复旦大学2002至2003学年第一学期医学遗传学期终考试卷

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1、复旦大学2002至2003学年第一学期医学遗传学期终考试卷(00级临床医学、基础医学)班级________姓名________学号_______*所有试题请答在答卷上,答在试卷上无效一、A型题(每题只有一个答案,每题1分,共30分):1.       受环境因素诱导发病的单基因病为    A.     Huntington舞蹈病B.      蚕豆病C.      白化病D.     血友病AE.      镰状细胞贫血病2.       传染病发病      A.     仅受遗传因素控制B.      主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节C.      以遗传

2、因素影响为主和环境因素为辅D.     以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.      仅受环境因素影响3.       Leber视神经病是    A.     单基因病B.      多基因病C.      染色体病D.     线粒体病E.      体细胞病   4.  在突变点后所有密码子发生移位的突变为       A.     移码突变B.      动态突变C.      片段突变D.     转换E.      颠换5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为       A.     错配修复B.      光修复C.      切除修复D

3、.     重组修复E.      快修复6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为  A.     苯丙酮尿症B.      先天性肾上腺生殖系统综合症C.      半乳糖血症D.     色氨酸加氧酶缺乏症E.      白化症7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为   A.     苯丙酮尿症B.      先天性肾上腺生殖系统综合症C.      半乳糖血症D.     色氨酸加氧酶缺乏症E.      白化症  8.  同类碱基之间发生替换的突变为    A.     移码突变B.      动态突变C.      片段突变D.     转换E.  

4、    颠换9.  在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为   A.     ARB.      ADC.      XRD.     XDE.      Y连锁遗传10.  家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为      A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传 11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为  A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传12. 属于母系遗传的遗传病是    A.     单基因病B.      多基因病C.      染色体病D.     线粒体病E. 体细胞病13.属于从

5、性显性的遗传病为   A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D.Huntington舞蹈症E. 早秃14.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭在生育,其子女为短指白化病的概率为  A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/15.  不能表达珠蛋白的基因是         A.αB.βC.δD.γE.ψβ16.Edward综合征是      A.     单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞病17.不影响遗传平衡的因素       A.群体变小B.突变率升

6、高C.选择降低D.群体内随机婚配E.人群迁移18. 苯丙酮尿症患者缺乏              A.     苯丙氨酸羟化酶B.      酪氨酸酶C.      溶酶体酶D.     黑尿酸氧化酶E.      半乳糖激酶19. 属于受体蛋白病的为          A.     镰状细胞贫血B.      HbLeporeC.      血友病AD.     家族性高胆固醇血症E.      β地中海贫血    20. 血友病A缺乏的凝血因子是     A.     ⅧB.      ⅨC.      ⅪD.     vWFE.      Ⅹ    21.下面对

7、线粒体不正确的描述是      A.线粒体为母系遗传B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD.在有丝分裂时,线粒体不均等分离E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是     A.Kearns-Sayre综合征B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病C.leber遗传性视神经病D.MELAS综合征E.遗传性痉挛型截瘫 23.人类生殖细胞染色体数是        A.     46B.      48C.      24D.     23E.      2224. 染色

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