第1章医学遗传学概论

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1、医学生物学与遗传学教研室余红yh829@126.com医学遗传学(MedicalGenetics)1、学时安排：63学时，51学时理论，12学时实验；3学时/周；实验第九周开始。2、选用教材：案例版《医学遗传学》（第2版）税青林主编科学出版社2012年【学习时注意参考《遗传大纲》】3、参考书藉《医学遗传学》（第2版）李璞主编中国协和医科大学出版社2004年4、期望：认真学习，有所收获医学遗传学医学遗传学相关网站（1）单基因病基因克隆：www.ncbi.nlm.nih.gov/（2）浏览基因组信息的网站：www.genome.ucs

2、c.edu;www.ensembl.org;www.ncbi.nlm.nih.gov/cgi-bin/Entrez/map-search（3）文库、基因、序列概要表：www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/cgapha.cgi（4）已命名的SNPs列表：http://lpg.nci.nih.gov/html-cgap/validated.html（5）线粒体遗传：www.gen.emory.edu/mitomap.html（6）肿瘤抑制基因和癌基因目录（提供Genbank访问号码和克隆信号）：www.ncbi.n

3、lm.nih.gov/ncicgap/cgaptso.cgi（7）（肿瘤基因检索）（国家生物技术信息中心-NCBI）：www.ncbi.nlm.nih.gov医学遗传学医学遗传学省级精品课程网站：http://220.166.97.68/ec/C115/医学遗传学医学遗传学医学遗传学医学遗传学省级精品课程网站：http://220.166.97.68/ec/C115/生物教研室博客:http://ly.sw.blog.163.com/欢迎同学们就学习中遇到的问题提问。医学遗传学医学遗传学第一章医学遗传学概论（Introductio

4、ntomedicalgenetics）为什么学？医学遗传学概况怎么学？医学遗传学第一节医学遗传学及其研究范围医学遗传学医学遗传学(medicalgenetics)：是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它主要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因素的关系，同时探讨疾病诊断、预防和治疗的遗传学方法及手段，以改善人类的健康水平。一、医学遗传学的定义医学遗传学细胞遗传学（cytogenetics）分子遗传学（moleculargenetics）生化遗传学（biochemicalgenetics）群体遗传学（populationgeneti

5、cs）免疫遗传学（immunogenetics）药物遗传学（phamacogenetics）生态遗传学（ecogenetics）肿瘤遗传学（cancergenetics）体细胞遗传学（somaticcellgrenetics）行为遗传学（behaviorgenetics）发育遗传学（developmentalgenetics）辐射遗传学（radiationgenetics）表观遗传学（epigenetics）临床遗传学（clinicalgenetics）二、医学遗传学的分支学科医学遗传学第三节遗传因素在疾病发生中的作用医学遗传学完

6、全由遗传因素决定：---先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病基本由遗传因素决定：---胡豆黄（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏）遗传和环境因素共同决定：---多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。基本由环境因素引起：---外伤等医学遗传学第四节遗传性疾病的特征和类型医学遗传学古义：是指人类生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常改变（突变或畸变）所引起的疾病。今义：是遗传物质改变所导致的疾病（geneticdisease或hereditarydisease）。遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功

7、能改变，也可以是体细胞中遗传物质的结构和功能改变。1、遗传病的定义一、遗传性疾病的特征医学遗传学（1）遗传物质改变所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传病发生的物质基础。遗传物质改变包括细胞核中的基因突变和染色体畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。★2、遗传病的三个基本特征一、遗传性疾病的特征医学遗传学（1）遗传物质改变（2）遗传性异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间由亲代传给子代的基础。在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传递，但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。★2

8、、遗传病的三个基本特征医学遗传学（1）遗传物质改变（2）遗传性（3）先天性遗传病的先天性是指患者发病的基础一般出生时就已经具有，也有一些疾病一出生就表现出相应的症状和体征。★2、遗传病的三个基本特征医学遗传学（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来先天