(医学)医学遗传学基础

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1、医学遗传学基础第6章分子病与先天性代谢缺陷复习提问（1）染色体病（2）21三体临床表现（3）21三体核型教学目标1、解释分子病与先天性代谢缺陷的概念2、说出分子病及先天性代谢缺陷的发病机理临床表现3、培养学生自学能力、独立分析问题能力4、培养学生科学严谨的工作作风本章节重点难点重点：分子病与先天性代谢缺陷的概念难点：分子病及先天代谢缺陷的发病机理临床表现第6章分子病与先天性代谢缺陷第一节分子病一、血红蛋白病指珠蛋白分子结构异常或量异常所引起的疾病（一）人类正常血红蛋白的组成和发育变化1、组成每血红蛋白分子由四个亚单位构成，每一个亚单位有一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基组成，即

2、血红蛋白分子是由两对珠蛋白肽链构成的球形四聚体。人类血红蛋白的组成珠蛋白血红素（4个，分别与4条珠蛋白肽链结合）血红蛋白α链2（每条有141个AA）非α链2（βδ）（每条有146个AA）1、人类正常血红蛋白的组成血红蛋白图A血红蛋白图B2、血红蛋白发育变化HbGowerⅠHbGowerⅡHbPortland（3种）（1）胚胎早期（2）胎儿期主要是HbF（3）成人期HbA98%HbA22%HbF少量三种HbHbAHbA2HbFβ链2α链2α链2α链2链2δ链2人类正常血红蛋白的组成和发育变化血红蛋白病发育阶段血红蛋白类型分子组成胚胎HbGower122HbGower2

3、22HbPortland2G22A2胎儿HbF2G22A2成人HbA22HbA222α珠蛋白基因簇1215‘3’16pter-p13.31313299100141β珠蛋白基因簇11p15.5εGAψ1δβ5’3’13031104105146（二）血红蛋白病的种类1、异常血红蛋白病如：镰型红细胞贫血症国际血红蛋白信息中心(IHIC)1998年的资料表明，全世界发现的异常血红蛋白已超过750种。异常血红蛋白病：由于珠蛋白的分子结构异常导致的疾病。地中海贫血：由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成障碍引起的疾病。也称珠蛋白生成障碍

4、性贫血。血红蛋白病的分类血红蛋白病镰状细胞贫血镰状细胞贫血是因β珠蛋白基因缺陷所引起的一种疾病，为常染色体隐性遗传(AR)。镰状细胞贫血Herrick多种如果肺炎的诊断成立，评价病情的严重程度、肺部炎症的播散和全身炎症反应程度。除此之外患者如有下列危险因素会增加肺炎的严重程度和死亡危险：（一）病史年龄>65岁；存在基础疾病或相关因素，如慢性阻塞性肺疾病（COPD）、糖尿病、慢性心、肾功能不全、慢性肝病、一年内住过院、疑有误吸、神志异常、脾切除术后状态、长期嗜酒或营养不良。（二）体佂呼吸频率>30次/分；脉搏≥120次/分；血压<90/60mmHg;体温≥40℃或≤35℃；意

5、识障碍；存在肺外感染病灶如脑膜炎，甚至败血症（感染中毒症）。（三）实验室和影像学异常血白细胞计数>20X109/L；呼吸空气时动脉血氧分压（PaCO2）>50mmHg;血肌酐>106umol/L或血尿素氮>7.1mmol/L；血红蛋白<90g/L或血红细胞比容<0.30；血浆白蛋白25g/L；感染中毒症或弥散性血管内凝血的证据，如血培养阳性、代谢性酸中毒、凝血酶原时间和部分激活的凝血活酶时间延长、血小板减少；X线胸片病变累及一个肺叶以上、出现空洞、病灶迅速扩散或出现胸腔积液。重症肺炎目前还没有普遍认同的标准，如果肺炎患者需要呼吸支持(急性呼吸衰竭、气体交换恶化伴高碳酸血症或

6、持续低氧血症)、循环支持(血流动力学障碍、外周低灌注)和需要加强监护和治疗(肺炎引起的感染中毒症或基础疾病所致的其他器官功能障碍)可认为重症肺炎。目前许多国家制定了重症肺炎的诊断标准，虽然有所不同，但均注重肺部病变的范围、器官灌注和氧合状态。我国制定的重症肺炎标精品PPT课件浏览免费下载后可以编辑修改。http://www.docin.com/jnejclxhhttp://www.doc88.com/see161http://www.baidu.com/http://www.google.com/http://www.sogou.com/打造最权威的专业课件医学精品课件本文

7、档免费浏览阅读，下载后可以编辑修改。镰状细胞贫血O2HbAHbS镰型红细胞贫血症β6β6β6正常GAGGAGGlu（谷）HbA异常GTGGUGVal（缬）Hbs基因mRNA珠蛋白血红蛋白镰状细胞贫血镰状细胞贫血2、地中海贫血-地中海贫血-地中海贫血-地中海贫血（简称-地贫）由于朱蛋白基因异常或缺失，使珠蛋白合成受到抑制引起的溶血性贫血。1、（/）正常人基因2、（--/--）0/04Bart’s胎儿水肿综合症3、（-/--）、+/04血红蛋白H病4（--/）+/A轻型5（