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《一个2型糖尿病家系中新发现的线粒体dna g7444a 突变分析》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、HEREDITAS(Beijing)2007年4月,29(4):433―437ISSN0253-9772www.chinagene.cn研究报告DOI:10.1360/yc-007-0433一个2型糖尿病家系中新发现的线粒体DNAG7444A突变分析程祖建,杨滨,刘奇才,江凌,谢海花,欧启水福建医科大学附属第一医院检验科,福建医科大学基因诊断研究室,福建医科大学医学检验系,福州350005摘要:应用PCR-RFLP和测序对一个2型糖尿病家系的线粒体DNAG7444A的突变进行检测,并分析其临床资料的特点。结果发现,27例家系成员中,11例
2、母系亲属均存在线粒体DNAG7444A突变,而配偶及父系亲属中未发现该突变。11例突变者中确诊为2型糖尿病患者5例,糖耐量受损1例,均表现为乳酸和血糖增高。因此,线粒体DNAG7444A突变是该家系中糖尿病的遗传易感因素,是导致2型糖尿病的一个新的突变位点。关键词:线粒体DNA;2型糖尿病;G7444A突变Studyonanewpointmutationofnt7444G→AinthemitochondrialDNAinatype2diabetesmellitusfamilyCHENGZu-Jian,YANGBin,LIUQi-Cai,J
3、IANGLing,XIEHai-Hua,OUQi-ShuiDepertmentofLaboratoryMedicine,TheFirstAffiliatedHospital,FujianMedicalUniversity,Fuzhou350005,ChinaAbstract:Polymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism(PCR-RFLP)anddirectsequencingwereappliedtodetectanewpointmutationofnt7444G
4、→AinthemitochondrialDNAinatype2diabetesmellitusfamily.Therelatedclinicaldatawerealsocollectedandanalyzed.mtDNAG7444AmutationinthecytochromecoxidaseI(COI)genewasfoundin11of27cases,allofwhomwerefromthematernalside.Amongthem,5wereconfirmedtohavetype2dia-betesmellitus,andoneh
5、adimpairedglucosetolerance.WeconcludethatthenovelpointmutationofmtDNAG7444Amaybeanindependentfactorassociatedwithtype2diabetesmellitus.Keywords:mitochondrialDNA;type2diabetesmellitus;nt7444G→AmutationLeu(UUR)糖尿病(diabetesmellitus,DM)是常见的内分泌nt3243A→G突变。此外,在tRNA基因内还发代谢性疾病之一,
6、遗传因素在其发生中起重要作用。现了超过10个与糖尿病相关的突变位点,如nt3252T线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)突变作为重→C、nt3250C→T、nt3256C→T、nt3260A→G、3316[2,3]要的遗传因素,是导致家族性糖尿病的重要原因,并G→A突变等。我们在对2型糖尿病患者进行线粒[1]成为糖尿病领域的研究热点。目前已发现多个与糖体DNA突变位点筛查中,新发现了线粒体DNACOI尿病有关的线粒体DNA的突变,如最常见的基因区存在7444G→A突变的一个大家系。收稿日期:2006-07-17;修
7、回日期:2006-09-22基金项目:福建医科大学科学研究发展基金(编号:FJGXY04005)资助[SupportedbyScienceDevelopmentFoundationofFujianMedicalUniversity(No.FJGXY04005)]作者简介:程祖建(1974—),男,福建人,硕士研究生,专业方向:基因诊断。Tel:0591-87982326;E-mail:chengzujian@163.com通讯作者:欧启水(1970—),男,福建人,博士,副教授,研究方向:基因诊断。Tel:0591-83340702;E-
8、mail:ouqishui@163.com434HEREDITAS(Beijing)2007第29卷1对象和方法DNAclean-upsystemkit,按使用说明操作;(2)限制性内切酶消化
