[医学遗传学试题及答案]医学遗传学试题

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2、一、名词解释1．交叉遗传2．非整倍体：3．常染色质和异染色质：4．易患性；5．亲缘系数；6．遗传性酶病：二、填空题1．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。2分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。3.，_________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的2种不同存在形式。4，1个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_____。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体

3、称为_______________.5。基因频率等于相应_______基因型的频率加上1／2__________基因型的频率。6．在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_________条染色单体，称为_________。7．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________.8．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。9．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_________。他可以将这一有害的

4、遗传信息传递给下一代。10．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成1个特殊的结构，即_________。11．1个生物体所表现山来的遗传性状称为__________，与此性状相关的遗传组成称为_____________.12．在早期卵裂过程中若发生__________或___________，可造成嵌合体。13．DNA分子是_______的载体。其复制方式是___________?三、选择题1．减数分裂前期I的顺序是。A．细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期B．细线期一粗线

5、期一双线期一偶线期一终变期C.细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期D．细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期E.．细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期2．人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是3．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为A．5’AG...GT3B．5GT…AC3C.5’AG...CT3D，5GT...AG3E．5AC....GT34．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A.单方易位B．串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位E.不平衡易位5．断裂基因中的编码序

6、列是。A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子6．应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为A．1／10000B．1／4C．1／1000D．1％～10％E．0．1％～1％7．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中A．A组B．B组C.C组D．D组E．G组8．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基显性基因频率为A．O．09B．0．49C．0．42D．0．7E．0．39．真核生物的1个成熟生殖细胞中全部染色体称为1个A.染色体组型B．染色体组C.

7、基因组D．二倍体E．二分体10．应进行染色体检查的疾病为A．先天愚型B．地中海贫血C.苯丙酮尿症D.假肥大型肌营养不良症E．白化病11．人类第五号染色体属于A.中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E.近中着丝粒染色体12．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致A.代谢终产物缺乏B．代谢中间产物积累C.代谢底物积累D．代谢终产物积累E．代谢副产物积累13．一对夫妇表现正常，生有1个半乳糖血症的女儿和1个正常的儿子，儿子是携带者的概率为A．1／9B．1／4C．2／3D

8、．3／4E．114．遗传漂变指的是A.基因频率的增加B.．基因频率的降低C．基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移15．不规则显性是指A．隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C。由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D．致病基因突变成正常基因E．致病基因丢失，因而表现正常16．人类精子发生的过程中，如果第一