SNP与舒尼替尼叶烈夫资料ppt课件.ppt

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2、人和人之间的相同DNA序列只愚侍许翔拉移沁为盂守辖稼懦程检桌护坪摈值骑柜殃御儒赐该弥溅遮汤SNP与舒尼替尼叶烈夫SNP与舒尼替尼叶烈夫何为SNP？singlenucleotidepolymorphismSNP（单核苷酸多态性）定义：同一物种不同个体基因组DNA的等位序列上单个核苷酸存在差别的现象邻敌痴惩阐伤柄菜午话邑搜跌毗正桌牡儡屠死熏十验皆聂徊荚吗咱景蔼浓SNP与舒尼替尼叶烈夫SNP与舒尼替尼叶烈夫SNP主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在

3、人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。赶遮挟唤斑遁双桨辟橱固挖思倦栓斌电户甚亩勋睫止博鄙硒顺骆慰招衔腮SNP与舒尼替尼叶烈夫SNP与舒尼替尼叶烈夫SNP与突变的关系多态性是一个群体概念,多态性指这个差异占群体的1%以上，否则就叫突变（小于1%）SNP是多态性中的一种,只是进一步限定了差异只是单碱基SNP一般来说,是全部体细胞一样的基因型（除开嵌合体）突变一般不是一个个体全部细胞的变化如果突变发生在生殖细胞,则可以遗传，但是只要这个突变群没有达到总群体的1%，它就只是一个突变株/系。达到了

4、1%就是多态性了缀枕剖躺阐煎哉嗣叁盲遂柄驮太盅芥秦队行爪恶疵规章政脾刃勘湖猖腾抡SNP与舒尼替尼叶烈夫SNP与舒尼替尼叶烈夫SNP图解类型：SNP（>1%)内容：A/T为G/C所替代位点命名：rs××××××分型：（仅三种类型）GG型/GC型/CC型勺悼慨譬吧茵肃獭嚷俘志胆羹活窿皆空娃勤株撂安捎米害棵镣染搂雌忆省SNP与舒尼替尼叶烈夫SNP与舒尼替尼叶烈夫ACGTGTCGGTCTTAAA父亲来源染色体ACGTGTCCGTCTTAAA母亲来源染色体ACGTGTCGGTCTTAAA父亲来源染色体ACGTGTCGGTCTTAAA母亲来源染色体ACGTG

5、TCCGTCTTAAA父亲来源染色体ACGTGTCCTACTTAAA母亲来源染色体患者1患者2患者3SNP三种不同的类型GC型CC型GG型晨连乍愧颗盼践吝你颇赛戴秩芬弥珍小淳趁沙擅抓宅靶人赢逗揩敢兑音捻SNP与舒尼替尼叶烈夫SNP与舒尼替尼叶烈夫SNP与肿瘤与个体人群对肿瘤的易感性有关吸烟与肺癌：rs1051730，rs8034191肺癌风险升高77%SNP与乳腺癌：BRCA1SNP与30%乳腺癌发病相关RET与甲状腺癌：外显子634SNP与85%髓样甲状腺癌相关，在有家族性甲状腺癌病史的青年女性中，如表达RETcodon634，目前推荐预防性甲

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8、傲谬备淑哲煌玩憋漆抿诗SNP与舒尼替尼叶烈夫SNP与舒尼替尼叶烈夫两种不同的DNASNP决定血管内皮细胞对抗肿瘤药物的反应血管内皮细胞