医学遗传学笔记

《医学遗传学笔记》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、医学遗传学Medicalgenetics转基因：从基因库中筛选“目的”基因，以分子克隆方法扩增、鉴定以及转移到不具该基因的细胞、组织和整合到植物中去，并能在相应的部位表达出目的基因产物，即转基因技术。转基因动物：携带外源基因，并将外源基因遗传给子代的动物，又能在这些动物体内检查到相应的基因产物或相应症状，这类动物就是转基因动物。转基因技术本质上是DNA重组技术；而“克隆”实际上是无性繁殖。第一章绪论遗传现象(遗传基础问题)先天禀赋、其子类父、男女同姓、其生不蕃；一母生九子、连娘十个样。古希脂亚里斯多德——“类生类”。英皇维多利亚家族(XR)，皇室病——即血友病

2、。健康：指受遗传结构控制的代谢方式与人体环境保持平衡。健康：机体代谢与周围环境保持平衡受遗传控制疾病：由于遗传结构缺陷或环境的显著改变，打破平衡。疾病：代谢异常或环境改变打破平衡——遗传缺陷发展史1859报道第一例先天性代谢病1866分离律、自由组合律Mendel1869首次分离DNAMiescher1903遗传因子在染色体上Sutton&Boveri1909遗传因子改称“基因”Johannsen1910连锁与互换定律Morgan1944证明DNA是遗传物质Avery1953DNA双螺旋结构Watson&Crick1956确定人体细胞染色体数为46条蒋有兴Le

3、van1966阐明DNA遗传密码Nirenberg,Ochoa，Khorana1970试管内合成基因Khorana1972DNA克隆技术1975DNA测序1985PCR技术1990临床基因治疗1991人类基因组研究15年规划启动1994人类基因内阻连锁图1998人类基因组物理图2000人类基因组序列工作草图2001人类基因组94％序列草图作出初步分析2003人类基因组测序完成：即“人类基因组计划”（HGP）。遗传与变异1、遗传：亲代将自己的特性相对稳定的传给子代。2、变异：即子代与亲代不同之处。3、遗传与变异的关系：遗传是稳定的，遗传保证了生物物种的稳定和种族

4、的延续，变异为遗传提供了新的材料，使生物物种得以进化，它们既对立又统一。医学遗传学的任务（临床层次）：在于揭示各种遗传性疾病的传递规律、发病机制、诊断和防治措施；遗传医学则为遗传病患者提供临床服务，包括：遗传病的诊断，治疗、筛选、预防、咨询、随访等。21世纪医学遗传学研究的重点（研究层次）：将是多基因复杂病和癌肿，因为随着人类基因组测序的完成，所有的单基因病的致病基因必将全部得到鉴定。非编码DNA序列的生物系意义（最高层次）：2001年人类基因组测序测得DNA94%的序列，其中只有3万—4万个基因编码Pr，仅占整个DNA序列1.1%—1.4%，还有大量的非编码

5、的DNA序列，有何生物意义，这将是21世纪医学遗传学面对的黑洞。人类基因组—生命的“天书”揭密，将使21世纪的医学发生革命性变化，随着个体化基因组医学、基因组的揭密，基因芯片的临床应用，将使每个人的DNA序列都得到测定，因此，临床医生可以根据每个人的生物学密码，制定个人特异的治疗方案。最新分析报告基因组序列共包含28.5亿个核苷酸，涵盖了99％以上的常染色质基因组序列；准确率为99.999％，误差小于1/10万分之一的精确版人类基因组图谱，也就是说误差率只有1/10万，比最初制订的目标精确了10倍。进一步纠正蛋白编码基因的数量，仅为2万～2.5万个，而非原先估

6、计的3万～3.5万个。人类基因组有19599个已经获得确定的蛋白编码基因，另外还有2188段可能为蛋白编码基因的DNA序列。人类基因重复片段高达5.3％，覆盖了5.3％的人类基因组。IHGSC所完成的测序工作不仅完整而且精确。该基因组序列的资料已于2003年4月被载入免费公用数据库。人类基因组学的研究，将破译DNA序列中蕴藏的全部信息，揭示人体生理和病理过程的分子基础，并逐步认识生命的起源、进化、遗传、发育、衰老以及死亡的本质，为人类疾病的预测、诊断、预防和治疗提供最为合理和有效的方法和途径。基因组医学的未来在5～10年内，常规的基因诊断将能够预测个体对某些常

7、见疾病和遗传性癌症的易感风险；在5～10年内，对肿瘤特征的基因诊断将能够对许多癌症作早期诊断；在10～20年内，安全的基因治疗将成为对某些遗传病的有效治疗手段；在10～20年内，安全的基因疫苗将成为对某些癌症的有效治疗手段；在10～20年内，针对特定病原生物基因组的基因疫苗将会普遍用于预防；在10～20年内，针对个体基因型的特异、高效、低毒性的基因药物将会广泛使用；在50年内，人类许多疾病发生、发展的分子机理将会阐明，并能够在疾病症状出现前或早期在基因水平上得以诊断和治疗；在50年内，与许多复杂性疾病发生、发展相关的基因变异及其环境的诱导作用将会阐明，并能够通

8、过改变生活习惯和改进环境条件来降低患病