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1、淀粉样变病的消化系表现、诊断及治疗【摘要】淀粉样变病是一组因特殊蛋白质在细胞外形成不可溶的、具β样折叠结构的纤维丝沉积而引起器官功能障碍的疾病。可累及多个系统及脏器,消化器官是常受累及部位之一。临床表现多样，与其他消化系统疾病相比缺乏特异性,故诊断难度较大，误诊率很高，以致影响预后。本文综述淀粉样变病的消化系统表现,从而对其早期诊断及治疗提供帮助。【关键词】淀粉样变病消化系统临床表现治疗【Abstract】Amyloidosisisasystemicdisordercharacterizedbytheextracellulart
2、issuedepositionofinsoluble,toxicaggregatesinbundlesofβ-sheetfibrillarproteins.Amyloidosisofteninvolvesalotofsystemandorgans,gastrointestinaltractmayfrequentlybeaffected.Amyloidosishasnospecificclinicalmanifestationsparedtootherdigestivesystemdiseases,easilytobemisdia
3、gnosed,andit’sprognosisispoor.Inthispaper,manifestations,diagnosisandtreatmentofamyloidosis.【KeyyloidosisGastrointestinaltractClinicalmanifestationTherapy淀粉样变病（amyloidosis）是一组因特殊蛋白质在细胞外形成不可溶的、具β样折叠结构的纤维丝沉积而引起器官功能障碍的疾病[1]。1854年Virchoe)。1.2食管吞咽困难、胸痛、烧心、呕血。放射线造影检查最常见的是食
4、管远端狭窄近端扩张、张力减低伴蠕动减弱，少数出现溃疡病灶。食管测压提示下食管括约肌压力减低。累及下食管括约肌导致贲门失弛缓，其病情可能进展快并伴有体重下降。1.3肝脏肝脏是淀粉样变常累及的部位。肝受累的临床特征为体质量下降和肝肿大,可有肝功能和生化异常,其他可有蛋白尿、碱性磷酸酶增高等。1.4胃及十二指肠出现恶心、呕吐、上腹痛、呕血，胃轻瘫、动脉静脉畸形、黏膜肉芽肿。因黏膜下肿瘤、息肉或胃窦狭窄导致胃出口梗阻。十二指肠受累不一定伴有胃病变。包括十二指肠炎、糜烂、息肉、黏膜脆性增加、溃疡肿块、张力减低、扩张，并发症包括穿孔、出血。
5、1.5小肠主要临床表现包括腹泻、脂肪泻、便秘、假性肠梗阻、出血、穿孔、肠套叠、肠气囊肿。因吸收不良、肠损伤漏出而发生低蛋白血症，不一定是因伴肝病或尿蛋白丢失。此类患者常伴有腹泻、食欲不振、体重减轻、白尿、血肌酐异常、心脏病。1.6结肠淀粉样变性的结肠临床表现类似炎症性肠病、恶性病变、缺血性肠炎、胶原性肠炎。可发现息肉、溃疡、结节，弥漫性黏膜瘀斑。并发症包括结肠扩张、出血，假性肠梗阻、狭窄、扭转、梗死、穿孔。预后较差。2诊断根据第10届国际淀粉样变性研讨会诊断标准，本病确诊需依靠病理检查刚果红染色阳性和电镜检查。经刚果红染色后,淀
6、粉样物质在光镜下表现为砖红色，偏振光显微镜下表现为双折光苹果绿色,电子显微镜下显示为直径8～10nm的排列紊乱的无分支纤维丝结构。一般行腹壁脂肪、直肠粘膜、齿龈和受累器官组织活检。因肝穿刺有一定的出血并发症(4％以下[3])危险，故可先选择皮下脂肪组织或骨髓活检病理检查。此外，尚有一些实验室检查可以辅助诊断，如：90％原发性系统性淀粉样变性患者可检出血清和尿单克隆蛋白、蛋白尿。血清蛋白电泳可检测到单克隆蛋白，血清免疫电泳可检测到IgGλ和游离λ，IgAλ和游离κ，IgMλ。80％患者血清总胆固醇、ALP、血清肌酐、血清总胆红素增
7、高，AST可高出正常两倍。35％凝血酶原时间延长。部分患者末梢血可检测到HoTcMAMA-CG注射后10min在淀粉样物质沉积的器官(肝脏、关节)中即有放射性物质摄取，有定位诊断意义。内镜检查：内镜下胃粘膜色泽发黄,常伴有散在性白斑,粘膜皱袭可表现红、肿、肥大。但这些表现均缺乏特异性。结肠镜下常可观察到与溃疡性结肠炎类似的表现,即粘膜水肿、糜烂、弥漫性粘膜发红及溃疡。有时还可以出现息肉样改变。下消化道出现梗阻症状时,在乙状结肠有时可以看到BorrmannⅢ型癌难以鉴别的隆起性溃疡。3治疗系统性淀粉样变性是持续进展难以治愈的疾病，
8、目前尚无有效治疗，重点在于支持治疗和尽可能恢复受累器官功能，主要包括以下三方面：3.1抑制前体蛋白生成化疗抑制单克隆免疫球蛋白轻链的产生是目前治疗AL型淀粉样变病的主要方法。肝移植主要用于治疗遗传性淀粉样变病,如转甲状腺素蛋白淀粉样变病。目前，经典治疗方案有两种
