发作性运动障碍患者的prrt2基因筛查及临床特征分析

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1、广州医学院院硕士学位论文分类号：R748密级:一般UDC：616.853编号：2009211878广州医学院硕士学位论文发作性运动障碍患者的PRRT2基因筛查及临床特征分析PRRT2genescreeningandanalysisofclinicalcharacteristicsinparoxysmalkinesigenicdyskinesiapatients研究生：吴梅导师：刘晓蓉教授申请学位级别：医学硕士年级：二零零九级学科专业：神经病学研究方向：癫痫论文提交日期：2012年5月论文答辩日期：2012年6月学位类型：医学科学学位学位授予单位：广州医学院答辩委员会主席

2、：评议人：2012年5月广州医学院院硕士学位论文目录中文摘要………………………………………………………………1英文摘要………………………………………………………………2前言……………………………………………………………………3研究对象和方法………………………………………………………4结果…………………………………………………………………….5讨论…………………………………………………………………….6结论…………………………………………………………………….7参考文献……………………………………………………………….9综述………………………………………………………………

3、…….0展望…………………………………………………………………….8致谢……………………………………………………………………10学位论文原创申明……………………………………………………11广州医学院院硕士学位论文缩略词表英文缩写英文全写中文全称ADNFLEautosomaldominantnocturnal常染色体显性遗传夜发性frontallobeepilepsy额叶癫痫AEDsantiepilepticdrugs抗癫痫药物BFICbenignfamilialinfantileconvulsions良性家族性婴儿惊厥CBZcarbamazepine卡马西平DHPLCd

4、enaturinghighperformanceliquid变性高效液相色谱chromatographydNTPdeoxynucleotidetriphosphate脱氧三磷酸核苷EBethiumbromide溴化乙锭FCfebrileconvulsion热性惊厥EDTAethylenediaminetetraaceticacid乙二胺四乙酸二钠EEGelectroencephalogram脑电图GTCSgeneralizedtonic-clonicseizures强直-阵挛发作ICCAinfantileconvulsionsandparoxysmal婴儿惊厥伴发作性手

5、足choreoathetosis舞蹈徐动症INCSinfantilenon-convulsionseizures婴儿期非惊厥性发作MR-1myofibrillogenesisregulator1肌成纤维生成调节因子1MRImagneticresonanceimagine磁共振成像NCnocturnalconvulsions夜发性惊厥PCRpolymerasechainreaction聚合酶链反应广州医学院院硕士学位论文PDparoxysmaldyskinesias发作性运动障碍PDCparoxysmaldystonicchoreoathetosis发作性肌张力障碍性手足

6、舞蹈徐动症PEDparoxysmalexercise-induced发作性持续运动诱发的dyskinesia运动障碍PKCparoxysmalkinesigenic发作性运动诱发的手足舞蹈choreoathetosis徐动症PKDparoxysmalkinesigenicdyskinesia发作性运动诱发的运动障碍PNKDparoxysmalnon-kinesigenic发作性非运动诱发的运动障碍dyskinesiaPRRT2proline-richtransmembraneprotein2富含脯氨酸的跨膜蛋白2SNPsinglenucleotidepolymorphi

7、sm单核苷酸多态性广州医学院院硕士学位论文发作性运动障碍患者的PRRT2基因筛查及临床特征分析硕士研究生：吴梅导师：刘晓蓉教授广州医学院神经科学研究所广州医学院第二附属医院广州市海珠区昌岗东路250号（510260）中文摘要【目的】筛查我国汉族人群中发作性运动障碍（ParoxysmalDyskinesias，PD）患者中PRRT2（Proline-richtransmembraneprotein2，PRRT2）基因突变，探讨我国发作性运动障碍患者的临床表型与PRRT2基因的关系，为发作性运动障碍的临床研究和基因诊断提供依据。【研究对象和方