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时间:2018-12-21
《医学遗传学期末重点复习试题》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在学术论文-天天文库。
1、WORD格式整理《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1.不规则显性:2.分子病:3.移码突变:4.近婚系数:5.罗伯逊易位:6.遗传咨询:7.交叉遗传:8.非整倍体:9.常染色质和异染色质:10.易患性:11.亲缘系数:12.遗传性酶病:13.核型:14.断裂基因:15.遗传异质性:16.遗传率:17.嵌合体:18.外显率和表现度: 二、填空题1.DNA的组成单位是 。2.具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为 。3.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互
2、相连锁,构成一个 。4.基因表达包括 和 两个过程。5.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 构成,彼此互称为 。6.血红蛋白病中,由于珠蛋白 异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。7.“中心法则”表示生物体内 的传递或流动规律。8.染色体畸变包括 和 两大类。9.群体的遗传结构是指群体中的 和 种
3、类及频率。10.在多基因遗传病中,易患性的高低受 和 的双重影响。11.苯丙酮尿症患者肝细胞的 酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为 。12.染色体非整倍性改变可有 型和 型两种类型。13.在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个 。其上所含的全部基因称为一个 。14.根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为 类。15.分子病是指由于
4、 造成的 结构或合成量异常所引起的疾病。16. 和 是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。17.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制,则对这种性状而言,该个体为 。如控制性状的基因为一对相对基因,则该个体称为 。18.基因频率等于相应 基因型的频率加上1/2 基因型的频率。19.在光学显微镜下可见,人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中,每个二价体具有 条染色单体,称为 。20
5、.通过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做 。21.45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有 个和 个X染色质。22.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为 。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。专业资料值得拥有WORD格式整理23.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时,其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构,即 。24.一个生物体所表现出来的遗传性状称为 ,与此性状相关的遗传组成称为
6、 。25.在早期卵裂过程中若发生 或 ,可造成嵌合体。26.DNA分子是 的载体。其复制方式是 。27.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有关,称为 。28.近亲的两个个体的亲缘程度用 表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。29.血红蛋白病分为 和
7、 两类。30.Xq27代表 。核型为46,XX,del(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了 。31.基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。32.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为 。33.染色体数目畸变包括 和
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