医学遗传学重点整理

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1、第一章绪论里的讨论题目遗传：生物物种世代间的延续。变异：生物亲子个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。Ж遗传病的分类：1、单基因遗传病2、多基因病3、染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病一、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对等位基因，其导致的疾病称为单基因病，这个基因称为主基因。1、常染色体显性(AD)遗传2、

2、常染色体隐性(AR)遗传3、X连锁显性(XD)遗传4、X连锁隐性(XR)遗传5、Y连锁遗传6、线粒体遗传二、多基因病：一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，称为多基因病，也称为多因子病。多基因病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因。三、染色体病：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病，染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征。四、体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。肿瘤和一些先天畸形。五、线粒体遗传病：

3、是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。基因：是有遗传效应的生物分子片段，是控制性状的遗传物质的功能单位，遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译、重组、突变及调控功能。遗传病的特征等位基因：位于同源染色体相对应的位置上，负责控制表达同一性状的DNA片段互称为等位基因。性状：指的是生物体的形态和生理特征Ж复等位基因：一个基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multipleallelism）。任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。显

4、性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因，是控制显性性状发育的基因。显性性状：具有相对性状的两个纯合子亲本杂交，在子一代表现出来的那个亲本性状称为显性性状。隐性基因：在二倍体的生物中，只有在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因，是支配隐性性状的基因。隐性性状：具有相对性状的两个纯合亲本杂交后在子一代没有得到表现的那个亲本性状称隐性性状。*家族性疾病不一定是遗传病*先天性疾病不一定是遗传病【2】分子基础里的讨论题目（1）常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大

5、，染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。异染色质的分类：1、结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。2、兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。3、染色体:细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。核型:一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。核型

6、分析:将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同，称为核型分析.性染色质:又称“X小体”、“X染色质”、“性染色质或巴氏小体”。女性间期细胞核中的两条X染色体，只有一条有转录活性，另一条则失去转录活性，并形成固缩状态，染色很深，紧贴核膜内侧缘，大小约1μm，其形态为平凸形、馒头形或三角形等，称为性染色质。而正常男性中却无。性染色质检查可初筛性染色体病及鉴别性别，对两性畸形可辅助诊断。Lyon假说:（X染色体失活假说）1、雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中

7、异固缩为X染色质。2、失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。3、X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。减数分裂的意义：1、形成染色体数目减半的配子，保证有性生殖生物染色体数目稳定。2、通过非同源染色体的随机组合;各对非同源染色体之间以自由组合进入配子，形成的配子可产生多种多样的遗传组合，雌雄配子结合后就可出现多种多样的变异个体，使物种得以繁衍和进化，为人工选择提供丰富的材料。3、通过非姐妹染色单体片段的交换：在减数分裂的粗线期，由于非姐妹染色单体对应片段可能发生交换，使同源染色体上的遗传物质发生重组，形成不同于亲代的

8、遗传变异。4、遗传学三大规律（分离规律、自由组合规律、连锁与互换规律）在减数分裂中找到了细胞学证据；拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因