leeber先天黑蒙的临床筛查及特征分析

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1、Leber先天黑蒙的临床筛查及特征分析计：学位论文：25页表格：2个插图：0幅潘岳峰指导教师：马翔教授申请学位级别：硕士学位专业名称：眼科学论文提交日期：2012年4月论文答辩日期：2012年5月学位授予单位：大连医科大学学位授予日期：2012年6月评阅人：答辩委员会主席：独创性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果据撕知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得大连医科大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意学位论文作

2、者签名：洫垒签字目期：丝!!年三月旦日关于学位论文使用授权的说明《厶咖髟农里喙矽‘膨赤锋盗霞字季铋研孥》系本人在大连医科大学攻读(博士、硕士)学位期间在导师指导下完成的学位论文。本人及指导教师完全了解大连医科大学关于保存、使用学位论文的规定，同意学校保留并向有关部门或机构送交学位论文的复印件和电子版本，允许论文被查阅和借阅，同意学校将本论文加入：1．中国学术期刊(光盘版)电子杂志社——《中国博士学位论文全文数据库》、《中国优秀硕士学位论文全文数据库》及CNKI相关数据库。2．中国科学技术信息研究所——《中国学位论文全文数据库》3．国家图书馆本人授权大连医科大学，可以采用影印、缩印或其他复制手

3、段保存、汇编学位论文，可以公布论文的全部或部分内容。论文作者签名：指导教师签名：签字日期：列生年三月旦日目录一、摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1(一)中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1(二)英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯2二、正文⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯4(一)前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯4(一)刖舌⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯“⋯⋯⋯⋯⋯””⋯”⋯一⋯“4(二)材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯4(三)结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯5(四)

4、讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯6(五)结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯11(六)参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯12三、综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯14(一)综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯14(二)参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯19四、附录⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯24五、致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯25Leber先天黑蒙的临床筛查及特征分析硕士生姓名：寺旨导教师：指导小组：专业名称：潘岳峰马翔教授眼科学摘要目的：本研究旨在对

5、大连市双眼先天盲患者进行临床筛查，确诊Leber先天黑蒙(LebercongenitalamaurosisLCA)患者，并对其临床特征进行分析。方法：前瞻性研究，对大连城区登记在册的89名40岁以下的双眼先天盲患者进行了相关临床检查，所有患者均详细询问病史，记录家族史，既往史，父母婚育史，围产期情况，并进行详细的外眼情况及眼前后节检查。初筛后发现8例疑似患者，其中5例配合者行眼底照相，6例行视网膜电图(ERG)检查，3例行光相干断层扫描(OCT)检查。2例行角膜地形图检查。结果：最后5例确诊为LCA。其中男性3名，女性2名，男女比例3：2，最小年龄6周岁，最大年龄29周岁，平均年龄17．3岁

6、。所有患者均为出生后6个月出现视力损害，所有患者均有瞳孔反射迟钝及眼球震颤，眼前节检查均无明显白内障。患者中3例有眼球凹陷，占60％，2例有指眼征，占40％，2例有畏光症状，占40％。3例有夜盲史，占60％。患者视力范围为光感一O．2，5例患者均验光，2例双眼等效球镜>+5D，占40％，1例双眼等效球镜>+2．5D，占20％，1例单眼轻度远视，占10％，1眼正视，1例双眼中至高度近视，占20％。1例左眼圆锥角膜。5例行ERG检查，ERG检查均显示为熄灭型，光反应及暗反应均严重减低或消失，为100％。结论：本研究通过对大连市双眼先天性盲患者进行筛查，对疑似LCA的患者进行ERG，OCT等视觉电

7、生理检查，最后确诊5名LCA患者。分析其临床特征，得出如下结论：1．出生后6个月内视力下降严重，眼球震颤，瞳孔光反射迟钝，熄灭型ERG或ERG严重减低是LCA的临床共有特征，也是LCA的诊断标准。2．指眼征，畏光，高度远视，圆锥角膜也是LCA患者常常具备的临床特征。3．表现型多样，眼底表现多样，提示致病机理有多种。4．国内临床医生对LCA认识不足，漏诊及误诊率极高，很多患者已经错过最佳治疗年龄。关键词：临床筛