《医学遗传学重点》word版

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1、名解：1.基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。对于人来来说，是22条常染色体＋1条X染色体+1条Y染色体+线粒体(mtDNA)2.割裂基因:真核生物的结构基因的DNA序列是由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，这种由编码和非编码序列间隔排列的基因称为断裂基因。3.外显子:结构基因中直接编码蛋白质的氨基酸顺序的DNA序列。4.内含子：指在RNA加工中，被剪切去除的序列，不编码蛋白质6.启动子：位于基因转录起始点上游10~200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列。包括一些DNA序列元

2、件。7.增强子：位于转录起始点的上游或下游，它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。8.终止信号：又称终止子，是由反向重复序列及特定的AATAAA序列所组成。终止信号为一反向重复顺序，又称回文序列，是存在于单链上的互补序列，其转录形成的RNA可自身碱基配对，形成“发卡结构”，从而使转录终止。5’AATAAA3’同时又是附加多聚腺苷酸(PolyA)的信号。9.拟基因：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这类基因称为假基因,又称为拟基因。10.基因表达：指DNA信息通过转录和翻译转化为蛋白质信息的过程。11.剪切信号：真核生物基因RNA加工的剪接发生在内含子

3、5’末端与上一个外显子交界的GU处和内含子3’末端与下一个外显子交界的AG处，GU-AG法则为剪切信号。12.静态突变：指生物各世代中以相对稳定频率发生的基因突变，能使这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递，可分为点突变和片断突变。13.动态突变：传递中不断发生变化的突变，如三联体核苷酸数目的变化，一般是由于不等交换所致。当重复序列数达到一定数值时，可导致疾病发生。14.同义突变：尽管碱基序列发生了改变，但并不改变其所编码的氨基酸，这类突变称为同义突变。15.错义突变：碱基改变导致所编码的氨基酸发生改变，即一种氨基酸密码子变为另一种氨基酸密码子，这类突变称为错义突变。16

4、.无义突变：由编码氨基酸的密码子突变为终止密码，这类突变称为无义突变，突变导致肽链合成提前终止。17.终止密码突变：由终止密码突变为编码氨基酸的密码子，这类突变称为终止密码突变，突变导致肽链合成延长，直到下一个终止密码。18.移码突变：由于DNA分子中插入或丢失1个或几个碱基对，而使突变点之后的三联体密码组合发生改变，引起其编码的氨基酸发生变化。19.转换：是DNA分子中同类碱基之间的替换，即一种嘌呤取代另一种嘌呤或一种嘧啶取代另一种嘧啶的方式。20.颠换:是DNA分子中不同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的方式。21.点突变：DNA多核苷酸链中单个碱基或碱

5、基对的突变，包括碱基突变和移码突变。22.单基因遗传病：主要受一对等位基因控制的疾病，其遗传方式符合孟德尔遗传定律，故又称孟德尔遗传病。23.多基因病：这一类疾病的发生取决于两对以上基因，称多基因病，同时疾病的形成还与环境关系较大，故又称为多因子疾病。24.显性基因：在杂合子（Aa）状态下，能表现出所决定的性状的基因为显性基因（A），由显性基因决定的性状即称显性性状。25.隐性基因：在杂合子（Aa）状态下，不能表现出所决定的性状的基因为隐性基因(a)，由隐性基因决定的性状即称隐性性状。26.先证者：指一个家族中首先被发现患有某种遗传病的患者。27.显性纯合子：指同源染色体

6、上同一基因座上的两个等位基因都为显性，AA。28.隐性纯合子：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因都为隐性，aa。29.杂合子：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因不相同的个体30.携带者：携带致病基因本人不发病者称为携带者。31.亲缘系数：又称血缘系数，即亲属间遗传相关系数，是指将群体中个体之间基因组成的相似程度用数值表示。32.交叉遗传：男性的X连锁基因只能来自母亲，将来必定传给他的女儿，这称为交叉遗传。33.表现度：是在不同遗传背景和环境因素作用下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。34.外显率：某一显性基因（杂合状态下）或纯合隐性基因在一

7、个群体中得以表现的百分比。外显率阐明基因表达与否。35.拟表型：由于环境因素的作用使个体的表现型恰好与某一特定基因所产生的表现型相同，这种由环境因素引起的表现型称为表现型模拟或拟表型。36.基因多效性：一个基因的作用引起的多种效应的现象。37.遗传异质性：是指由同一或不同基因座的不同突变所致的非常类似的表型。分为基因座异质性和等位基因异质性。38.遗传早现：指一些遗传病在连续几代的遗过程中，发病年龄逐代提前或病情严重逐代增加的现象。39.从性遗传：常染色体的基因在不同性别个体中表现差异的现象。40.限性遗传：常染色体基因只在一