《医学遗传学笔记》word版

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1、郑重声明：仅供参考之用，有限转载。雪2010.05.11遗传病:把遗传因素作为惟一或主要病因的疾病。医学遗传学:用人类遗传学的理论和方法来研究“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。遗传病的特点(一）遗传病的传播方式一般以“垂直方式”出现（二）遗传病的数量分布患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。往往有先天性特点.遗传病往往有家族性等特点。遗传病一般无传染性(人类朊蛋白病除外)人类遗传病的分类:单

2、基因病(单基因病由单基因突变所致。)多基因病,染色体病,体细胞遗传病(不传给下一代如白血病、肿瘤等）,线粒体遗传病（母系遗传）遗传病的预防分三个阶段：一级预防是孕前预防，二级预防是产前预防，三级预防是新生儿筛查在DNA的脱氧核苷酸长链上每3个相邻碱基序列构成一个三联体（triplet），每个三联体密码能编码某种氨基酸，故三联体是遗传信息的具体表现形式，又称三联体密码{遗传密码的特性:通用性简并性起始密码AUG和终止密码UAA、UAG和UGA}{结构基因组学主要包括四张图，即遗传图、物理图、转录图与序列图的制作。}{基因突

3、变特性：多向性任何基因座（locus）上的基因，都有可能独立地发生多次不同的突变而形成其新的等位基因，这就是基因突变的多向性；重复性基因突变的重复性是指：已经发生突变的基因，在一定的条件下，还可能再次独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式。随机性；可逆性；稀有性；有害性}{基因突变诱发因素：物理因素：紫外线，DNA结构发生损伤，相邻嘧啶或嘌呤发生二聚体交联，复制时碱基配对发生错误。电力和电磁辐射：遗传物质吸收其能量，染色体发生断裂，然后重排，形成染色体畸变。上述效应具累加性化学因素：羟胺类、亚硝酸类化合物、碱基类

4、似物、芳香族化合物、烷化剂类物质生物因素病毒，流感病毒、麻疹病毒和风、疱疹等多种DNA病毒，是常见的生物诱变因素。细菌与真菌生活于花生、玉米等作物中的黄曲霉菌产生的黄曲霉素，就具有致突变作用，并被认为是肝癌发生的重要诱发因素之一。}静态突变（staticmutation）是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。包括点突变与片段突变两种不同形式（一）点突变（pointmutation）是DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。包括:111．碱基替换（

5、basesubstitution）是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。同类碱基之间的替换，又被称之为转换即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所取代。某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换（1）同义突变由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。亦即新、旧密码子具有完全相同的编码

6、意义，称为同义突变（2）错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸种类的序列组成（3）无义突变由于碱基替换而使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子，变成为不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA的突变形式称为无义突变（4）终止密码突变如果因为碱基替换的发生，而使得DNA分子中某一终止密码变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子，此种突变形式即为终止密码突变2．移码突变（frame-shiftmutation）是一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入

7、或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的、或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式（二）片段突变片断突变是DNA分子中某些小的序列片段的缺失、重复或重排。二、动态突变串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式.紫外线引起的DNA损伤修复紫外线照射造成的DNA损伤，最常见的就是在DNA同一条多核苷酸链上相邻的两个胸腺嘧啶核苷酸之间出现异常的共价连接，形成胸腺嘧啶二聚体（TT），从而严重影响DNA的自我复制和RNA转录。对此，不同生物，一般可通过以下几种途径予以修复。光复活修复(低等生物)切除修复(高

8、等生物)重组修复(高等生物)切除修复切除修复发生在DNA复制之前。因此，该修复过程需要解旋酶、核酸内切酶、DNA聚合酶和连接酶等的参与。修复中，首先是由核酸内切酶在嘧啶二聚体近旁3'端一侧特定部位，切断该DNA单链，然后以其互补的正常链为模板，在DNA聚合酶的作用下，合成一段相应的单链碱基序列片断；再由DNA连接酶在