单基因病解说演示课件.ppt

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1、单基因遗传病1.单基因遗传病：是指受一对等位基因影响而发生的疾病。它的遗传方式遵循孟德尔定律，又称孟德尔式遗传。分类常染色体显性遗传病（AD）常染色体隐性遗传病（AR）X连锁显性遗传病（XD）X连锁隐性遗传病（XR）Y连锁遗传病(YL)2.研究单基因病常用的方法：系谱分析法系谱符号：3.常染色体显性遗传病（AD）、常染色体显性遗传病定义：由常染色体上显性致病基因引起的疾病。AA、Aa、aa三种基因型哪种是患者？哪种是正常人？AA、Aa为患者，aa为正常人。因为基因突变率很低，患者多为Aa。4.二、常见病：1、家族性结肠息肉5.1.大便带粘液血便，便次增

2、多。2.消瘦，乏力，贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。3或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。4.息肉位于大肠为主。5.肛门指诊可触及息肉。6.2、多指（趾）症、缺指（趾）症、并指（趾）症、短指（趾）症多指症7.缺指症8.并指症9.10.11.3、软骨发育不全症软骨发育不全的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期12.13.4、慢性进行性舞蹈症。发病年

3、龄：35～44岁，发病原因：一种常染色体显性遗传性基底节和大脑皮层变性疾病，临床表现：慢性进行性加重的大舞蹈样动作，精神异常和智能衰退。14.三、常染色体显性遗传病的类型延迟显性遗传完全显性遗传不完全显性遗传共显性遗传不规则显性遗传15.（一）完全显性遗传杂合子患者Aa与显性纯合子患者AA的表现型完全相同。定义：问题1：常见婚配方式是？子女患病的概率？男女发病的机会一样吗？P:Aa×aaF1：Aa：aa患者正常1：1子女患病的概率是1/2，男女发病的机会均等。16.问题2：能不能无中生有或者有中生无？Aa×Aaaa(1/4)aa×aaaa能够有中生无，

4、不能无中生有17.系谱特征1、患者的双亲中往往有一方是患者，且多为杂合体发病2、患者同胞中患此病的数量约为½，3、男女发病机会均等；4、连续传递；5、双亲无病时，子女一般不会发病。18.（二）不完全显性遗传杂合子Aa的表现型介于显性纯合子AA与隐性纯合子aa之间，也称半显性遗传。杂合子为轻型患者，纯合子为重型患者。如地中海贫血症、软骨发育不全症等19.（三）不规则显性遗传杂合子个体由于受某种因素的影响并不发病，也称外显不全。20.（四）延迟显性遗传有些显性遗传病的杂合子个体，并非出生后就表现出相应症状，而是发育到一定年龄才开始发病。如：慢性进行性舞蹈症

5、21.（五）共显性遗传一对等位基因在杂合子个体中没有显性和隐性之别，他们所控制的性状都得到表达，这种遗传方式称为共显性遗传。ABO血型的遗传可作为共显性遗传的实例。ABO血型决定于一组复等位基因复等位基因是指在一个群体中，一对特定的基因座位上的基因不是两种（如A和a），而是三种或三种以上，但是，对每一个人来说只能具有其中的任何两个等位基因。22.双亲的血型子女中可能出现的血型子女中不可能出现的血型A×AA，OB，ABA×0A，OB，ABA×BA，B，AB，O－A×ABA，B，ABOB×BB，OA，ABB×OB，OA，ABB×ABA，A，ABOAB×OA

6、，BAB，OAB×ABA，B，ABOO×OOA，B，AB23.常染色体隐性遗传病（AR）、常染色体隐性遗传病的定义由常染色体上隐性致病基因引起的疾病。1、AA、Aa、aa三种基因型哪种是患者？哪种是正常人？AA、Aa为正常人，其中Aa又称携带者；aa为患者。24.二、常见病1、白化病25.白化病患者由于体内缺少一种酪氨酸酶，体内的酪氨酸不能转变成黑色素。26.2、苯丙酮尿症（phenylketonuria）（PKU）苯丙氨酸苯乙酸苯丙酮酸黑色素酪氨酸苯丙氨酸羟化酶苯乳酸临床特征：1、神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发

7、作2、外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。3、其他：呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。27.3、尿黑酸尿症本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。尿黑酸的排出量与苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量有关。患儿并无其他不适。成年以后可出现褐黄病，乃因被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中，致使耳廓、巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色。晚期可伴有骨关节炎。对于早期诊断的病儿可试用饮食疗法，减少蛋白质摄入，或只减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入，但一定要保证营养需要

8、。据报道，大量维生素C有一定好处。28.4、半乳糖血症人奶和牛奶均含有乳糖。乳糖进入体内被分解