医学遗传学笔记中英对照版

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1、第二章人类染色体一、人类染色质的组成及结构（一）染色质的概念：细胞核内能被碱性染料染色的物质，称为染色质（chromatin）。Chromatinistheprotein-DNAcomplexinwhichgeneticmaterialexistsininterphase(间界，界面)nucleus.在细胞分裂期，染色质浓缩成为染色体（chromosome）Duringmetaphase,chromatincondensesintochromosomes.Euchromatin:isthechromatinwhichislightlystainedwit

2、hGbinding,inextendedformandoftenunderactivetranscription.Hetrochromatin:isthechromatinwhichisdeeplystained,incompactstructure.Itstranscriptionislimited.ChromatinEuchromatin常染色质Lightlystained浅染，均匀地分布在整个细胞核内Loosestructure结构松散Geneticallyactive遗传上活跃，有转录活性Heterochromatin异染色质Liesinpatc

3、hesagainstthenuclearenvelopeandbrokenupatthesiteofnuclearporeDeeplystained深染，异染色质在整个细胞周期中都出于螺旋化状态，在细胞核中形成染色较深的团块。Compactstructure整个细胞周期中都出于高度螺旋化状态Geneticallysilent遗传学上相对静止HeterochromatinConstitutiveheterochromatin结构异染色质（基因很少）Alwayshighcondensed.成凝缩状态Enrichedatcentromeresandtelome

4、res含高度重复序列，在端粒，着丝粒，次缢痕，长臂远端2/3处YchromatinFacultativeheterochromatin兼性异染色质，功能性异染色质Specificallyinactivatedatspecifictimes在特定的细胞或特定的发育阶段浓缩失去活性，在另一发育阶段松散恢复活性Switchbetweentwostates两种状态之间转换Xchromatin一如x染色质（一）人类染色质组成1.DNA3*10^9bp,24kindsofmolecules.2.组蛋白Histone（染色体中的关键蛋白principalprotein

5、sinchromatin）为碱性蛋白，含有大量的碱性氨基酸。组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2A、H2B、H3和H4，它们在进化中高度保守。组蛋白的功能与染色质的结构构成有关。H3andH4:Argrich(富含精氨酸)，mostlyconservedsequence(高度保守)H2AandH2B:slightlyLysrich,fairlyconserved(相对富含赖氨酸，相对保守)H1：veryLysrich,mostvariableinsequencebetweenspecies(物种之间差异性大)3.nonhistone(非组蛋

6、白)大多是酸性非组蛋白的功能是：(1)酶(RNA合成酶、蛋白质磷酸化酶等)；(2)遗传信息的保持和表达调节(HMG14，HMG17及许多酸性染色体蛋白质)；(3)染色体的结构支持体(matrixprotein，基质蛋白质等；scaffoldprotein，支架蛋白质)等。1.RNA(二).染色体的结构染色质是间期核中遗传物质的存在形式，由许多重复的结构单位组成，这些结构单位称为核小体（nucleosome）。Nucleosome：fundamentalsubunitsofchromatin.”beadsonastring”核小体是由一条DNA双链分子串联

7、起来，形似一串念珠。每个核小体分为核心部和连接区二部分。核心部是由组蛋白H2A、H2B、H3和H4各二个分子形成的组蛋白八聚体(Octamerichistonecore/histoneoctamer)及围绕在八聚体周围的DNA组成，这段DNA约146bp，绕八聚体外围1.75圈。两个核心部之间的DNA链称为连接区。这段DNA的长度变异较大，组蛋白H1位于连接区DNA表面。H1:help‘clamp’theDNAontothenucleosome;participatesinhigher-orderchromatinfolding.Itplayanimpo

8、rtantroleinorganizingthechromatinfiber(三