第一章 医学遗传学概论遗传学在医学中的作用ppt课件.ppt

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1、第五节医学遗传学分科及发展简史现代科学的迅猛发展，新概念、新技术的不断引进，医学遗传学发展十分迅速，从群体——个体——细胞——分子水平。同时向基础及临床许多学科渗透，进而形成了许多与之密切相关的其它遗传学分支，包括：11、临床遗传学Clinicalgenetics研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询以及治疗。例如：一院儿科李秀玲教授-----Down综合征，细胞遗传学诊断。二院儿保科武盈玉教授----DMD、血友病、性别异常遗传教研室金春莲教授----DMD、血友病、性别异常，分子遗传学诊断，无创性产前诊断。Down综合征---FISH诊断。22、细胞遗传

2、学Cytogenetic1923年，PainterTS，提出人的染色体数目是2n=48，性染色体为XX，XY。1952年，徐道觉（HsuTC），偶然应用低渗处理细胞获得分散良好的染色体，并发现人的染色体数为46条，但未能肯定自己的发现，仍相信Paiter的2n=48的结论。1956年，蒋有兴（TjioJH）和LevanA证明人的体细胞染色体数为46条，这标志着人类细胞遗传学的开始。低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立，推进了人类染色体研究的进程。3细胞遗传学Cytogenetic1959年LejuneJ发现Down综合征/先天愚型，是由于细胞中多了一条G组染色体

3、，既21三体所致。继之发现：Turner综合征，45，X。Klinefelter综合征，47，XXY。由于染色体异常而引起疾病，于是出现了染色体病（Chromosomedisease）这一术语。现已认识100余种染色体异常综合征和一万余种罕见的异常核型。细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异常（或畸变）与疾病的关系。43、体细胞遗传学SomaticCellGenetics是以体细胞（体外培养的细胞）为对象进行遗传学研究的科学。体细胞遗传学优越性在于：1/体外培养迅速、大量繁殖、传代；2/用时复苏，不用时冻存，长期保存；3/进行人为的杂交，打破种属界限，进行不同种属、不

4、同细胞的杂交；4/可施加各种因素进行实验研究。5应用十分广泛：1/杂交进行基因定位研究，如人×鼠——TK酶基因定位；2/细胞杂交与单克隆抗体的制备；3/细胞杂交与肿瘤抑制基因的研究，NXT——细胞失去肿瘤特征；4/基因转移研究；5/克隆羊、牛、猴、鼠及猪。64、生化遗传学Biochmicalgenetics1949年，PaulingL，研究镰状细胞贫血患者的血红蛋白，电泳后与正常人的Hb泳动速率不同，推论其是分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，随后，1956年，IngramVM，的工作证实了Hbs分子结构的改变是β链第6位Aa由谷Aa→缬Aa所致。1902年，Gar

5、rodAE，研究尿黑酸尿病，从患者的尿中分离出尿黑酸，是由于代谢异常所致，从而提出先天代谢缺陷（inbornerrorsmetablism）的概念。在此基础上建立和发展了生化遗传学。就是应用生化的方法研究遗传病的蛋白、酶的变化以及核酸的相应改变。75、分子遗传学Moleculargenetics1944年，AveryOT，etal肺炎双球菌的转化实验证明遗传物质是DNA，奠定了分子遗传学的基础。1953年，WatsonJD和CrickFHCDNA双螺旋结构的阐明，标志着分子遗传学的开始。1958年，Crick中心法则（centraldogma）DNA——RNA——P，遗

6、传信息的传递原则。1961年，JacobF和MonodJ提出乳糖操纵子模型，建立了基因调控的概念。8分子遗传学1967年，KhoranaHG等，破译了全部遗传密码，使人们对遗传物质有了全新的认识。1968年，ArberW等限制性核酸内切酶的发现与应用，推进了DNA重组技术的发展和应用。1977年，SangerF，提出双脱氧核苷酸法DNA测序——进行DNA序列分析。1985年，MullisK提出体外扩增DNA片段方法——PCR，人工合成DNA。*分子遗传学依据上述理论和技术，研究Gene的结构、突变、表达及调控，阐明遗传病的分子机制，为基因诊断、治疗提供手段。96、肿瘤遗

7、传学Cancergenetics应用遗传学的基本原理、方法，研究肿瘤发生的遗传基础。遗传学家与肿瘤学家们从细胞遗传学、分子遗传学、免疫遗传学等不同角度探讨肿瘤的发生、发展，阐明肿瘤发生机理，为诊断、治疗以及预防提供依据。107、群体遗传学Populationgenetics以群体为研究对象，研究群体中的遗传结构及变化规律，如遗传病的种类、发病率、基因频率、携带者频率，以控制遗传病在群体中的播散。理论依据是1908年Hardy和1909年Weinberg提出的遗传平衡定律。118、免疫遗传学Immunogenetics研究免疫反应的遗传基础