最新肥厚型心肌病的诊断与治疗进展(胡立群)资料ppt课件.ppt

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1、肥厚型心肌病的诊断与治疗进展(胡立群)资料前言许多西方国家及中国、日本等均报道，肥厚型心肌病患病率约为1／500，是一种全球性疾病，中国8080例人群超声心动图调查结果显示，全国约有肥厚型心肌病患者100万人。前言调查显示，多数肥厚型心肌病患者能够过正常或接近正常人的生活，有与常人相近的寿命。即使高危患者，绝大多数经过手术及安装体内除颤起搏装置（ICD），亦能解除危及他们生命的左室流出道梗阻及恶性心律失常，获得与正常人相近的生活质量与寿命。下列疾病有心脏肥厚的临床表现，但其致病基因已被克隆，不再列入肥厚型心肌病：（1）心脏淀粉样变：老年人较

2、多见，可通过腹部抽吸脂肪或心内膜活检确诊。无创检查：超声、心脏核素扫描、心室造影。此类患者，洋地黄、钙拮抗剂禁忌。一般不主张心脏移植。（2）婴儿糖原储积病（Pompe病）：α－1，4糖苷酶异常，麦芽糖酶缺乏。（3）Fabry病：X染色体相关，隐性遗传，溶酶体α－半乳糖苷酶缺乏，细胞内储积大量糖鞘脂。诊断：可通过测定血中α－半乳糖苷酶活性及基因突变筛查。治疗：补充α－半乳糖苷酶，基因治疗。（4）Noonan综合征：不超过4岁的小儿多见，常染色体显性遗传，编码非受体蛋白酪氨酸磷酸酶-SH2（PTPNII）的基因突变，导致“心－面综合征”。心脏发

3、育畸形常表现为“肺动脉发育不全”性狭窄，房间隔缺损。（5）线粒体基因突变：致代谢性心肌病，如脂肪酸氧化障碍，乙酰辅酶A脱氢酶缺乏，肉毒碱缺乏。可通过补充卡尼汀及中-短链脂肪酸治疗。（6）左室心肌致密化不全：致病基因ZASP突变，X染色体关联，4.5基因编码tafazzin蛋白，G4.5突变，α－dytrobrevin突变，转录因子Nkx2.5突变。（7）传导系统疾病：Lenegre病，病态窦房结综合征，家族性预激综合征。（8）离子通道病：长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征（20％由SCN5A突变所致）（9）儿茶酚胺源多形性室性

4、心动过速：RyR2受体或CASQ2编码结合钙蛋白基因突变。基因筛查肥厚型心肌病呈常染色体显性遗传，按统计学计算，后代有50％概率遗传到该病。但并非4个子女中一定有2个受累，2个子女中一定有1个受累。基因筛查原始突变：有些患者携带基因突变，但其父母并无引起肥厚型心肌病的致病基因，这种患者的基因突变叫“原始突变（denovo）”。外显率：携带基因突变者并不一定有临床表现。不同基因，不同家族，在携带突变的患者中有临床表现的比率（即外显率）差异可以很大。基因筛查有些基因突变，如肌钙蛋白I突变，心肌肥厚不明显，而猝死发生率高。因此，仅凭心电图、超声心

5、动图正常，不能完全排除肥厚型心肌病的诊断。对无心肌肥厚的年轻遗传受累者，应进行全面评估。基因筛查基因筛查有助于：早期诊断：找出家族成员中无症状的遗传受累者及无遗传受累者；指导选择性生育，杜绝此病在这一家族中“蔓延”；对高血压心肌肥厚合并肥厚型心肌病患者进行鉴别诊断；对运动员心肌肥厚与肥厚型心肌病进行鉴别诊断。主要并发症心律不齐：室性心动过速，心室颤动，可引起猝死，需要装ICD。心房颤动与心力衰竭关系大，与猝死关系不大，每年增加脑中风风险1％。有心房颤动，应积极治疗，包括抗凝、药物、MAZE手术、射频消融。单纯早搏，无论房性、室性，无大的临床

6、意义，观察，不急于处理。主要并发症心力衰竭：早期以舒张功能不全为主，β受体阻滞剂可解除左室流出道梗阻。疾病晚期，心脏扩张，室壁变薄，心力衰竭难以纠正，需要心脏移植。主要并发症猝死：大多数肥厚型心肌病患者年死亡率1％，与正常人接近。一小部分肥厚型心肌病患者，年猝死率达5％，主要死因为心律不齐。年轻患者常常死于猝死（多为心律失常所致），老年患者多死于脑中风，与心房颤动、心力衰竭、血栓栓塞有关，中年患者多死于严重心力衰竭。主要并发症较为公认的肥厚型心肌病猝死高危因素：既往心脏停跳史。晕厥史：特别反复发作，或劳力性，年轻发作。严重心律失常：持续室性

7、心动过速（Holter监测发现）。运动时血压不升高反而下降。一个或以上家族成员有心脏病有关的早发猝死家族史。心室壁厚＞30mm，特别是年轻人（小于30～35岁）。合并冠心病。心尖室壁瘤（严重心律失常源）。晚期瘢痕（造成3个表现：心脏收缩力下降，心脏扩大，心力衰竭进展）。酒精室间隔消融？恶性基因突变？心肌排列紊乱？若有1个以上危险因素，应与患者讨论安装ICD。诊断1．诊断方法：（1）超声心动图（M型、二维、彩色多普勒），观察心脏结构与功能，流出道压差。目前仍是肥厚型心肌病诊断最常用，最可靠，最经济的方法。（2）心脏核磁：可观察局部心肌肥厚，注

8、射钆造影剂可观察疤痕，纤维化，定量观察肥厚程度，对一些超声不能明确诊断的患者特别有用。是目前最敏感、可靠的无创诊断方法。但若患者太胖，或有“幽门恐惧症”则心脏核磁检查效果不好.诊