ATP6AP2基因多态性与2型糖尿病肾病发病及其临床表型的相关性研究

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1、分类号：Ｒ６９２．６单位代码：１０１８３研究生学号：２０１５７５４００４密级：公开吉林大学硕士学位论文专业学位（）ＡＴＰ６ＡＰ２基因多态性与２型糖尿病肾病发病及其临床表型的相关性研究ＡｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｓｔｕｄｏｆＡＴＰ６ＡＰ２ｅｎｅｏｌｍｏｒｈｉｓｍｗｉｔｈｔｅ２ｙｇｐｙｐｙｐｄｉａｂｅｔｉｃｎｅｐｈｒｏｐａｔｈｙａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｐｈｅｎｏｔｙｐｅ作者姓名：陈珍珍类别－：临床医学硕士领域（方向：）内科学指导教师：王茜副教授培养单位：吉林大学

2、中日联谊医院２０１８年５月ＡＴＰ６ＡＰ２基因多态性与２型糖尿病肾病发病及其临床表型的相关性研宄ＡｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｓｔｕｄｏｆＡＴＰ６ＡＰ２ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｗｉｔｈｙｅｈｒｏａｔｈａｎｄｃｌｉｎｉｃａｈｅｎｏｔｅ２ｄｌｔｙｐｉａｂｅｔｉｃｎｅｐｐｙｐｙｐ作者姓名：陈珍珍领域（方向）：内科学指导教师：王茜副教授类别：临床医学硕士答辩曰期：年Ｊ：月如口未经本论文作者的书面授权，依法收存和保管本论文书面版本、电子版本的任何单位和个人，均

3、不得对本论文的全部或部分内容进行任何形式的复制、修改、发行、出租、改编等有碍作者著作权的商业性使用（但纯学术性使用不在此限）。应承担侵权的法律责任否则。，吉林大学硕士学位论文原创性声明本人郑重声明：所呈交学位论文，是本人在指导教师的指导下，独立迸行研究工作所取得的成果。籐文中己经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的作品成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。学位论文作者签名：曰

4、期＊＞年Ｉ月Ｉｐ曰冷中文摘要ATP6AP2基因多态性与2型糖尿病肾病发病及其临床表型的相关性研究目的：研究ATP6AP2基因分型、等位基因频率、单倍体型与糖尿病肾病的相关性，阐述遗传性易感位点在糖尿病肾病发生发展中的作用，为糖尿病肾病防治提供一定的帮助。方法：收集2015年12月至2016年12月期间吉林大学中日联谊医院体检中心体检的患者46例，为正常对照组（Controlgroup）；内分泌科及肾内科住院的2型糖尿病患者100例，均符合1999年WHO糖尿病诊断标准，分为2型糖尿病组（Type2diabetes，T

5、2DM）和糖尿病肾病组（Diabeticnephropathy，DN）。SNP位点等位基因的识别采用连接酶连接反应的高特异性实现，然后通过引入不同长度的非特异序列在连接探针末段，并通过连接酶加接反应获得位点对应的不同长度连接产物，利用标记荧光的通用引物对连接产物进行PCR扩增，通过荧光毛细管电泳对扩增产物进行电泳分离，最后通过对电泳图谱的分析获取各个SNP位点的基因型。研究ATP6AP2基因多态性与2型糖尿病肾病发病及临床表型的相关性。结果：1.糖尿病肾病组空腹血糖、胆固醇、肌酐、胱抑素C、体重指数、收缩压、舒张压均明显

6、高于正常对照组和糖尿病组，具有统计学意义（P＜0.05），糖尿病组与糖尿病肾病组甘油三酯明显高于正常对照组，具有统计学意义（P＝0.002）。2.糖尿病肾病的相关危险因素进行Logistic回归分析，结果表明空腹血糖、胱抑素C、收缩压是糖尿病肾病的危险因素（P＜0.05）。3.ATP6AP2基因的rs1060063(C/T）CC基因分型、等位基因C频率2型糖I尿病组分布频率高于正常对照组（P＜0.05）；ATP6AP2基因的rs2971599(A/C）基因分型与等位基因分布频率2型糖尿病组与正常对照组无统计学差异。4.A

7、TP6AP2基因的rs1060063与rs2971599单体型分析显示C-C单倍体型2型糖尿病组的分布频率高于正常对照组（P=0.013），其糖尿病发病风险系数为2.136。5.ATP6AP2基因的rs1060063(C/T）等位基因C频率糖尿病肾病组高于正常对照组（P＝0.028)；ATP6AP2基因的rs1060063与rs2971599单体型分析显示C-C单倍体型糖尿病肾病组的分布频率高于正常对照组（P=0.013），其糖尿病肾病发病风险系数为2.248；T-C单倍体型糖尿病肾病组的分布频率低于正常对照组（P=0.

8、010），其糖尿病肾病发病风险系数为0.456。6.ATP6AP2基因的rs1060063与rs2971599基因分型、等位基因频率、单倍体型2型糖尿病组与糖尿病肾病组无统计学差异。7.rs1060063位点各基因分型糖尿病肾病相关生化指标差异分析，TC型患者高密度脂蛋白低于CC、TT型，具有统计学意义（P＜0.05