新生儿耳聋基因筛查与听力筛查的对比分析

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1、新生儿耳聋基因筛查与听力筛查的对比分析王雪侠郑州市妇幼保健院检验科450001摘要：目的：探讨河南省近三年出生同时进行耳聋基因筛查分析与听力筛查两项检查的新牛JL的结果关系及对比分析。方法：利用博奥生物芯片进行新生儿足跟血耳聋基因的分析；利用耳声发射方法进行新生儿听力初步筛查，发现有问题进行进一步的检查确诊。结论：耳聋基因筛查与听力筛查相互补充，共同为临床服务。耳聋是中国第一大残疾，2006年第二次全国残疾人抽样调查显示我国听力残疾者约为2780万，占残疾人口的33%,其中新生儿耳聋发生的比例约为1〜3&pe

2、rmil;,每年新生聋儿超过3万例，其中遗传因素所致的耳聋约占60%。导致新牛JL耳聋的原因很多，除了先天遗传因素还有后天的一些因素，例如妊娠期受病毒感染、服用耳毒性药物引起或分娩时受伤导致的耳聋这些非遗传性耳聋。非遗传性括孕期应用耳毒性药物、孕期病毒感染、梅毒、细菌感染，新生儿缺氧、产伤、新生儿高胆红素血症；此外非遗传性原因还括噪声接触、分娩时头部外伤、放射线照射等。新生儿耳聋一般可分为先天性遗传性耳聋或者先天性非遗传性耳聋。先天性遗传性耳聋是指家族中可能有常染色显性遗传病或常染色隐性遗传病或性连锁遗传病。

3、先天性非遗传性耳聋是指患儿在胚胎发育期、围产期或分娩时受到母体的感染、中毒等病理因素的影响而引起的耳聋。近年来婴儿先天性耳聋发生率上升很快，并且这种现象己经引起了我国政府的高度重视。1对象与方法1.1研究对象。选取河南省近三年来同时进行足跟血耳聋基因筛查与耳声发射方法听力初筛的新生儿1203例。1.2检测方法。新生儿足跟血基因筛查分析选用北京博奥公司生产的基因芯片杂交技术进行检测，芯片可筛查9个位点的基因分别是包括G」B2(35delG、176dell6、235delC及299delAT)、GJB3(C538

4、T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、A2168G)以及线粒体12SrRNA(A1555G、C1494T)；新生儿利用耳声发射方法进行初步的听力筛査分析，发现有问题，再进行进一步的听力确诊实验。1.3数据统计分析。2结果有1203例新生儿进行足跟血基因筛查分析，查出奋突变型基因位点(包括纯合子和杂合子两种)的66例，阳性率为5.5%;有1203例新生儿进行听力筛査，确诊为耳聋相关疾病的冇87例，阳性率为7.2%。这两种检测均冇问题的新生儿有32例，约占实验对象总数的2.3%。3讨论由以上的观察可以看

5、出，冇遗传性耳聋基因缺陷的新生儿在进行听力筛查吋并不会全都表现出耳聋，奋相关的耳聋研究发现，这种遗传性耳聋不一定都表现为先天性听力障碍，遗传性耳聋还能以迟发性听力障碍的方式表现出来。迟发性耳聋的特点是：患冇迟发性耳聋的人往往冇很好的言语能力；迟发性耳聋的发生过程是渐进的；迟发性遗传性耳聋通常与遗传基因奋关。虽然迟发性耳聋不是瞬间发生的，但随着听力损失的加重，仍将会对人们的日常生活、工作和学习产生影响。由于迟发性耳聋具冇隐蔽性，传统的检查方法难免一般会冇遗漏II不能较早发现。而耳聋基因检测则可以明确遗传病因，预

6、防迟发性耳聋的发生，保护残留听力，避免听力损伤的加重；同时耳聋基因检测还可以在孕前、孕期、新生儿等多个时间段对迟发性耳聋进行干预。同吋在青少年聋人中进行相应的基因筛查和诊断，使患者了解自己的致病原因，奋效地避免和相冋耳聋基因突变致聋异性的结合，从而前瞻性地预防聋一一聋传递悲剧的重复发生。耳聋基因在正常人群中也有携带，携带耳聋基因并不代表会耳聋，夫妇听力正常也可能会生下聋儿,有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率6.3%。因此我们认为在奋生育要求但无耳聋家族遗传史

7、的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛査。遗传性耳聋，是掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍。这种问题不仅影响患者本身，而且可以遗传给后代，犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。患有遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于冇基因缺陷的父母。是父母亲的基因传递给患儿，使其发病。但是父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因突变位点。对于家族中有先天性耳聋成员或者有从而明确病因，对耳聋的再次发生具冇良好的预防意义。进行听力检查被确诊有听力

8、障碍的新生儿也并不是全部有耳聋基因缺陷，可能是某种器质性疾病引起的听力损害，这种听力损害奋可能通过后天的人工干预进行治疗。两种检査在方法上可以相互补充，共冏起到早发现、早干预、早治疗的目的，冇效降低聋哑发病率，减少出生缺陷，提高人U素质。参考文献：[1】江凌晓，凌月仙，蔡桂君，等.遗传性耳聋基因芯片检测的临床应用.分子诊断与治疗杂志，2011,17(9)130-135。[2】孙宝春，戴朴。感音神经性