复旦大学2003至2004学年第一学期医学遗传学期终考试卷

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1、复旦大学2003至2004学年第一学期医学遗传学期终考试卷（01级临床医学、基础医学）班级________姓名________学号_______一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1.       遗传病是       A.     先天性疾病B.      家族性疾病C.      遗传物质改变引起的疾病D.     不可医治的疾病E.      罕见的疾病2.       脆性X综合征是   A.     单基因病B.      多基因病C.      染色体病D.     线粒体病E.      体细胞病3.  引起

2、猫叫综合症的突变方式是      A.     缺失B.      易位C.      倒位D.     重复E.      环状染色体      4. 属于母系遗传的遗传病是    A.     单基因病B.      多基因病C.      染色体病D.     线粒体病E.      体细胞病5. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是    A.     羟胺B.      亚硝酸C.      5-溴尿嘧啶D.      丫啶类E.      紫外线    6. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.     同义突变B

3、.      错义突变C.      无义突变D.     终止密码突变E.      移码突变7. 家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为   A.ARB.ADC.XRD.XDE. 多基因遗传    8.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为   A.     苯丙酮尿症B.      先天性肾上腺生殖系统综合症C.      半乳糖血症D.     胱氨酸尿症E.      色氨酸加氧酶缺乏症    9. 由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为    A.     苯丙酮尿症B.      先天性肾上腺生殖系统综合症C.      半乳糖血

4、症D.     色氨酸加氧酶缺乏症E.      白化症   10. 属于颠换的碱基替换为  A.     G和TB.      A和GC.      T和CD.     C和UE.      T和U11. 属于从性显性的遗传病为   A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D.Huntington舞蹈症E. 早秃12. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为  A.  ARB.  ADC.  XRD.  XDE.Y连锁遗传    13. 父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有    A.  A和B

5、B.  B和ABC.  A、B和ABD.  A和ABE.  A、B、AB和O14. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是  A.     ARB.      ADC.      XRD.     XDE.      多基因遗传15. 从性显性致病基因位于           A.常染色体B.X染色体C.Y染色体D.常染色体或X染色体E.常染色体或Y染色体16. 产妇年龄过大（＞35岁）（      ）发生率较高。A.  畸形儿   B.  健康儿C.  高智商儿D.  苯丙酮尿症患儿E. 白化病患儿17. 不影响遗传平衡的因素     

6、 A.群体变小B.突变率升高C.选择降低D.群体内随机婚配E.人群迁移18. 染色体制备过程中须加入（         ）以获得大量分裂相细胞。A.     BrdUB.      秋水仙素  C.      吖啶橙                      D.     吉姆萨             E.  碱19.  46,XX男性病例可能是其含有（          ）基因。A.Ras                         B.SRYC.p53                        D.Myc E. α珠蛋白20

7、. 不能表达珠蛋白的基因是         A.     αB.      βC.      δD.     γE.      ψβ21. 标准型α地中海贫血的基因型是     A.     --/--B.      --/α-C.      --/αα或-α/-αD.     –α/ααE.      αα/αα22. 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是       A.     自毁容貌综合症B.      卟啉病C.      肝豆状核变性D.     胱氨酸血症E.      家族性黑朦性白痴23. 猫叫样综合症患者的核型为（  

8、        ）。A.46,XY,r(5)(p14)           B.46,XY,t(5;8)(p14;p15)C.46,XY,del(5)(p14)         D.46,XY