医学遗传学概论

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1、12研6医学遗传学概论第一节　医学遗传学及研究范围一、遗传学及分支学科(一)遗传(Hereditary)：子代和亲代之间，形态构造、生理机能特点的相似称为遗传。变异(Variation)：亲代和子代之间，子代个体间所存在的差异称为变异。(二)遗传学（Genetics）：遗传和变异是生物界普遍存在的生命现象，研究遗传和变异的生命现象的科学称为遗传学。即：研究生物遗传和变异规律及物质基础（DNA或RNA）的科学。(三)遗传学分支学科：动物遗传学(Animalgenetics)植物遗传学(Plantgenetics)微生物遗传学(Microo

2、rganismgenetics)人类遗传学（HumanGenetics）：主要从人种和人类发展史的角度研究人类性状的遗传和变异的规律及物质基础。例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，临床意义不大。二、医学遗传学：(一)概念:医学与遗传学相结合，并互相渗透的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用。医学遗传学不仅指出人类变异的遗传基础，帮助临床医师从遗传学角度重新认识各种疾病，同时还通过染色体检查、基因诊断、基因治疗等为疾病的预防和诊断治疗提供了新的途径。(二)研究内容:研究人类疾病或病理性状的遗传

3、规律和物质基础。回答某一疾病是否遗传，怎样遗传，它的物质基础（病因）和发病机制、以及如何防治等一系列问题，从而降低遗传病的发生及在人群中的危害。(三)研究范围：医学遗传学发展十分迅速，从群体¡ª¡ª个体¡ª¡ª细胞¡ª¡ª分子水平，同时向基础及临床学科渗透，形成了许多与之密切相关的分支，包括：1、临床遗传学（Clinicalgenetics）研究各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询以及治疗等。2、细胞遗传学（Cytogenetic）研究人类染色体的数目、结构异常（或畸变）与疾病的关系。细胞遗传学的发展：1923年，PainterT

4、S，提出人的染色体数目是2n=48，性染色体为XX，XY。1952年，徐道觉（HsuTC），偶然应用低渗处理细胞获得分散良好的染色体，并发现人的染色体数为46条，但未能肯定自己的发现，仍相信Painter的2n=48的结论。1956年，蒋有兴（TjioJH）和LevanA证明人的体细胞染色体数为46条，标志着人类细胞遗传学开始。低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立，推进了人类染色体研究的进程。1959年，LejuneJ发现：Down综合征(先天愚型)是由于细胞中多了一条G组染色体，即21三体所致。继之发现：Turner综合征，4

5、5，X。Klinefelter综合征，47，XXY。染色体异常引起染色体病(Chromosomedisease）,染色体病作为术语开始应用。现已认识100余种染色体异常综合征和10000余种异常核型。3、体细胞遗传学（SomaticCellGenetics）以体外培养的体细胞为对象进行遗传学研究的科学。体细胞遗传学优越性在于：细胞体外培养迅速、大量繁殖、传代；使用时复苏，不用时冻存，可长期保存；可进行不同种属、不同细胞间的人为杂交；可施加各种因素进行实验研究。细胞杂交的应用十分广泛：1）进行基因定位研究；如：人×鼠¡ª¡ªTK酶基因定位

6、2）细胞杂交与单克隆抗体的制备；3）细胞杂交与肿瘤抑制基因的研究；如：N×T¡ª¡ª细胞失去肿瘤特征4）基因转移研究；5）克隆羊、牛、猴、鼠及猪。4、生化遗传学（Biochmicalgenetics）应用生物化学方法，研究遗传物质的理化性质、蛋白质合成、机体代谢的调控等。生化遗传学的发展：1949年，PaulingL，研究镰状细胞贫血患者的血红蛋白，发现其电泳后与正常人的Hb泳动速率不同，推测其是分子结构改变所致，说明蛋白质分子的遗传变异可以导致疾病，从而提出分子病的概念.1956年，IngramVM，证实HbS分子结构的改变是β链第6

7、位谷Aa→缬Aa所致。应用生物化学方法，研究遗传物质的理化性质、蛋白质合成、机体代谢的调控等。生化遗传学的发展：1949年，PaulingL，研究镰状细胞贫血患者的血红蛋白，发现其电泳后与正常人的Hb泳动速率不同，推测其是分子结构改变所致，说明蛋白质分子的遗传变异可以导致疾病，从而提出分子病的概念.1956年，IngramVM，证实HbS分子结构的改变是β链第6位谷Aa→缬Aa所致。1902年，GarrodAE，研究尿黑酸尿病，从患者的尿中分离出尿黑酸，该病是由于代谢异常所致，412研6提出先天代谢缺陷（inbornerrorsmeta

8、blism）的概念。在此基础上，建立和发展了生化遗传学：应用生化的方法研究遗传病患者蛋白质、酶的变化以及核酸的相应改变。5、分子遗传学（Moleculargenetics）分子遗传学的发展：1944年，Ro