高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病教案 新人教版必修2 .doc

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1、53人类遗传病教学目标：（1）举例说出人类遗传病的主要类型；（2）探讨人类遗传病的监测与预防；（3）关注人类基因组计划及其意义。教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。教学难点：人类基因组计划的意义及其人体健康的关系。教学过程：引入：人类很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。讨论]：人的胖瘦是由基因决定的吗？一、人类常见遗传病的类型人类遗传病概念：（一）单基因遗传病1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。2、分类：1）显性基因

2、引起的常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全）X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）2）隐性基因引起的常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）3）Y染色体上的遗传病3、特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低（二）多基因遗传病1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。2、特点：1）常表现出家族聚集现象2）起源于遗传物质，易受环境的影响3）在群体中发病率比较高3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色体异常遗传病

3、1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症性染色体病：性腺发育不良症3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。二、遗传病的监测和预防①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病1、遗传咨询：②分析遗传病，判断类型（内容与步骤）③推算出后代的再发④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行①羊水检查，B超检查方法②孕妇血细胞检查2、产前诊断③绒毛细胞检查，基因诊断优点①及早发现有严重遗传病和严重

4、畸形的胎儿②优生的重要措施之一三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。2、人类基因组计划（HumanGenomeProject）：1990年启动，测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。测定结果表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万（24条染色体上）。3、人类基因组的研究的意义1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个

5、体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。记忆节节清：1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。常显遗传病（并指、多指）X显遗传病（抗维生素D佝偻病）常隐遗传病（苯丙酮尿症、白化病）X隐遗传病（红绿色盲、血友病）2、多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的遗传病。病例：如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病3、染色体异常遗传病：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症性染色体病：性腺发育不良症4、遗传病的监测和预

6、防：产前诊断和遗传咨询5、人类基因组计划：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可习题巩固：1.连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症　　　　　　A、常显（2）21三体综合征　　　　　B、常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　　C、X显（4）多指　　　　　D、X隐（5）红绿色盲　　　E、多基因遗传病（6）青少年型糖尿病　　　　F、常染色体病（7）性腺发育不良　　　　　G、性染色体病2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.并指症B.唇裂

7、C.21三体综合症D.猫叫综合症3.多基因遗传病的特点是（）①由多对基因控制②常表现家族聚集③易受环境因素影响④发病率低A.①③④B.①②③C.③④D.①②③④4.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（）A.常染色体单基因遗传病B.性染色体多基因遗传C.常染色体数目变异疾病D.常染色体结构变异疾病（2004年陕西试题）5.下列关于21三体综合症的叙述，错误的是（）A.21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病B.21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢C.21三体综合症有叫先天性愚型或伸舌样痴呆D.

8、21三体综合症体细胞比正常人体细胞少了一条X染色体6．下列为性染色体异常遗传病的是()A．白化病B．苯丙酮尿症C．21三体综合征D．性腺发育不良症7．某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是()A．初级精母细胞中21号同源染色