原发性免疫缺陷病ppt课件.ppt

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1、PrimaryImmunodeficiencyDiseases,PID儿科学PEDIATRICS原发性免疫缺陷病定义:由于免疫细胞(淋巴细胞、吞噬细胞、中性粒细胞)或免疫分子（可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子）缺陷而致免疫功能缺陷的一组临床综合征。基因突变:原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiency,PID)环境因素相关（感染、营养、某些疾病）:继发性免疫缺陷病（Secondaryimmunodeficiency，SID)或免疫功能低下（immunocompromise）获得性免疫缺陷综合征（Acquiredimmunodeficiencysyndr

2、ome，AIDS)免疫缺陷病(ID)原发性免疫缺陷病—概述PID发病率已发现有100种总发病率估计为1:10000我国累计病例：3～6万例3原发性免疫缺陷病—概述定义由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫活性细胞和免疫活性分子等构成成分发生缺陷，致使免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。4原发性免疫缺陷病病因PID病因不明，可能是多因素所致：遗传因素宫内因素风疹病毒——低Ig血症伴高IgMCMV——严重联合免疫缺陷(SCID)5原发性免疫缺陷病分类按免疫功能缺陷分类特异性免疫功能缺陷抗体缺陷病：细胞免疫缺陷抗体和细胞免疫联合缺陷伴有其他特征的免疫缺陷病非特异性

3、免疫功能缺陷吞噬细胞缺陷补体缺陷6原发性免疫缺陷病分类7原发性免疫缺陷病分类PID的构成比:抗体和细胞免疫联合缺陷补体缺陷吞噬细胞缺陷细胞免疫缺陷2%50%20%10%18%抗体缺陷免疫系统发育异常和免疫缺陷病------髓样细胞系和淋巴样细胞系是免疫系统两大重要的细胞系，免疫缺陷大多由它们缺陷引起。淋巴样细胞受损会导致T细胞、B细胞或联合免疫缺陷，髓样细胞受损会致巨噬细胞功能障碍。干细胞髓样祖细胞淋巴样祖细胞粒细胞前体细胞吞噬细胞前B细胞成熟B细胞浆细胞前T细胞成熟T细胞效应T细胞网状组织发育不全重症联合免疫缺陷Wiskott-Aldrlch综合征WASDiGeorge综合征CD3r链缺乏I

4、L-2R缺乏X性联高IgM血症选择性高IgM血症X性联无丙种球蛋白血症白细胞粘附缺陷慢性肉芽肿病Chediak-Higashi综合征髓过氧化酶缺陷几种常见的原发性免疫缺陷病联合免疫缺陷病源自骨髓干细胞的T、B细胞均明显缺陷，包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性。临床表现:婴儿致死性感染，细胞免疫和抗体反应均缺陷，外周血淋巴细胞减少，以T细胞为著。包括：严重联合免疫缺陷病、高IgM综合征联合免疫缺陷病1.严重联合免疫缺陷病（SCID）:1）T细胞缺陷，B细胞正常：以X连锁遗传常见。生后不久即发生严重细菌或病毒感染，多数于婴儿期死亡。2）T细胞和B细胞均缺如：均为常染色体隐性遗传，婴儿期发病。2.高I

5、gM综合征：70%为X连锁遗传，病因为T细胞CD40配体基因突变，其余为染色体隐性遗传。外周血IgM+IgD+B细胞正常或增多，IgG+IgA+B细胞均缺如。血液中IgM正常或增高，而IgG、IgA和IgE均减少或缺如。抗体缺陷为主的免疫缺陷病抗体缺陷可能是B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一类疾病。特征：以体内Ig水平降低或缺失为特征，患者外周血B细胞减少或缺失，T细胞数目正常。主要临床表现:化脓性感染、对某些病毒，如脊髓灰质炎病毒易感性增加。包括：X连锁无丙种球蛋白血症、选择性IgG类缺陷、IgA缺陷、婴儿暂时性低IgG血症等。抗体缺陷病X连锁

6、无丙种球蛋白血症（XLA，X-linkedagammaglobulinaemiaBruton病）最早发现的PID见于男孩，B细胞浆内的酪氨酸激酶基因）以抗体缺陷为主的免疫缺陷前B细胞不能发育为成熟B细胞，IgM、IgG和IgA均明显下降或缺如，外周血B细胞极少或缺如，感染症状轻重不一，易发生化脓性感染和肠道病毒感染。15几种常见的免疫缺陷病—抗体缺陷病婴儿暂时性低丙种球蛋白血症自限性疾病（2～4岁），男女都可发病，机制不明，因不能产生IgG，故血清IgG水平持续低下，约3岁后才逐渐回升。临床表现：易发生细菌性皮肤、呼吸道、脑膜感染实验室检查产生Ig的功能延迟血清Ig总量<4g/L，IgG<2

7、.5g/L低水平的血型物质抗体和抗毒素可找到浆细胞16选择性IgA缺乏症（抗体缺陷）发病率：我国0.24‰、常显/常隐遗传、男女都可发生，B细胞不能合成转换IgA,只缺乏血清IgA及分泌型IgA临床表现：可无症状或患反复呼吸道感染、腹泻、吸收障碍，输全血、血液制品、IVIG出现过敏，50%伴自身免疫疾病和过敏性疾病预后大多较好实验室检查：IgA↓（<0.05g/L)和/或SIgA↓几种常见的免疫缺