2017-2018学年高中生物第五章基因突变及其他变异第节人类遗传病教学案

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1、第3节　人类遗传病[学习导航]　1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。[重难点击]　人类常见遗传病的类型及特点。生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。为什么近亲结婚会导致遗传病发病率提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。解决学生疑难点　________________________

2、___________________________________一、人类常见遗传病的类型1．概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3．多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。②一般不符合孟德尔的遗传定律。(3

3、)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。②染色体数目异常，如21三体综合征等。1．下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案　不是，是由一对等位基因控制的。(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案　患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物

4、体的性状。2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：(1)该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？答案　没有致病基因。21三体综合征形成的原因有减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案　能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半

5、含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？答案　会。知识整合　单基因遗传病是由一对基因控制的，符合孟德尔的遗传定律；染色体数目异常引起的疾病没有致病基因，通常是由于细胞分裂过程中染色体未正常分离引起的。1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构改变可以导致遗传病C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案　D解析　人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异

6、常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。2．下列属于遗传病的是(　　)A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病答案　C解析　孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生

7、素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。易混辨析　先天性疾病、家族性疾病与遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表

8、现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。二、遗传病的调查、监测和预防1．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿