2019-2020年高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病导学案新人教版必修2

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1、2019-2020年高中生物第五章基因突变及其他变异5.3人类遗传病导学案新人教版必修2【学法指导】（可根据自身学科特点增删内容）1.认真阅读教科书，努力完成“基础导学”部分的内容；2.探究部分内容可借助资料，但是必须谈出自己的理解；不能独立解决的问题，用红笔做好标记；3.课堂上通过合作交流研讨，认真听取同学讲解及教师点拨，排除疑难；4.全力以赴，相信自己！学习目标知识与技能过程与方法情感态度与价值观（1）举例说出人类遗传病的主要类型；（2）探讨人类遗传病的监测与预防；（3）关注人类基因组计划及其意义。通过对提供的典型案例的分析，探讨与人类优生有关的实际问题，关注其

2、科学理论与研究问题的方法懂得禁止近亲结婚的原因，领会和建立优生的科学观念学习重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。学习难点人类基因组计划的意义及其人体健康的关系【学习过程】引入：人类很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。一、人类常见遗传病的类型人类遗传病概念：（一）单基因遗传病1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。2、分类：1）显性基因引起的常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全）X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）2）隐性基因引起的常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿

3、症、白化病、先天性聋哑）X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）3）Y染色体上的遗传病3、特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低（二）多基因遗传病1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。2、特点：1）常表现出家族聚集现象2）起源于遗传物质，易受环境的影响3）在群体中发病率比较高3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色体异常遗传病1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症性染色体病：性腺发育不良症3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质

4、较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。二、遗传病的监测和预防①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病1、遗传咨询：②分析遗传病，判断类型（内容与步骤）③推算出后代的再发④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行①羊水检查，B超检查方法②孕妇血细胞检查2、产前诊断③绒毛细胞检查，基因诊断优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②优生的重要措施之一三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。2、人类基因组计划（HumanGenomeProject）：1990年启动，测定人类基因组的全部DNA序列，解读其

5、中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。测定结果表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万（24条染色体上）。3、人类基因组的研究的意义1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。习题巩固：1.连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A、常显（2）21三体综合征B、常隐（3）抗维生素D佝偻病C、X显（4）多指D、X隐（5）红绿色盲E、多

6、基因遗传病（6）青少年型糖尿病F、常染色体病（7）性腺发育不良G、性染色体病2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.并指症B.唇裂C.21三体综合症D.猫叫综合症3.多基因遗传病的特点是（）①由多对基因控制②常表现家族聚集③易受环境因素影响④发病率低A.①③④B.①②③C.③④D.①②③④4.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（）A.常染色体单基因遗传病B.性染色体多基因遗传C.常染色体数目变异疾病D.常染色体结构变异疾病5.下列关于21三体综合症的叙述，错误的是（）A.21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病B.21三体综合症

7、患者智力低下，身体发育缓慢C.21三体综合症有叫先天性愚型或伸舌样痴呆D.21三体综合症体细胞比正常人体细胞少了一条X染色体6．下列为性染色体异常遗传病的是()A．白化病B．苯丙酮尿症C．21三体综合征D．性腺发育不良症7．某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是()A．初级精母细胞中21号同源染色体没有分离B．次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂C．次级精母细胞中21号同源染色体没有联会D．精原细胞中21号染色体没有复制（多选）8.遗传咨询的内容包括（）A.分析遗传病的传递方式B.推算后代再发风