肝豆状核变性病例讨论课件.ppt

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1、病例分享十堰市人民医院神经内科病例报告患者，男，28岁，务工；入院时间：2018-04-29主诉：恐惧害怕、情绪不稳2年余，四肢抖动1月；现病史：患者2年前无明显诱因渐起惊恐、躁狂、偏执，伴睡眠障碍，症状时轻时重，3个月前因症状加重就诊于当地精神病医院，查颅脑MRI示双侧基底节区异常信号灶、脑积水，诊断为“脑器质性精神障碍”，给予丙戊酸钠、喹硫平、苯海索、碳酸锂等药物后，精神症状缓解，但1个月前患者出现四肢震颤，活动及静止时均可出现，尤以右上肢为著。病程中患者无明显发热、头痛、恶心、呕吐，无行走不稳，无肢体麻木、无力等不适，为进一步诊治来我院就诊。起病以来，患者精神、食欲一般，睡

2、眠较差，大小便正常，体力下降，体重无明显改变。010203既往史既往、否认“高血压、糖尿病、冠心病”等慢性病病史，否认“肝炎、结核”等传染病病史；否认手术、外伤史；否认食物及药物过敏史。无长期药物服用史。个人史家族史无长期吸烟、饮酒史，长期居住于竹山县。否认疫区接触史。否认毒物放射性物质接触史。父亲已故（具体原因不详），母亲体健，否认家族遗传病史。查体一般查体：T36.3℃，P74次/分，R20次/分，Bp145/84㎜Hg，神志清楚，营养中等，步入病房，查体合作，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音；心音有力，律齐，心界正常，各瓣膜听诊区未闻及杂

3、音。腹平软，全腹无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，肝肾区无叩痛，肠鸣音正常，双下肢无水肿。专科检查：神志清楚，高级皮质功能（-），面部表情自然，颅神经（-），四肢肌力5级，肌张力稍高，双侧腱反射对称引出，四肢可见细微震颤，偶可见肌肉抽动，无肌肉萎缩，双侧病理征（-），双侧指鼻试验（+），姿势步态正常，脑膜刺激征（-）。问题震颤与精神症状是一种疾病的不同临床表现？震颤是否为药物引起？震颤和精神症状是两个独立疾病？震颤是否为心理因素引起？问题2.需要完善哪些检查？1.定位：锥体外系、大脑皮层、小脑2.定性：代谢性？变性？脱髓鞘性？感染性？遗传性？入院后辅助检查辅助检查诊断分析4震颤查因？

4、：肝豆状核变性？帕金森病？甲亢？原发性震颤？三系减少双侧基底节病变器质性精神病初步诊断肝豆状核变性？（WD）K-F环基因检测结果患者本人：ATP7B基因有二个致病变异（Exon8、Exon11）Exon8上的错义变异c.2333G>T(p.R778L)和Exon11上的错义变异c.2621C>T（p.A874V)均为致病性突变。本检测用PCR和基因测序的方法检测标本中ATP7B的基因编码区1-21外显子突变分析，涵盖了该范围内的点突变、部分插入和缺失型突变。该患者ATP7B基因检测到12个变异，其中有些变异为单核苷酸多态性位点，无致病性。Exon8上的错义变异c.2333G>T(

5、p.R778L)和Exon11上的错义变异c.2621C>Tp.A874V)据文献报道，均为致病性突变。基因检测：武汉康圣达医学检验所患者父亲——已去世患者母亲：Exon8上的错义变异c.2333G>T(p.R778L),为致病性突变，此人是突变携带者。基因检测：武汉康圣达医学检验所缘后弹力层角膜K-F环小叶性肝硬化肝功能异常、肝硬化基底节、皮质和齿状核精神神经系统症状损害近端肾小管氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的流失补充检查K-F环：眼科会诊（+）165432肝胆脾彩超：肝硬化脾大肝内多发实性结节胆囊壁水肿、增厚；骨髓穿刺结果示：增生性贫血骨髓象。并请血液科会诊考虑继发性三系减少，

6、骨髓象符合脾亢继发三系减少复查铜蓝蛋白＜90mg/L（外送武汉康圣达医学检验所，参考值为：200-600mg/L）基因：WD基因（+）诊断标准肝病史/肝病征＋锥体外系体征血清铜蓝蛋白显著降低和/或肝铜增高角膜K-F环阳性家族史本例患者符合①②③，可确诊为WD治疗治疗的基本原则是低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出：一、减少铜摄入——低铜高蛋白饮食二、阻止铜吸收——锌剂三、促进排铜——四、对症支持治疗五、手术追踪随访在我科给予饮食指导低铜饮食，营养神经、护肝、驱铜（青霉胺0.02g/kg，3次/天）等对症支持治疗；患者肢体震颤症状明显减轻，且精神症状明显改善。2018.06因

7、“牙龈出血伴头晕、乏力2年余”就诊于我院血液内科，完善血常规、骨髓细胞学等检查。予以护肝、升白细胞、升血小板等治疗；2018.09因“腹胀2月余”就诊于我院肝病科，完善腹部超声、CT等检查。给予护肝、腹腔穿刺引流腹腔积液。本例患者就诊以精神症状为主要症状，伴发出现震颤加重，结合肝豆状核变性诊断标准，该患者可明确诊断。总结体会总结体会谢谢！请提宝贵经验，多多交流！