原发性纤毛运动障碍的临床特征分析及基因诊断

原发性纤毛运动障碍的临床特征分析及基因诊断

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时间:2019-03-20

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1、■—I^BBVVHHl^+:公开分类号R765.41密级:,备床特征分析及基因原发性纤毛运动障碍的I诊断Clinicalcharaderisticsandeneticgdianosisofg*iimarciliardskinesiapyyy作者姓名:白银学科专业:耳鼻咽喉科学导师:王洪田教授/^咬答辩委员会主席:二—二八日论文答辩日期:0五年五月十学校地址:北京市复兴路28号邮政编码:100853本研究由w下项目资助基金

2、项目-TSYS-:解放军总医院临床科研扶持基金2012FC2010解放军医学院研究生学位论文原创性声明""秉承我院敬业,;、勤奋、求实、创新的学风本人声明所呈交的论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果,。据我所知除了文中特别加标注和致谢的地方外,论文中不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的研究成果,也不含为获得我院或其他教育机构的学位及证书而使用过的材料,对本文的研究作出贡献的个人或集体,均己在文中做了明碗的说明并表示谢意。^申请学位论文与资料若有不实之

3、处,本人承担切相关责任。论文作者签名:n期:J口八T.才表^一巧指导教师签名:@円期:解放军医学院研究生学位论文版权使用授权书本人保证毕业离院后,发表论文或使用论文工作成果时署名单位为解放军医学院或解放军总医院。学院有权保留并向国家有关部n或机构送交论文原件、复印件和电子版本,可W采用影印、缩印、扫描或其它手段保存论文W供被查阅和借阅。学院可W公布学位论文的全部或部分内容(保密内容除外)。/、论文作者签名:巧期;如从本.多#^R<^^指导教师签名一又:円期;

4、之至.(5目录英文缩略词表(1)中文摘要(3)英文摘要(5)前胃7()原发性纤毛运动障碍的临床特征分析及基因诊断材料与方法1(則结果(24)29讨论()总结(35)参考文献(36)文献综述(")简巧(58)致谢化別解放车巧学院硕i::学位论义英文缩略词英文缩写英文全称中文名称PCDprimaryciliarydyskinesia原发性纤毛运动障碍CFcysticfibrosis巧性

5、纤维化NNOn一asalnhricoxide鼻腔氧化氮MCCmucociliarclearance黏液纤毛清除系统y一ppbarterbillion十化分之pp-DHC&-eineavcin动力目pdynhyha蛋白臂重链ODAouterdyneinarm外侧动力蛋白臂PCRPolymerasechainreaction多聚酶链反应SNPSinglenucleotidepolymorphism单核昔酸多态性1解放军巧

6、学院硕t:学位论义作者;白银学科专业:耳皇咽喉科学导师:王洪田教授原发性纤毛运动障碍的临床特征分析及基因诊断中文摘要原发性坪毛运动障碍PCD一(rimarciliarydskinesia)是种临床少见的pyy,,单基因常染色体隐性遗传病。目前有X染色体突变位点遗传的报道。该疾病的患-世界各地报道不一病率约为1;3000060000从婴幼儿到成年人均可发病,,,常见于儿童及青年人,与地域、种族、性别无关,但某些地域(如高加索地区)和种族存在近亲结婚,

7、PCD患病率较高。PCD主要表现为自幼反复发作的分泌性中耳炎-、上呼吸道感染、支气管炎/支气管扩张、难治性慢性鼻鼻窦炎、内脏转位-、男性不育、女性不孕等。当患者同时表现为内脏转位、慢性鼻鼻窦炎和支气管炎/支气管护张时,称为Kartagener综合征,约占PCD的50%。近年来PCD的临床诊断和遗传学诊断越来越受到国内外学者的关注。由过去一逐步转向病史较为单的鼻腔纤毛糖精试验和超微结构的电镜观察、症状、体,征一、影像学特点、鼻腔氧化氮(nasalnitricoxide,NNO)

8、、鼻腔纤毛糖精试验、鼻腔奸毛超微结构、基因检测等联合诊断方法,W确保诊断的时效性及准确性。目前国尚无PCD的统一,我诊断标准及PCD患者长期随访的报道。目的分析PCD的临床特征运用综合诊断方法别是基因检测k乂提高,特,PCD-诊断水平。通过长期随访观察15例PCD患者312年的病情变化给予相,应的临床指导及治疗使PCD患者疾病进展得到有效预防和控制。,-方法近312年就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的

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