遗传学-医学遗传学

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1、医学遗传学MedicalGenetics医学遗传学系杨剑丽第一章绪论内容概要医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位医学遗传学的分支学科遗传性疾病概述(掌握)遗传性疾病的概念遗传性疾病的类型前言遗传学：研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。遗传学植物遗传学动物遗传学微生物遗传学人类遗传学G.Mendel(1822.7.22~1884.1.6)从七对相对性状连续各代的表现型对比中，运用统计分析方法，揭示了两个重要规律：遗传学第一定律；遗传学第二定律。孟德尔进行豌豆实验的花园在杂合子体中，一对等位基因C和c同存于一个细胞内，在形成生殖细胞时，等位基因发生分离，分别进入不同的生殖细

2、胞，形成两类数目相等的，分别含有C和c的生殖细胞，这一基因的行动规律，叫做分离律。减数分裂后期I同源染色体的分离，是第一定律的细胞学基础。分离律生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机地组合到一个生殖细胞中。减数分裂后期I，非同源染色体自由组合是第二定律的细胞学基础。自由组合律[完全连锁]同一条染色体上的基因构成一个连锁群，它们在遗传的过程中不可能独立分配，而是随着这条染色体作为一个整体共同传递到子代中去。[不完全连锁]连锁的非等位基因，在形成配子的过程中发生了互换，后代中既有亲组合类型，又有重组合的交换类型。连锁与互换摩尔根在减数分裂的前期I，同源染色体的联会、交叉、

3、后期I的互换，是连锁和互换的细胞学基础。第一节医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位医学遗传学是应用遗传学的理论与方法，研究遗传因素在人类疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等方面的作用机制及其规律的遗传学分支学科。医学遗传学的研究对象是人类的遗传病，通过研究人类疾病的发生、发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病的科学根据和手段，控制遗传病在一个家庭中的再发，降低其在人群中的危害。遗传性疾病的危害1.人类遗传病的病种多，且病种在不断增长2.人群中有20%-50%的人患有某种遗传病3.在活产儿中有1%-2%为遗传所致的缺陷4.遗传因素所致智力低下和精神病患者数目巨大5.一

4、些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传有关6.环境破坏和污染使遗传病发病率升高7.每个人平均携带4-8个有害基因8.人类对感染性疾病和传染病存在易感因素在爆炸现场助力救援30多小时后，全国道德模范陈光标开始出现胸闷乏力症状。8月14日，陈光标被送到解放军307医院，进行身体相关检查，诊断结果为“中度中毒”，并在医生的建议下，在307医院中毒救治科接受住院治疗。8月14日，陈光标带领工程队，在天津第八大街、五大街铺通两条大水沟，并清理了部分废墟，以使救援队进出更加方便。遗传病对人类的影响2012年9月，卫生部公布《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。以全国年出生数

5、1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。遗传病对人类的影响遭遇三次被遗弃的子玉唇裂遗传病对人类的影响腭裂遗传病对人类的影响遗传病对人类的影响图为2014年2月26日晚7点20分，两个女人在福利院铁门外已经泣不成声。孩子是唐氏综合症。几名保安例行公事在一旁劝告，但当她听到人群中有人说，“放进去马上走就行了。”她一下子便站起来，一边哭泣着抱着孩子步步走向了婴儿岛。2月27日晚9点25分，一对父母带着口罩走下来，女人怀里抱着孩子，男人提着一个蓝色的氧气袋。“他有皮罗氏综合症，但致命的是喉骨软化，后咽打不开。”稍微镇定的男子说道。孩子还不到一周岁。

6、“我们送小孩来这里，唯一的目的就是生存。生命至上，就希望小孩这里能够活下去。”2011年6月，河北省石家庄市福利院设立我国首个“婴儿安全岛”，此后江苏、陕西、贵州、福建、内蒙古、黑龙江、广东等省份相继开展试点。去年，试运行仅五十余天的广州“婴儿安全岛”因弃婴数量爆棚，被迫关闭。孕前保健、产前筛查、以及新生儿疾病筛查“三级预防”措施，即“三道防线”。由于受客观条件制约，出生缺陷三道防线在全国各地覆盖率仅48%，且新生儿疾病筛查的病种少，而美国等发达国家筛查病种多，覆盖率超过90%。2006年确定每年9月12日为“预防出生缺陷日”。新华网北京3月4日全国人大代表、国家卫计委科学技术所所长马旭

7、说：“除了关注‘生育数量’政策，更应关注‘出生缺陷’保障。我国出生缺陷近年来高比例攀升，弃婴已成为重大社会问题。”马旭称，据2010年不完全统计，我国每年弃婴10万名，较上世纪80年代的5000名、90年代的5万名大幅增加。人大代表建议加大财政支持阻断缺陷婴儿出生雷冬竹针对先天愚型患儿所做了调研。2010年至2014年间，郴州市先后出生509例染色体异常孩子，其中先天愚型194例，经随访因产筛异常却拒绝诊断的孕妇有5名最后生育了先天