原发性纤毛运动障碍病例

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1、原发性纤毛运动障碍病例患儿男，10月，出生史、家族史无异常，生后痰鸣10月，日夜均有，无伴明显咳嗽、气促、喘息，未诊治，症状无加重或减轻，生长发育与同龄儿相若。6月大体检时行胸片、CT报告右上肺不张8月大因“肺炎”于省医住院，病程中发热数天，痰鸣加重，支纤镜：右上肺不张，大量黄色粘痰，予“阿奇、万古、丙球、甲强龙”治疗，住院2周，痰鸣减轻，与平时相若病例10月大因“痰鸣加重”两次于本科住院，肺部CT：右肺上叶支气管及分支尖段、前段支气管狭窄，右上肺尖段及前段肺不张。两次住院均规范抗感染治疗约1周，曾予丙

2、球治疗一次，耳鼻喉科意见：鼻窦炎，鼻部多次吸出较多黄色粘性分泌物。至外院行支纤镜活检，诊断纤毛运动障碍综合征。原发性纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia，PCD)又称纤毛不动综合征(immobileciliasyndrome)，属常染色体隐性遗传，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。Kartagener综合征占PCD的40%～50%，由下列三联症组成:①支气管扩张，②鼻窦炎或鼻息肉，

3、③内脏转位(主要为右位心)。一般情况下可以依靠上述三联症进行临床诊断。上皮纤毛结构（9+2）内脏转位机理目前的研究表明胚胎时期结纤毛是决定左右不对称的因素。结纤毛的运动使结周围的细胞外液产生向左的流动，引起结左侧可溶因子浓度增高，从而活化其受体，产生信号级联放大，引起不对称基因在左侧表达，即出现内脏正位。当结纤毛不能运动时，结周围向左的液体流动消失，出现随机的液体流动，可溶因子随机移动，并活化其受体，造成不对称基因的随机表达，出现随机分布的不对称，即内脏正位或内脏转位。内脏转位右位心鼻窦炎矢状位CT图像

4、显示在远端小气道因黏液嵌塞并扩张呈树芽征胸部高分辨CT示右肺中叶及舌叶小气道树芽征病变(空心箭头)；左肺下叶可见局限性支气管扩张(实心箭头)支气管扩张征斜矢状CT图像示：下叶支气管扩张。诊断流程有PCD临床表现：反复呼吸道感染、支气管扩张、鼻窦炎或中耳炎者纤毛功能检查＜5岁，鼻毛刷活检＞5岁者鼻NO检测*复杂病例：纤毛上皮培养*异常摆动频率＞11Hz纤毛功能结构检查（电镜）除外PCD原发、继发性纤毛运动障碍鉴别1.纤毛上皮破坏较严重，无法判断其为原发性还是继发性纤毛运动障碍——纤毛培养，约6周后重新检查

5、，正常则排除PCD。对于纤毛上皮基本正常的患儿，如果其纤毛摆动频率是正常的，就可排除PCD。2.对于内动力臂缺失时需重复活检以确定是否能诊断为PCD。如果是外动力臂缺失，结合患儿的临床表现(如鼻部症状、肺脏表现)，一般可认为是PCD，但也需重复活检。3.上呼吸道感染或鼻炎患儿会出现继发性纤毛功能或结构异常，因此在其发病后4～6周不进行鼻黏膜毛刷活检，但其下气道纤毛结构未破坏。4.急性呼吸道合胞病毒感染患儿的纤毛上皮需要近24周的时间才能完全恢复正常。治疗PCD患儿缺乏特效治疗，主要是针对黏液清除，预防呼

6、吸道感染，治疗细菌性呼吸道感染、鼻窦炎和中耳炎。体位引流和咳嗽训练可辅助痰液排出基因治疗：研究中鼻NO检测*原理：NO是由呼吸道黏膜上皮产生的，鼻腔NO的浓度远高于下呼吸道。很多研究表明PCD患儿鼻NO水平明显降低。鼻NO水平正常的PCD患儿是很少见的。但也有研究认为PCD患儿鼻NO水平可以是正常的。目前尚不清楚PCD患儿鼻NO降低的确切机制。意义：只能作为PCD的筛查试验，而不能作为确诊PCD的检查。检测方式：让患儿深吸气并屏住呼吸，然后测定其鼻腔气体中的NO水平。结果分析：＜112ppb作为的界值点

7、，诊断PCD的敏感度88．9%，特异度为99.1%。缺点：较小的儿童或婴儿无法进行。囊性纤维化(CF)患者的鼻NO水平也很低，不能区分PCD和CF。