医学遗传学重点归纳

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1、第一章人类基因与基因组第一节、人类基因组的组成1、基因是遗传信息的结构和功能单位。2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组单拷贝序列串联重复序列按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列反向重复序列重复序列短分散核元件中度重复序列长分散核元件3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。第二节、人类基因的结构与功能1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子

2、等调控区序列。2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。6、外显子的数目等于内含子数目加1。7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。第三节、人类基因组的多态性

3、1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入缺失多态性、拷贝数多态性。第二章、基因突变突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。第一节、基因突变的类型一、碱基置换：是指DNA分子多核苷酸链中的某一碱基或碱基对被另碱基或碱基对置换、替代的突变方式，通常又称点突变。包括：1、同义突变：替换发生后，虽然碱基组成发生变化，但新旧密码子具有完全相同的编码意义。同义突变并不产生相应的遗传学表观效应。2、错义突变：替换发生后，编码某一氨基酸的密码子变成了编码另一种氨

4、基酸的密码子，改变了多肽链中氨基酸种类的结构序列组成。3、无义突变：替换后，编码某一氨基酸的密码子变成了不编码任何氨基酸的终止密码子，引起多肽链提前终止。4、终止密码子突变：DNA分子中某一终止密码子发生单个碱基替换后，变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子，导致多肽链的合成非正常继续进行。二、移码突变：是指DNA多核苷酸链中插入或缺失一个或多个碱基对，导致DNA读码序列发生移动，改变密码子的编码意义。三、整码突变：基因组DNA多核苷酸链的密码子之间插入或缺失三或三的倍数个碱基，导致多肽链中增加或减少一个或多个氨基酸。四、片段突变：包括缺失、重复

5、、重组、重排。五、动态突变：是指在DNA分子中，短串联重复序列，尤其是三核甘酸重复序列的重复次数可随着世代传递而逐代增加，这种增加达到一定程度后会产生突变效应，从而引起某些疾病。如脆性X染色体，Huntington病。第一节、基因突变的诱发因素及作用机制基因突变分为自发突变和诱发突变。自发突变是指在自然条件下发生的突变。诱发突变则是指在人为干涉情况下导致的基因突变。一、物理因素：1、紫外线：作用于细胞内的DNA，导致其结构发生变化，主要表现为DNA序列中相邻的嘧啶类碱基结合形成嘧啶二聚体。2：核辐射：引起染色体或DNA的断裂性损伤，断裂后的染色

6、体或DNA序列片段发生重排。二、化学因素三、生物因素第二节、基因突变的特性及生物学效应基因的一般特性：多向性、重复性、可逆性、随机性、稀有性、有害性和有利性、重演性。基因的生物学效应：导致蛋白质编码区的功能异常和基因调控区的功能异常。第三节、DNA损伤的修复一、紫外线引起的DNA损伤的修复1、光复活修复2、切除修复3、重组修复二、电离辐射引起的DNA修复1、超快修复2、快速修复3、慢速修复DNA复制的特点：半保留、半不连续、双向多复制起点和终止点。第三章、人类染色体第一节、染色质1、染色质是间期细胞核内，其主要成分是DNA和组蛋白，还有非组蛋白

7、和少量的RNA的线性复合结构，易被碱性染料染色。2、常染色质：通常位于间期细胞核的中心，螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而均匀，具有转录活性。3、异染色质：一般分布在核膜内层周缘和核仁周围，螺旋化程度高，不活跃。可分为兼性异染色质和结构异染色质。4、X染色质失活假说（Lyon假说）：（1）正常女性有两条X染色体，但只有一条有活性。（2）在胚胎早期，一条失活。（3）失活的染色体是随机的。（4）生殖细胞形成时，失活的染色体可得到恢复。5、X染色质数目比X染色体数目少1，正常男性无X染色质。例如：一个女性的核型是48，XXXX，在她间期细胞核中可见到

8、3个X染色质，47，XXX，可见到2个。6、Y染色质的数目与Y染色体的数目相等。例如：核型为47，XYY的个体，细胞核中有2个Y染色质。第二节、染色体