疗不适应者根据首发症状不同辨证分型：锥体外系症状首发属中州阳微、痰湿内阻，治宜悦胃醒脾、化湿祛痰，拟方苓桂术甘汤合二陈汤加减；精神症状首发属肝失条达、疏泄失司，治宜养肝疏肝，拟方一贯煎治疗；肝脏症状首发属脾胃阳虚、气机阻滞，治宜温阳疏利，予茵陈术附汤加减；骨关节和肌症状首发属肾精亏损、髓海不足，治宜补肾健骨强筋，用左归饮和六味地黄丸交替应用；皮肤变黑者属气滞血瘀、肌肤不润，治宜活血通络，以桃红四物汤加减；月经失调首发属痰湿阻络，治宜化痰祛湿，用济生导痰汤治之。乔林诚则将

4、该病分为两型：风证型，基本方药用（炙）黄芪、党参、白术、当归、白芍、茯苓、木瓜、山药、玉竹、秦艽；鼓胀型，基本方药用黄芪、山药、薏苡仁、车前子、玉竹、白芍、当归。王殿华等主张治疗应着重调整脏腑功能，改善气血运行，增强机体代谢排毒机制，勿使铜浊蓄积络脉中毒为患。治以疏利排毒通络为要，还应注意结合活血行气之法。具体治法采用疏肝利胆排毒法、清热泻火解毒法，可选三黄汤、龙胆泻肝汤加减治疗；健脾助运、升清降浊排毒法健脾助运，方选补中益气汤加减；通络活血排毒法，重视通络方法的应用，而通络要结合行气活血之法，临床可据症状加减配合以上诸法应用，使络脉畅通、气血调畅，有利于铜浊毒邪代

5、谢排出体外。2  西医治疗2.1 驱铜治疗 驱铜药物并不针对病因，仅是降低体内蓄积的铜，使体内铜含量尽量达到产生毒性作用的阈值以下，从而终止或减轻游离铜对组织器官的损害以及防止体内铜再蓄积。主要药物有重金属螯合剂，如青霉胺(D-penicilamine，PCA)、曲恩汀(trientine)、二巯基丁二酸钠(sodiumdimercaptosuccinate，DMS)、二巯基丁二酸(dimercaptosucciacid，DMSA)、二巯基丙磺酸(sodiumdimercaptosulphonate，DMPS)、依地酸二钠钙(disodiumcalciumethyl

6、enediaminetetraacetate，EDTA-CaNa2)等。重金属螯合剂可以将血浆中及组织中已与酶类结合的铜离子动员起来形成水溶性铜离子螯合物，由尿和（或）胆道排出体外，从而达到治疗目的。其中，PCA在治疗HLD的效果已被广泛证明，然而，由于不良反应的存在和治疗开始阶段对肝脏损害与神经功能一过性或持久性加重等众多影响（这种影响可出现在20%～50%的患者中），在一定程度上限制了其使用。有研究等认为有神经症状的患者使用PCA后有50%出现症状加重，故有神经或精神症状的早期患者应避免常规使用PCA。因此，开始时应考虑选择其他药物进行治疗。国内不少学者对几种驱

7、铜药物的临床治疗效果及其毒性及不良反应进行了深入的对比研究。有研究表明二巯丁二酸长期疗效优于PCA，尤其适用于PCA过敏或治疗无效者。另有研究显示，不同铜螯合剂治疗前后尿排铜量各组由高到低依次为DMPS组、PCA组、DMS组、DMSA组、EDTA组。治疗后各组的有效率由高至低依次为DMPS组、DMS组、PCA组、DMSA组。各治疗组不良反应发生率由高至低依为PCA组、DMPS组、DMS组、DMSA组、EDTA组，认为尿排铜和有效率等比较，口服药以PCA为最好，DMSA次之；注射药则以DMPS为最佳，DMS次之，EDTA较差。张锋研究表明DMSA、DMPS和PCA