2018版高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版

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1、第3节　人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。(重点)2．解释遗传病的致病机理。(难点)3．调查人群中遗传病的发病率。人类常见遗传病的类型及特点1．人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3．多基因遗传病(1)概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。(2)特点：易受环境的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族

2、聚集。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。②染色体数目异常，如21三体综合征等。探讨：下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？提示：(1)不是，是由一对等位基因控制的。(2)患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢

3、过程，进而控制生物体的性状。探讨：多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？提示：多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。探讨：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：(1)据图分析21三体综合征形成的原因是什么？(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？提示：(1)减数第一次分裂后期同源染

4、色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。(3)会。1．遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型遗传特点单基常染色体显性遗传病男女患病概率相等、连续遗传因遗传病常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病结构异常往往造成较

5、严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产数目异常2.先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。1．(2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(　　)A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4【解析】　人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概

6、率相同；患者的致病基因来自于亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。【答案】　D2．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正

7、常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于________(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患________________，不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________遗传。【解析】　本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征

8、是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人