《医学遗传学大纲》word版

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1、第一章绪论l教学大纲要求1、掌握医学遗传学概念及其研究对象2、掌握遗传病概念及分类3、了解医学遗传学发展概况4、了解人类基因组计划及其医学意义l重点、难点介绍一、医学遗传学概述医学遗传学（medicalgenetics）是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学）的原理和应用。二、遗传

2、病概念及分类（一）遗传病概念及其特征1.遗传病概念：遗传病(geneticdiseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。2．遗传病的特征：1）在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者；2）有特定的发病年龄和病程；3）同卵双生发病一致率远高于异卵双生。（二）遗传病与下列疾病的关系：1.先天性疾病（congenitaldiseases）：出生前即已形成的畸形或疾病。先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病；但先天性疾病又不都是

3、遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。2．后天性疾病（acquireddiseases）：出生后逐渐形成的疾病。后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。3．家族性疾病（familialdiseases）：表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中出现一个以上患者。由于遗传病的遗传性，通常能观察到家族聚集现象；但家族性

4、疾病并不都是遗传病，因为同一家庭成员生活环境相同，因此，可以因为相同环境因素的影响而患相同疾病。如由于缺碘引起的甲状腺功能低下。4．散发性疾病（sporadicdiseases）：无家族聚集性的疾病，即在家系中只出现一名患者。尽管遗传病具有遗传性，但由于特定遗传病在子代当中有一定的发病比例，加之遗传病患者可以是由于新发生的遗传物质改变所致，所以遗传病也可以是散发性疾病。因此，家族性疾病不一定都是遗传病，散发性疾病不一定不是遗传病。５４（三）遗传病分类：经典医学遗传学将遗传病分为染色体病、单基因病和多基因病三大类。现代医学遗传学将遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体遗传病和体细胞遗传

5、病5类。1·染色体病（chromosomaldisorders）：由于染色体数目或结构异常所引起的疾病，如先天愚型。2·单基因病（singlegenedisorders）：由于单个基因突变所引起的疾病。这类疾病的遗传符合Mendel遗传规律。单基因病又可根据致病基因所在的染色体及致病基因的性质分为：1）常染色体显性遗传病（autosomaldominantdiseases，AD）：致病基因位于常染色体上，致病基因为显性基因；2）常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivediseases，AR）：致病基因位于常染色体上，致病基因为隐性基因；3）X-连锁显性遗传病（X-linked

6、dominantdisorders，XD）：致病基因位于X染色体上，致病基因为显性基因；4）X-连锁隐性遗传病（X-linkedrecessivedisorders，XR）：致病基因位于X染色体上，致病基因为隐性基因；5）Y连锁遗传病（Y-linkeddiseases）：致病基因位于Y染色体上。3·多基因遗传病（polygenicdiseases）：由多个微效基因与环境因素共同作用所引起的疾病。4·线粒体遗传病（mitochondrialdiseases）：由于线粒体基因突变所引起的疾病，呈母系传递。5·体细胞遗传病（somaticcellgeneticdisorders）：由于体细胞遗传物

7、质改变所引起的疾病。５４第二章人类染色体l教学大纲要求1、掌握人类染色质的组成和结构2、掌握人类染色质与染色体的对应关系3、掌握细胞分裂中的染色体行为4、掌握人类染色体的结构和分组5、掌握人类染色体带型概念及命名原则6、掌握G、Q和R带型的特点及其临床应用，了解其它带型的特点及临床应用7、了解人类染色体多态及其应用l重点、难点介绍一、人类染色质的组成及结构（一）染色质的概念：细胞核内能被碱性染料染色的物质，称