医学遗传学章节整理

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1、绪论遗传病:因遗传因素缺陷导致的疾病称为遗传病.遗传性疾病的特征和类型特征：与遗传物质（基因/染色体）改变相关具有一定形式的遗传性、一定的家族聚集性表现出先天性Ø大多数遗传病为先天性疾病，但先天性疾病不一定是遗传病。Ø大多数遗传病表现出家族聚集性，但家族性疾病不一定是遗传病。分类：1．染色体病2．单基因遗传病3．多基因遗传病（复杂疾病）4．线粒体遗传病5．体细胞遗传病遗传的分子基础基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。对于人来说，是22条常染色体＋1条X染色体+1条Y染色体+线粒体(mtDNA)。单一序列：又称为单拷贝

2、序列，是基因组中重复数为1或很少的序列。大多数结构基因是单拷贝序列。重复序列：重复序列是基因组中重复数达到一定数量的序列。少数结构基因或基因内存在重复序列。高度重复序列：由很短的碱基序列组成，重复单位长度300bp以下，重复次数106~108。常呈串联重复排列。卫星DNA：富含A/T,主要位于染色体的着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区。卫星DNA重复频率高达106，重复长度达105bp。微卫星DNA：重复单位序列最短，只有2～6bp，串联成簇，长度50～100bp，又称为短串联重复序列（STR）。广泛分布于基因组中。人类基

3、因组至少有30000个不同的微卫星位点，群体中表现出高度多态性，不同个体间有明显差别，但在遗传上却是高度保守的，因此可作为重要的遗传标记，广泛用于基因定位的连锁分析、种属和个体识别及亲子鉴定。“遗传标记”的特点：群体多态，遗传稳定多基因家族：由某一祖先基因经过重复、突变所产生的一组基因,是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。基因家族中的成员可以聚集在一条染色体上形成簇，也可以分散在不同染色体上。断裂基因：外显子与内含子间隔排列的基因称为断裂基因。真核细胞绝大多数结构基因是断裂基因。内含子是指在RNA加工中，被剪切去除的序列，

4、不编码蛋白质，而保留下来的序列称为外显子。侧翼序列：在第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段非编码区。称为侧翼序列，包括启动子，增强子，终止子等。侧翼序列调节基因表达。启动子：位于基因转录起始点上游10~200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列。包括一些DNA序列元件。增强子:作用：增强转录特点：可以在基因的任何位置，且其功能与位置和序列方向无关，可以是5’→3’方向，也可以是3’→5’方向。终止子:由反向重复序列以及特定的序列5’-AATAAA-3’组成。反向重复序列的转录产物可形成发卡结构，使转录终止

5、。AATAAA同时是polyA加尾信号。突变的概念v广义的突变(mutation)指遗传物质的改变；狭义的突变指单碱基改变。v突变使性状的改变为进化提供了原材料，但大多数突变通常是有害的（致畸作用）。v突变可以发生在生殖细胞中，能够遗传给后代；也能发生在体细胞中，称为体细胞突变(somaticmutation)，不能遗传给后代，但可在突变发生的解剖部位形成病变。特性：多向性可逆性有害性稀有性随机性重演性突变类型：静态突变动态突变片段突变点突变碱基替换移码突变缺失重复重排同义突变无义突变错义突变终止密码突变调控序列突变剪辑位点突变

6、单基因遗传病基因座：指基因位于染色体上的特定位置。等位基因：指在一个基因座上不同基因的替换形式，它们行使相同或类似的作用，编码同类蛋白。纯合子：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因完全相同的个体。杂合子：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因不相同的个体。基因型：既可以指一个个体的遗传结构组成，也可指一个特定基因座上的等位基因组成。表型：又称性状，指个体形态、功能等各方面的表现，如身高、肤色、血型、酶活力、药物耐受力乃至性格等等。显性：纯合杂合均表达（基因或性状）。隐性：仅纯合表达而杂合不表达（基因或性状）。常染色体显性遗

7、传(AD):导致疾病的基因在常染色体上，且为显性基因。常染色体显性遗传常有5种类型:（一）完全显性1.概念：杂合子和显性纯合子有相同的表型。既AA的表现与Aa相同。如：Huntington舞蹈病、短指症。2.特征：１）与性别无关，男女患病机会相同。２）患者双亲必定有一人为患者。同胞中约有1/2可能性为患者。３）连续传递。４）双亲无病，子女一般无病。（二）不完全显性杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间，又称半显性。如软骨发育不全（三）不规则显性杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的性状，因此有可能在系谱中出现隔代遗传的现

8、象。如多指症。（四）共显性1.概念：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合时两种基因的作用都完全表现出来。例如MN血型：MM：M型；MN：MN型；NN：N型2.复等位基因：①在一个基因座位上有三个以上的等位基因。②基因突变多向性的表现。③对于一个个体来