医学遗传学期末重点复习题

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1、《医学遗传学》期末重点复习题中央电大徐甸 （2004年12月07日）一、名词解释1．不规则显性：2．分子病：3．移码突变：4．近婚系数：5．罗伯逊易位：6．遗传咨询：7．交叉遗传：8．非整倍体：9．常染色质和异染色质：10．易患性：11．亲缘系数：12．遗传性酶病：13．核型：14．断裂基因：15．遗传异质性：16．遗传率：17．嵌合体：18．外显率和表现度： 二、填空题1．DNA的组成单位是                          。2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为       

2、    。3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个        。4．基因表达包括            和            两个过程。5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条          构成，彼此互称为                 。6．血红蛋白病中，由于珠蛋白          异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白             异常引起的是地中海贫血。7．“中心法则”表示生物体内                 的传递或流动规律。8．染色体畸变包括           和  

3、          两大类。9．群体的遗传结构是指群体中的         和          种类及频率。10．在多基因遗传病中，易患性的高低受        和          的双重影响。11．苯丙酮尿症患者肝细胞的        酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为                      。12．染色体非整倍性改变可有          型和            型两种类型。13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个          。其上所含的全部基因称为一个         

4、         。14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为          类。15．分子病是指由于               造成的            结构或合成量异常所引起的疾病。16．           和              是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为         。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为               。18．基因频率等于相应           基因型的频率加上

5、1/2           基因型的频率。19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有    条染色单体，称为                。20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做            。21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有      个和       个X染色质。22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为                 。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会

6、形成一个特殊的结构，即                   。24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为                    ，与此性状相关的遗传组成称为                。25．在早期卵裂过程中若发生             或                ，可造成嵌合体。26．DNA分子是                  的载体。其复制方式是                。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与              形成有关，称为                      。2

7、8．近亲的两个个体的亲缘程度用                  表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用                      表示。29．血红蛋白病分为                 和                      两类。30．Xq27代表                 。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了                      。31．基因突变可导致蛋白质发生                   或                    变化。32．

8、细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为           。33．染色体数目畸变包括                 和