医学遗传学-遗传分子基础

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1、医学遗传学第三章遗传的分子基础DNA是遗传信息的载体，遗传信息编码在DNA分子的核苷酸序列中，它以化学键的形式存在于染色体上。在人类，DNA通过生殖细胞从亲代向子代传递。遗传分子基础第一节DNA的分子结构与特征遗传分子基础DNA分子及其结构DNA是一种双螺旋的生物大分子，其基本组成单位是单核苷酸，每个DNA分子都是由许许多多的核苷酸组成的多聚体。DNA分子的组成和一级结构遗传分子基础核酸的组成成分核酸nucleicacid核苷酸nucleotide核苷nucleoside磷酸phosphate碱基base戊糖amylsu

2、gar嘌呤purine嘧啶pyrimidine核糖ribose脱氧核糖deoxyribose遗传分子基础碱基嘌呤（purine）腺嘌呤(adenine，A)鸟嘌呤(guanine，G)遗传分子基础碱基嘧啶（pyrimidine）尿嘧啶(uracil，U)胸腺嘧啶(thymine，T)胞嘧啶(cytosine，C)遗传分子基础DNA的双螺旋结构DNA分子及其结构1953年，Watson和Crick提出遗传分子基础DNA的双螺旋结构DNA分子及其结构DNA(deoxyribonucleicacid)核酸的基本单位单核苷酸nu

3、cleotide戊糖脱氧核糖磷酸碱基嘧啶：ＴＣ嘌呤：ＡＧ遗传分子基础DNA的双螺旋结构DNA分子及其结构核苷(ribonucleoside)的形成碱基和核糖（脱氧核糖）通过糖苷键连接形成核苷（脱氧核苷）。核苷：AR,GR,UR,CR脱氧核苷：dAR,dGR,dTR,dCR11遗传分子基础DNA的双螺旋结构DNA分子及其结构核苷酸(ribonucleotide)的形成核苷(脱氧核苷)和磷酸以磷酸二酯键连接形成核苷酸)脱氧核苷酸)。核苷酸：AMP,GMP,UMP,CMP脱氧核苷酸：dAMP,dGMP,dTMP,dCMP遗传

4、分子基础3’5’磷酸二酯键5´3´遗传分子基础DNA双螺旋模型特点DNA分子及其结构两条反向平行的多聚核苷酸链沿一个假设的中心轴右旋相互盘绕而形成。磷酸和脱氧核糖单位作为不变的骨架组成位于外侧，作为可变成分的碱基位于内侧。链间碱基按A-T，G-C配对（碱基配对原则）。螺旋直径2nm，相邻碱基平面垂直距离0.34nm，螺旋结构每隔10个碱基对（basepair，bp）重复一次，间隔为3.4nm遗传分子基础DNA双螺旋结构稳定因素DNA分子及其结构氢键碱基堆集力磷酸基上的负电荷被胞内组蛋白或正离子中和碱基处于疏水环境中遗传分

5、子基础细胞内遗传物质——DNA分子的存在形式作为遗传物质载体的染色体，主要化学组成包括脱氧核糖核酸(DNA)，组蛋白，非组蛋白和少量的RNA(chromatinRNA，cRNA)，在各成分含量的比较中发现，DNA和组蛋白的含量接近1:1，比值相对稳定，而非组蛋白和cRNA的含量常有较大变化，一般是随细胞的生理状态的不同而发生改变。遗传分子基础细胞内遗传物质——DNA分子的存在形式人类每个体细胞内含有两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组(genome)，每个基因组的DNA含有3.2×109bp。遗传分子基础单一

6、序列(uniquesequence)重复序列(repetitivesequence)多基因家族(multigenefamily)假基因(pseudogene)细胞内遗传物质——DNA分子的存在形式遗传分子基础单一序列(uniquesequence)在人类基因组中约占DNA的10%，是单拷贝的单一序列，在一个基因组中只出现一次或者几次。它们主要构成编码蛋白质或酶的基因，称为结构基因(structuregene)。重复序列(repetitivesequence)细胞内遗传物质——DNA分子的存在形式遗传分子基础是指一个基因组

7、中存在有多个拷贝的DNA序列，约占人类基因组的90%，这些重复序列对于维持染色体的结构和稳定、参与减数分裂时同源染色体的联会配对，甚至对基因功能的调节具有重要的作用。重复序列高度重复序列(highlyrepetitivesequence)由很短的碱基序列(≤200bp)组成，重复频率很高，可以达106以上，分散在基因组中，占基因组的10%～30%。高度重复顺序主要功能为参与维持染色体的结构，如构成着丝粒、端粒等间隔结构基因并参与减数分裂时染色体的配对。遗传分子基础重复序列中度重复序列(intermediaterepeti

8、tivesequence)在人类基因组内散在或成簇存在的、长度大于300bp的一些顺序，约占基因组总DNA的30%。短分散元件(SINE)：Alu家族(Alufamily)长分散元件(LINE)：KpnⅠ家族遗传分子基础细胞内遗传物质——DNA分子的存在形式遗传分子基础多基因家族(multigenefamily)指由