专科-单基因遗传复习过程.ppt

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1、专科-单基因遗传系谱分析：是研究人类遗传病的遗传规律的最常用的方法。系谱：是从先证者入手，追溯调查某一家族所有成员的数目、亲属关系及某种遗传病的分布等资料，按一定格式绘制而成的图解。先证者：家族中第一个被发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。先证者家族所有成员（性别、发病情况、亲缘关系、婚姻、生育等）用特定的系谱符号绘系谱图回顾性分析确定有否遗传因素的作用及其可能方式对其他成员作出发病预测系谱中常用的符号第一节遗传的基本规律T.H.MorganG.J.Mendel豌豆杂交实验分离和自由组合定律果蝇实验连锁和交换律性状分离

2、：子代中出现与亲代不同的性状。基本概念性状：生物所具有的形态的、机能的或生化的特点。相对性状是指相互排斥（一个个体上不能同时存在）的性状。等位基因：同源染色体中相同位置上（基因座位）的两个基因。显（隐）性基因：控制显（隐）性性状的基因（A）（a）,显、隐性基因同时存在时显性基因起作用。等位基因表型和基因型：可观察到的性状称为表型，控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。纯（杂）合子：等位基因中两个基因相（不）同，如AA、aa(Aa)。显（隐）性性状：相对性状中能（不）在杂合子中表达出来的性状。1、分离律概念杂合体中显、隐性基因同存

3、于一细胞，在形成生殖细胞时，这一对基因分离并进入不同的生殖细胞。其细胞学基础为减数分裂中同源染色体的分离。复制减数分裂I减数分裂II生殖细胞2、自由组合律生物体在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中。其细胞学基础为减数分裂过程中非同源染色体的自由组合。YyRryyrrYyRYRrYrRyRyrryrYyRrYyrryyRryyrr×3、连锁与交换律完全连锁——两对联合遗传的性状，在F1代配子产生过程中，只产生两种精子，与全隐性卵子受精后只产生两种类型的F2代。连锁群——位于同一条染色体上的基因彼

4、此间以连锁方式传递，构成连锁群。♂灰身长翅♀黑身残翅不完全连锁——两对联合遗传的性状，在F1代配子产生过程中，产生四种不同比例的卵子，与全隐性精子受精后产生四种类型的F2代，此遗传现象称之。♂灰身长翅♀黑身残翅灰长黑残黑长灰残常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance，AD)：常染色体上的显性基因所控制的性状或疾病的遗传方式，杂合时即发病。常染色体显性遗传的性状已达4458种。第二节常染色体显性遗传病AD病杂合子与正常人婚配生育图解一.AD系谱特点：1、患者的双亲之一往往是同种病的患者，双亲无病时，

5、子女一般不会患病多发性神经纤维瘤、软骨发育不全、成骨不全、家族性多发性结肠息肉、成年多囊肾突变率高2、发病率与性别无关3、患者的同胞中约1/2患此病4、系谱中常见连续几代出现患者单个系谱分析不一定完全反映上述特征，只要不相矛盾，即可认为符合AD小家系难以作出判断时，运用参考文献或加多系谱分析数1、完全显性杂合子(Aa)、显性纯合子(AA)表型完全相同显性完全表现，隐性基因被掩盖占大多数，如：短指症、并指症、家族性多发性结肠息肉、齿质形成不全症、Huntington舞蹈病二.AD的类型1例短指症系谱AD：家族性结肠息肉症2、不完全显

6、性(半显性)：杂合子(Aa)的表现型介于显性纯合子(AA)和隐性纯合子(aa)之间。如：家族性高胆固醇血症、软骨发育不全、对苯硫脲的尝味能力AAAaaa一个软骨发育不全症系谱图12213AaaaAAAaAa软骨发育不全Achondroplasia18世纪西班牙画家委拉斯凯兹的名画：宫廷中的侏儒弄臣3、共显性：杂合子中，一对等位基因没有显性和隐性的区别，它们的作用都完全表现出来。如人类ABO血型、MN血型、人类白细胞抗原（HLA）等。人类的ABO血型决定于第9号染色体上的一组复等位基因：IA、IB和i复等位基因：在群体中，一对特定的

7、基因位点上的等位基因不是两个，而是3个或3个以上。但对每一个体来说，只能具有其中某两个。血型(表型)抗原基因型AAIAIA，IAiBBIBIB，IBiABA，BIAIBO-ii双亲的血型子女中可能出现的血型子女中不可能出现的血型AㄨAA，OB，ABAㄨOA，OB，ABAㄨBA，B，AB，O-AㄨABA，B，ABOBㄨBB，OA，ABBㄨOB，OA，ABBㄨABA，B，ABOABㄨOA，BAB，OABㄨABA，B，ABOOㄨOOA，B，AB双亲和子女之间血型遗传的关系4、不规则显性：杂合子中的显性基因，由于某种原因（环境因素、遗传背

8、景）而未表现出相应的性状，在系谱中出现了隔代遗传的现象。如多指（趾）症、Marfan综合征、成骨不全症（骨折、蓝色巩膜、耳聋）等。多指（趾）症I3应患有多指而未表达出来ⅡⅠⅢ123412341234一个多指系谱Marfansyndrome不规则显性