《医学遗传学试题》word版

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1、一、名词解释1、遗传病2、遗传印记3、易患性4、遗传异质性5、染色体畸变6、延迟显性7、动态突变8、外显率9、表现度二、选择题1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为(   )。A．4区   B．1区C．2区   D．3区2、46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示(   )。    A一女性体内发生了染色体的插入    B．一男性体内发生了染色体的易位    C．一女性个体带有易位型的畸变染色体    D．一男性个体含有缺失型的畸变染色体 3、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下

2、患者的概率为(   )。    A．50％   B．45％    C．75％   D．25％    E．100％4、10．嵌合体形成的原因可能是(   )。    A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对    B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离    C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失    D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离    E．卵裂过程中发生了染色体丢失5、关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是(   )。    A．系谱中往往只有男性患者    B．女儿有病，父亲也一定是同病患者   C．双亲无病时，子女均不会患病  

3、  D．有交叉遗传现象    E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者6、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成(   )。   A单倍体   B．三倍体    C单体型   D．三体型    E．部分三体型7、染色体不分离(   )    A只是指姊妹染色单体不分离    B．只是指同源染色体不分离    C只发生在有丝分裂过程中   D．只发生在减数分裂过程中    E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离 ． 8、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致(   )    A变化点所在密码子改变   B变化点以

4、前的密码子改变    C变化点及其以后的密码子改变   D．变化点前后的几个密码子改变    E基因的全部密码子改变9、21三体型（完全型先天愚型）最常见的病因是A．父亲年龄大，精子减数分裂发生不分离B．母亲年龄大，卵子减数分裂发生不分离C．受精卵分裂发生不分离D．母亲妊娠期间有病毒感染E．以上都不是10、染色体病在临床上的最常见的表现是A．染色体数目改变    B．染色体结构畸变    C．皮纹改变    D．不生育    E．多发畸形和身体及智力发育迟缓11、人类结构基因属于A．高度重复顺序     B．小卫星DNA     C．微卫星DNA

5、     D．单一顺序E．中度重复顺序12、下列哪中疾病是多基因遗传病A．猫叫综合征       B．白化病       C．血友病      D．精神分裂症E．脆性X综合征13、下列核型中，哪种是易位型先天愚型携带者的核型A．47，XX（XY），+21         B．46，XX（XY）/47，XX（XY），+21C．46，XX（XY），-14，+t（14q，21q）D．45，XX（XY），-14，-21，+t（14q，21q）14染色体整倍体异常形成的原因以下哪种不正确？A、双雄受精   B、双雌受精   C、核内复制  D、染色体不分离

6、和丢失   E、核内有丝分裂15、遗传病是Ａ、先天性疾病Ｂ、家族性疾病Ｃ、遗传物质改变引起的疾病Ｄ、不可医治的疾病Ｅ、罕见的疾病16、引起猫叫综合症的突变方式是Ａ、缺失　　Ｂ、易位　　Ｃ、倒位　　Ｄ、重复　　Ｅ、环状染色体17、属于母系遗传的遗传病是    Ａ、单基因病Ｂ、多基因病Ｃ、染色体病Ｄ、线粒体病Ｅ、体细胞病18、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为Ａ、同义突变Ｂ、错义突变Ｃ、无义突变Ｄ、终止密码突变Ｅ、移码突变19、家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为A.常染色体隐性遗传　　B.常染色体显性遗传　　C.X连锁隐形遗传　　

7、D.X连锁显形遗传　　E.多基因遗传20、父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有    A. A和BB. B和ABC. A、B和ABD. A和ABE. A、B、AB和O21、亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是A.常染色体隐性遗传　　B.常染色体显性遗传　　C.X连锁隐形遗传AR　　D.X连锁显形遗传　　E.多基因遗传22、患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为A.常染色体隐性遗传　　B.常染色体显性遗传　　C.X连锁隐形遗传AR　　D.X连锁显形遗传　　　E．多基因遗传23、下面对线粒体不正确的描述是  

8、    A.线粒体为母系遗传B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD.在有丝分裂时，线粒体不均等分