广西地区2009—2012年31944例孕中期孕妇产前筛查、诊断及随访情况分析

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1、实用医学杂志2013年第29卷第24期广西地区2009—2012年31944例孕中期孕妇产前筛查、诊断及随访情况分析王立芳李东明韦媛玉晋武龙喜贵摘要目的：探讨广西地区2009—2012年开展产前筛查、诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法：对31944例孕中期妇女采用ELISA法检测血清AFP、游离B。HCG及uE3水平，结合孕周、体重、年龄等因素应用LifeCycle和Elipse软件计算风险率；初筛为高危的孕妇于18—28周取羊水、脐带血和绒毛做核型分析：神经管缺损筛查高危者联合超声检查。并随访妊娠结局。结果：31944例孕中期孕妇中，筛查出13／18一三体高危1

2、032例．21一三体高危l893例、开放性神经管缺损171例，阳性率分别为3．23％、5．92％、0．53％其中35岁以上高龄孕妇组21一三体、13／18一三体阳性率分别为35．47％、17．08％，明显高于35岁以下低龄孕妇组。高风险孕妇中经核型分析确诊21一三体39例、18一三体19例、13一三体15例、NTD6例；随访的2001例高危孕妇中异常胎儿141例，异常检出率7．05％，包括G6PD缺乏62例、心脏异常1O例、血管瘤8例等：随访筛查低风险孕妇18475例，不良结局91例，异常检出率0．49％，两组异常检出率差异有统计学意义(P<0．O1)。结论：孕中期产前筛查

3、及诊断，对预防缺陷儿出生有重要临床应用价值及社会效益。关键词产前筛查；产前诊断；唐氏综合征；13／18三体；神经管缺损染色体异常是导致先天性多发畸形、智力异外周血3mL，分离血清，用芬兰PE公司1235型时常等遗传疾病的重要原因，是目前我国预防的重间分辨荧光免疫自动分析仪及其提供的三联唐氏大缺陷病之一。产前筛查是以孕妇年龄、体重、孕筛查检测试剂盒检测血清中的AFP+BHCG+uE3周、B超等为基础，利用妊娠中期母血清测量甲胎水平，筛查结果运用lifeeyele和Elipse软件计算蛋白(AFP)、游离B一人绒毛膜促性腺激素(Free．风险率。以>1／270为2l一三体高风险

4、切割值，以BHCG)和游离雌三醇(uE3)水平，并应用>1／350为18一三体高风险切割值，以>1／350为LifeCycle和Elipse软件计算风险率，本文对2009—l3一三体高风险切割值。以AFPI>2．5MoM为NTD2012年我院共31944例孕中期(15～20周)妇筛查高风险。女进行产前筛查；血清学初筛为13／18一三体高1．2．2诊断筛查高风险孕妇通过羊膜腔穿刺危、2l一三体高危的孕妇于l8～28周取羊水、脐或脐带血培养后进行核型分析。孕妇在孕18～28带血和绒毛，细胞培养后做核型分析：神经管缺损周B超指引下进行羊膜腔穿刺取羊水做细胞培(NTD)筛查高危联合

5、超声检查，并随访妊娠结局。养，适时消化，染色，扫片，油镜下分析染色体核以评价产前筛查、诊断在以唐氏综合征为主的染型。脐血穿刺产前诊断：超声引导下抽取脐带血，色体疾病中的临床应用价值。收获细胞后制片，显带分析。NTD高风险孕妇行B1材料与方法超监测以排除异常情况。术前签署知情同意书．确1．1研究对象2009—2012年在广西壮族自治诊的胎儿告知其危害，建议引产，并跟踪和随访妊区妇幼保健院孕期建卡、基层医院转诊的孕妇娠结局。31944例，孕15—20周，年龄18～45岁。1．3统计学方法采用SPSS17．0软件进行统计1．2检测方法分析，xz检验，以P<0．05为差异有统计学意

6、义。1．2．1血清学筛查孕中期15～20周的孕妇取2结果2．1筛查情况31944例产筛孕妇中，筛查高危孕妇共3096例，阳性率为9．68％(表1)，高危孕妇中doi：10．3969／j．issn．1006-5725．2013．24．03913／18一三体高危、21一三体高危、NTD阳性率分别为作者单位：530003南宁市，广西壮族自治区妇幼保健院遗传3．23％、5．92％、0．53％。其中35岁以上高龄孕妇组代谢疾病中心实验室(王立芳，李东明，韦嫒，玉晋武)；530021南21一三体、13／18一三体阳性率分别为35．47％、宁市，广西壮族自治区人民医院，广西临床检验中心(

7、龙喜贵)通信作者：龙喜贵E-mail：longxg621@126．eom17．08％，明显高于35岁以下低龄孕妇组2l一三体、实用医学杂志2013年第29卷第24期13／18一三体的阳性率5．04％及2．82％，差异有统计表中可以看出，孕17、18周来我院进行产前筛学意义(x。21—三体=1484．8，1一三体=0．0000；x。13／18一三体查的孕妇分别为8556、7834人次；15周时=582．12，P13／18一三体=0．0000)；NTD筛查阳性率两2l一三体筛查的阳性率为9．54％，13／18一三体综组