医学遗传学复习重点必考

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1、临床药学医学遗传学复习提纲1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、移码突变、动态突变、核型。多基因家族：指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是不能编码蛋白。同义突变：因于编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密码子，成为同义突变。错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子。无义突变：是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变

2、为终止密码子UAA，UGA，UAG中的一种，从而使肽链合成提前终止，肽链缩短，成为没有活性的多肽链片段。移码突变:在DNA分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者几个碱基对，使在插入或者缺失点以下的DNA编码全部发生改变，这种基因突变成为移码突变。动态突变：组成DNA分子中的核苷酸序列拷贝数发生不同倍数的扩增。核型：指一个体细胞全部染色体所构成的图像。2、DNA修复系统的种类。光修复，切除修复，复制后修复。3、染色体和染色质的相同点(化学组成)、不同点(不同存在形式)。相同点(化学组成)：DNA，组蛋白，非组蛋白，RN

3、A。不同点(不同存在形式)：同一物质不同时期的不同存在形式。4、常染色质和异染色质的相同点、不同点。相同点：都是遗传物质，染色质，化学组成都是DNA，组蛋白，非组蛋白，RNA；不同点：①常染色质染色较浅且着色均匀，异染色质染色深。②常染色质多分布于核中央，异染色质多分布于核周缘，紧靠核内膜。③常染色质呈高度分散状态，异染色质螺旋化程度高。④常染色质在一定条件下具有转录活性，异染色质很少转录，功能上处于静止状态。5、异染色质的分类。结构异染色质（组成性异染色质）和兼性异染色质（功能性异染色质）6、常染色体显性遗传中完

4、全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因、延迟显性、从性显性。以及这几种常染色体显性遗传病的实例。常染色体完全显性遗传：指在常染色体显性遗传中，杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的遗传方式。即在杂合子Aa中，显性遗传基因A的作用完全表现出，而隐性基因a的作用被完全掩盖，从而使杂合子表现出与显性纯合子完全相同的性状。（短指症，家族性多发性结肠癌）常染色体不完全显性遗传:也半显性遗传，是指在常染色体显性遗传中，杂合子Aa的表现型介于显性纯合子AA和隐形纯合子aa的表型型之间的遗传方式。即在杂合子Aa中显

5、性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。（对苯硫脲PTC的尝味能力）常染色体不规则显性遗传：在AD遗传中，杂合子Aa在不同条件下，有的表现显性性状，也有的表现隐性形状，或虽均表现显性性状，但表现程度不同，使显性性状的传递不规则，称为不规则显性遗传。(多趾（指）症，Marfan综合症)常染色体共显性遗传：指一对等位基因之间。没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。（ABO血型，MN血型，人类白细胞抗原复等位基因）复等位基因：在某一群体中，一对基因座上有三个或三个以上的等位基因，而每个个体

6、只有其中的任何两个。常染色体延迟显性遗传：有一些AD遗传病，杂合子（Aa）在生命的早期，致病基因的作用并不表达，达到一定年龄后，致病基因的作用才会表达出来，这种情况称为延迟显性遗传。（遗传性脊髓小脑共济失调，慢性进行性舞蹈症（柯丁顿病））常染色体从性显性遗传:在AD遗传中，有时可见性别对表型的影响，即杂合子（Aa）显示出男女性别分布比例上的差异或基因表达程度上的差异，这并非性连锁基因所致，而是由于个体体制上性别差异影响的结果，这种遗传方式叫从性显性遗传。（？遗传性早秃）7、①在不规则显性中表现度不一的概念。②外显率

7、和表现度的区别。③详述不规则显性出现的原因。①在不规则显性中表现度不一的概念：具有相同基因型的不同个体，由于遗传背景和环境因素的影响，所形成的表型的明显程度可有显著差异的现象。②外显率和表现度的区别：区别在于前者是说明基因的表达，后者要说明的是在都表达的前提下表达的程度不同。③详述不规则显性出现的原因：这是由于主基因在形成相应形状的过程中，既要受到其他基因（可称为基因环境或遗传背景）的制约，也要受外界环境因素（环境中物理，化学因素，营养条件等）的影响。主基因是指对表型有显著效应的基因，即控制单基因性状形成的基因。遗

8、传背景中，修饰基因影响主要基因，对表型形成有显著的效应。所谓修饰基因是指某些基因都某一遗传性状并无直接影响，但它可以加强或减弱与该性状有关的主基因作用。有的修饰基因能增强主基因作用，使主基因所决定的表型形成完全；有的修饰基因能减弱主基因作用，使表型形成不完全，从而出现不同的表现度和不完全的外显率。8、常染色体隐性遗传病定义、系谱特征，实际病例。常染色体隐性遗