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1、医学遗传学medicalGenetics泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室第一章医学遗传学概论Introductiontomedicalgenetics第一节医学遗传学及其研究范围泸州医学院医学生物学与遗传学教研室一、医学遗传学的定义医学遗传学（medicalgenetics）是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。它研究人类疾病发生的遗传机制、物质基础、遗传方式及规律，探讨疾病诊断、治疗及预防的遗传学方法。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室二、医学遗传学的分支学科细胞遗传学（cytogenetics）生化遗传学（biochemicalgenetics）分子遗传学（molecu
2、largenetics）群体遗传学（populationgenetics）肿瘤遗传学（cancergenetics）免疫遗传学（immunogenetics）药物遗传学（phamacogenetics）遗传毒理学（genetictoxicology）药物基因组学（pharmacogenomics）发育遗传学（developmentalgenetics）辐射遗传学（radiationgenetics）行为遗传学（behaviorgenetics）体细胞遗传学（somaticcellgrenetics）生态遗传学（ecogenetics）临床遗传学（clinicalgenetics
3、）基因组学（genomics）泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1、细胞遗传学（cytogenetics）研究人类染色体的结构、畸变类型、发生的机理及频率，以及与疾病的关系等。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1910,MorganTH——TheoryofGene(1926)1956,TjioJH——2n=461959,LejuneJ——Down’s(＋21)FordCE——Turner(XO)JacobPA——Klinefelter(XXY)细胞遗传学泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1969,PardueML——insitehybridization,ISH1960,---
4、---Denversystem1970,CasperssonT——bandingpattern细胞遗传学泸州医学院医学生物学与遗传学教研室2、分子遗传学 （moleculargenetics）用现代分子生物学技术，从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究疾病分子水平的改变，同时探讨疾病的基因诊断、基因治疗的方法和手段。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1953,WatsonJD&CrickFHC——DNAdoublehelixstructure1944,AveryOT,etal——DNA分子遗传学泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1953,WatsonJD&CrickFHC19
5、44,AveryOT,etal——DNA分子遗传学1967,HolleyRW,etal——geneticcode1985,MullisK——polymerasechainreaction1990-----humangenomeproject(HGP)泸州医学院医学生物学与遗传学教研室3、生化遗传学 （biochemicalgenetics）应用生物化学的方法，研究遗传物质的理化性质、蛋白质和酶的生物合成、机体的代谢及调控机制等的变化。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1949,PaulingL1902,GarrodAE——theincidenceofalcaptonuria(尿
6、黑酸尿症):astudyinclinicalindividuality——sicklecelldisease;moleculardisease生化遗传学泸州医学院医学生物学与遗传学教研室4、群体遗传学 （populationgenetics）研究人群中的遗传结构及其变化规律。遗传流行病学（geneticepidemiology）是这一学科的重要领域，它探讨群体中某些遗传病的发生率、遗传方式、致病基因频率及其影响因素，以控制遗传病在人群中的流行。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室5、免疫遗传学 （immunogenetics）研究抗原、抗体、补体等免疫活性物质的遗传控制，以及机体
7、内各种免疫反应的遗传基础。为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。对控制免疫过程、输血、器官移植等临床实践有重要指导意义。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室6、药物遗传学 （pharmacogenetics）研究药物代谢和药物反应的遗传基础。为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室举例：快灭活者：异烟肼→(乙酰化酶)→乙酰化异烟肼(灭活)。慢灭活者：缺乏乙酰化酶,AD控制。疗效：对慢灭活者疗效好;但毒副作用大。慢灭活者有80%出现多发性神经炎，而快灭活者仅2
