复旦大学2003至2004学年第一学期医学遗传学期终考试卷

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1、复旦大学2003至2004学年第一学期医学遗传学期终考试卷（01级临床医学、基础医学）班级________姓名________学号_______一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1.       遗传病是       A.     先天性疾病B.      家族性疾病C.      遗传物质改变引起的疾病D.     不可医治的疾病E.      罕见的疾病2.       脆性X综合征是   A.     单基因病B.      多基因病C.      染色体病D.     线粒体病E.      体细胞病3.  引起猫叫综合症的突变方式是     

2、 A.     缺失B.      易位C.      倒位D.     重复constructionqualityacceptanceandassessmentRegulation(ProfessionalEdition)(DL/T5210.2-2009~DL/T5210.8-2009);1.9thequalitycheckoutandevaluationofelectricequipmentinstallationengineeringcode(DL/T5161.1-2002~5161.17-2002);1.10thenormsofconstructionsuper

3、vision,theelectricpowerconstructionsupervisionregulationsE.      环状染色体      4. 属于母系遗传的遗传病是    A.     单基因病B.      多基因病C.      染色体病D.     线粒体病E.      体细胞病5. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是    A.     羟胺B.      亚硝酸C.      5-溴尿嘧啶D.      丫啶类E.      紫外线    6. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.     同义突变B.      错义突变C. 

4、     无义突变D.     终止密码突变E.      移码突变7. 家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为   A.ARB.ADconstructionqualityacceptanceandassessmentRegulation(ProfessionalEdition)(DL/T5210.2-2009~DL/T5210.8-2009);1.9thequalitycheckoutandevaluationofelectricequipmentinstallationengineeringcode(DL/T5161.1-2002~5161.17-2002)

5、;1.10thenormsofconstructionsupervision,theelectricpowerconstructionsupervisionregulationsC.XRD.XDE. 多基因遗传    8.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为   A.     苯丙酮尿症B.      先天性肾上腺生殖系统综合症C.      半乳糖血症D.     胱氨酸尿症E.      色氨酸加氧酶缺乏症    9. 由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为    A.     苯丙酮尿症B.      先天性肾上腺生殖系统综合症C.      半乳糖血症D.     色氨酸加

6、氧酶缺乏症E.      白化症   10. 属于颠换的碱基替换为  A.     G和TB.      A和GC.      T和CD.     C和UE.      T和U11. 属于从性显性的遗传病为   constructionqualityacceptanceandassessmentRegulation(ProfessionalEdition)(DL/T5210.2-2009~DL/T5210.8-2009);1.9thequalitycheckoutandevaluationofelectricequipmentinstallationengineerin

7、gcode(DL/T5161.1-2002~5161.17-2002);1.10thenormsofconstructionsupervision,theelectricpowerconstructionsupervisionregulationsA. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D.Huntington舞蹈症E. 早秃12. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为  A.  ARB.  ADC.  XRD.  XDE.Y连锁遗传    13. 父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有    A