高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病学案新人教版必修2.doc

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1、5.3人类遗传病题目5.3人类遗传病第1课时学习目标1、举例说出人类遗传病的主要类型；2、探讨人类遗传病的监测与预防；3、关注人类基因组计划及其意义。学习疑问学习建议复习巩固:1、染色体组：细胞中的一组______________，在_____和_____上各不相同，携带着控制生物________的全部遗传信息，这样的一组染色体就叫做一个染色体组。2、由__________发育成的个体，________中含有__________的叫做__________。由此类推，含有三个染色体组的叫做___________，含有四个染色体组的叫做___________一、人类常见遗

2、传病的类型1．单基因遗传病(1)概念：受___________________控制的遗传病。(2)类型及实例①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。2．多基因遗传病(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高3．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病

3、。(2)类型及实例①染色体结构变异，例如：____________________。②染色体数目变异，例如：_________________________。二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括_______________________和___________________。2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断。(2)分析遗传病的___________________，推算出后代的____________

4、__________。(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（三）、人类基因组计划1．内容：绘制________________________的地图。2．目的：测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。3．意义认识到人类基因

5、的______________、_____________________、__________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________________。5、染色体组与基因组的比较注意有性染色体和无性染色体。三、反思总结人类单基因遗传病判定口诀无中生有为，有中生无为；隐性遗传找女患，父子都病是；显性遗传找男患，母女都病是。1、携带遗传病基因的个体不一定会患病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患病，如染色体异常遗传病。2、单基因遗传病不

6、是由一个基因控制的，而是受一对等位基因控制的。下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答：（1）该病属___________性遗传病。（2）若该病为白化病则：①的基因型为_____________②为纯合体的概率为_______为患病女孩的机率为__________（3）若该病为色盲病则：①的基因型为______,为纯合体的概率为___,③为患病女孩的概率为________（4）若同时患有色盲和白化病，则基因型为____。为色盲男孩的概率为________1、遗传咨询主要包括（）①医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病的

7、风险率④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题A．①B．①②C．①②③D．①②③④2、下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是（）A．人类基因组计划测定的是人类DNA核苷酸序列B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划C．对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变D．测序工作完成于1990年，至此人类了解基因的历程已结束3、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲