第五章基因突变及其变异第3节人类遗传病.ppt

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1、第五章基因突变及其他变异第三节人类遗传病1.遗传病：由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起。的人类疾病一、人类几类疾病的区别：2.先天性疾病：出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病。3.家族性疾病：一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史。(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维生素D佝偻病(2)环境引起，属非遗传病。如饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症遗传性小脑运动失调症（35岁后发病）妊娠期的病毒感染引起的先天性心脏病，不是遗

2、传。二.遗传病的类型：单基因遗传病（一对等位基因控制）显性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病隐性遗传病伴X显：常显：伴X隐：常隐：先天性愚型,21三体综合征特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。（群体中发病率高）白化病（A，a）苯丙酮尿症先天性聋哑镰刀型细胞贫血症红绿色盲（B，b）血友病（H，h）多指并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病三、遗传病的调查、预防和治疗（一）遗传病的调查：（二）遗

3、传病的预防（优生工作的主要措施）１．调查某种单基因遗传病的发病率：２．调查某种单基因遗传病的遗传方式：１．禁止近亲结婚⑴调查群体足够大⑵随机取样⑴调查患病家族（分男正常、男病、女正常、女病记录表格）⑵绘制家族系谱图，研究遗传方式。患隐性遗传病的机会大大增加２．提倡“适龄生育”最适年龄为24到29岁3．遗传咨询4.产前诊断羊水（羊膜穿刺）检查、Ｂ超检、孕妇血细胞检查、基因诊断等四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的全部DNA序列（24条染色体），解读其中包含的遗传信息。①其父子患病为伴性②其父子正常为

4、常隐男都病，女不病伴Y1、判断：是否伴Y遗传2、判断：显/隐性无中生有———隐性有中生无———显性3、判断：常/X染色体判断顺序常用方法：无中生有为隐性隐性找女病有中无有为显性显性找男病①其母女患病为伴性②其母女正常为常显遗传系谱图的判断方法（口诀）无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子患病为伴性，父子有正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，母女患病为伴性，母女有正非伴性。1.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是：A、X染色体显性遗传B、常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传D、常染

5、色体隐性遗传ⅠⅡⅢ分析：1、确定显、隐性2、确定常、性染色体A、X染色体显性遗传B、常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传D、常染色体隐性遗传2.对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答（用Aa表示这对等位基因）：345678910111213141512ⅠⅡⅢ3.下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请推测这种病最可能的遗传方式是A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传D、X染色体隐性遗传ⅠⅡⅢⅣⅤ