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1、Chapter1医学遗传学medicalGenetics泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室www.zhinanche.comChapter1第一章医学遗传学概论Introductiontomedicalgeneticswww.zhinanche.comChapter1第一节医学遗传学及其研究范围www.zhinanche.comChapter1一、医学遗传学的定义一、医学遗传学的定义•医学遗传学（medicalgenetics）是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。•它研究人类疾病发生的遗传机制、物质基础、遗传方式及规律，探讨疾病诊断、治疗及预防的遗传学方法。www.zhinanche.c
2、omChapter1二、医学遗传学的分支学科•细胞遗传学（cytogenetics）•发育遗传学•生化遗传学（biochemicalgenetics）（developmentalgenetics）•分子遗传学（moleculargenetics）•辐射遗传学（radiationgenetics）•群体遗传学（populationgenetics）•行为遗传学（behaviorgenetics）•肿瘤遗传学（cancergenetics）•体细胞遗传学•免疫遗传学（immunogenetics）（somaticcellgrenetics）•药物遗传学（phamacogenetics）•生态遗传
3、学（ecogenetics）•遗传毒理学（genetictoxicology）•临床遗传学（clinicalgenetics）•药物基因组学（pharmacogenomics）•基因组学（genomics）www.zhinanche.comChapter11、细胞遗传学（cytogenetics）•研究人类染色体的结构、畸变类型、发生的机理及频率，以及与疾病的关系等。www.zhinanche.comChapter1细胞遗传学细胞遗传学1910,MorganTH——TheoryofGene(1926)1956,TjioJH——2n=461959,LejuneJ——Down’s(＋21)For
4、dCE——Turner(XO)JacobPA——Klinefelter(XXY)www.zhinanche.comChapter1细胞遗传学细胞遗传学1960,------Denversystem1970,CasperssonT——bandingpattern1969,PardueML——insitehybridization,ISHwww.zhinanche.comChapter12、分子遗传学（moleculargenetics）•用现代分子生物学技术，从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究疾病分子水平的改变，同时探讨疾病的基因诊断、基因治疗的方法和手段。www.zhinanche.c
5、omChapter1分子遗传学分子遗传学1944,AveryOT,etal——DNA1953,WatsonJD&CrickFHC——DNAdoublehelixstructurewww.zhinanche.comChapter1分子遗传学分子遗传学1944,AveryOT,etal——DNA1953,WatsonJD&CrickFHC1967,HolleyRW,etal——geneticcode1985,MullisK——polymerasechainreaction1990-----humangenomeproject(HGP)www.zhinanche.comChapter13、生化遗传
6、学（biochemicalgenetics）•应用生物化学的方法，研究遗传物质的理化性质、蛋白质和酶的生物合成、机体的代谢及调控机制等的变化。www.zhinanche.comChapter1生化遗传学生化遗传学1902,GarrodAE——theincidenceofalcaptonuria(尿黑酸尿症):astudyinclinical1949,PaulingLindividuality——sicklecelldisease;moleculardwww.zhinanche.comChapter14、群体遗传学（populationgenetics）•研究人群中的遗传结构及其变化规律。•遗
7、传流行病学（geneticepidemiology）是这一学科的重要领域，它探讨群体中某些遗传病的发生率、遗传方式、致病基因频率及其影响因素，以控制遗传病在人群中的流行。www.zhinanche.comChapter15、免疫遗传学（immunogenetics）•研究抗原、抗体、补体等免疫活性物质的遗传控制，以及机体内各种免疫反应的遗传基础。为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。•对控制免疫过程、输血、
