宁夏回族hlaa，b，drb1基因座遗传多态性和单倍型分析论文

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1、宁夏回族HLAA，B，DRB1基因座遗传多态性和单倍型分析论文沈春梅朱波峰刘孟黎张华东李生斌【摘要】目的：研究宁夏回族自治区地区回族人群HLAA，B，DRB1基因座的等位基因及其组成的单倍型频率分布特征.方法：采集宁夏回族122名无关健康个体静脉血，应用聚合酶链反应序列特异性引物方法对其HLAA，B和DRB1基因座进行基因分型.直接计数法统计基因频率，采用最大数学预期值算法计算HLA单体型频率.结果：122名宁夏回族个体的HLAA，B，DRB1基因座分别检出14.freelanleukocyteantigen,HLA)系统位于

2、6p21.3，是目前所知人类基因组中多态性最高、最为复杂的免疫遗传系统,其研究已广泛应用于器官移植配型以及疾病相关性研究等领域.由于HLA基因座具有高度的遗传多态性,在不同种族、民族、不同地域的人群中,其等位基因和单倍型的频率存在差异,因此对于民族起源、进化、迁徙、融合等人类群体遗传学研究具有重要意义,并且在法医学个体识别中也发挥着重要的作用［1-4］.我们采用聚合酶链反应序列特异性引物方法(polymerasechainreactionsequencespecificprimers,PCRSSP),对宁夏回族自治区回族人群HLA

3、A，B和DRB1基因座进行分析研究.1材料和方法1.1材料宁夏回族自治区122名健康、无血缘关系的回族个体,其个体3代以上无与其他民族个体通婚史.采集其外周血各2mL,.freelaximization,EM),通过Arlequin3.11软件计算HLA单体型频率，以频率大于1/1.5N（N为样本量）为观察到有意义单倍型［5］.依文献［6］计算两基因座连锁不平衡参数，依文献［7］报道有意义两基因座单倍型正连锁不平衡参数.不同民族HLAB基因座数据源自文献［3-4,8-11］，用Nei［12］方法以HLAB基因座基因频率数据计算不同民

4、族间的遗传距离，将遗传距离导入Mega3.1软件,根据邻接法构建NeighborJioning(NJ)系统发生树.2结果2.1HLAA，B和DRB1等位基因频率分布在122名回族个体中HLAA基因座中共检出14个等位基因,基因频率分布在0.004～0.299之间（表1）,其中高频等位基因分别为HLAA*02(GF=0.299)，A*11(GF=0.197)，A*24(GF=0.176)；HLAB基因座共检出29个等位基因,基因频率分布在0.004～0.111之间,其中高频等位基因分别为HLAB*35(GF=0.111)，B*

5、46(GF=0.0984)，B*13(GF=0.082)；HLADRB1基因座共检出13个等位基因,基因频率在0.0164～0.1393之间,其中高频等位基因分别为HLADRB1*15(GF=0.1393)，DRB1*09(GF=0.1311)，DRB1*07(GF=0.1066).2.2Hardy.HLAdiversityamongNadars,aprimitiveDravidiancasteofsouthIndia［J］.TissueAntigens,2003,62(6):542-547.［2］IvanovaM,Rozemul

6、lerE,TyufekchievN,etal.HLApolymorphisminBulgariansdefinedbyhighresolutiontypingmethodsinparisonaroJ,etal.Validationoflargerdatasets,anessentialprerequisitefordataanalysis:Ananalyticalsurveyofthebonemarro:AneannSF.GeneandhaplotypefrequenciesforthelociHLAA,HLAB,andHLADR

7、basedonover13000Germanblooddonors［J］.HumImmunol,2003,64(1):137-151.［8］沈春梅，朱波峰，李生斌.内蒙古地区蒙古族HLAA,B,DRB1基因多态性研究［J］.遗传,2008,30(2):164-168.［9］康龙丽,高放,张洪波,等.西藏珞巴族HLADRB1基因多态性［J］，中南大学学报：医学版,2005,51(2)：135-139.［10］ChenS.MolecularEvolutionaryGeics［M］.NebiaUniversityPress,1987：19

8、7－210.［13］程良红,吴国光,李兴茂,等.2210例江西籍汉族骨髓供者的HLAA、B、DRB1等位基因和单倍型频率［J］.临床输血与检验，2006,8(1):5-9.［14］高素青,吴国光,李兴茂,